синдром на Waardenburg

кратко описание

синдром Waardenburg - група наследствени множество вродени малформации с типични нарушения в пигментацията и глухота • Тип I (* 193 500, 2q35, дефект gomeyozisnogo ген PAX3 Â ). Клинично: частичен кожен албинизъм, ранно побеляване на косата, telekant (по избор), хетерохромия ириси, сензорна загуба на слуха, широк нос, заешка устна / небце, Hirshsprunga заболяване, намаляване на продължителността на носните кости, относителното увеличение на долната трета на лицето, разделянето на гръбначната арки, лумбалните - сакрален гръбначния херния, вагинално аплазия, яйчниците, рабдомиосарком • Видове Па (156 845, 3p14.1-p12.3, транскрипционен фактор ген дефект MITF на, Â ) И ИВ (# 103470, 11q14-q21, тирозиназа генен дефект TYR [203100] Â ). Клинично: замъглено виждане, фотофобия, нистагъм, полупрозрачни ирис, страбизъм, далекогледство, депигментират eyeground, хипоплазия визуални ями, дисплазия на зрителния нерв, кожата gipomelanoz, лунички, глухота, вестибуларна хипофункция, с тип 2а - изправена промени както в тип I , Лаборатория: makromelanosomy • Тип III (# 148820, Â, Дължината на заличаването). Клинично: хипоплазия на скелета и мускулите, сгъващи контрактури, синдактилия, микроцефалия, умствена изостаналост, спастична параплегия, криловидни остриета, telekant, blepharophimosis, частичен албинизъм, загуба на слуха, широк муцуната, Hirshsprunga заболяване. Синоними: синдром Klein-Waardenburg, Waardenburg с аномалии горен крайник Waardenburg синдром • Аспект IIIA (277,580, 20q13.2-q13.3, ендотелин 3 ген дефект EDN3 [131,242], г) Клинично: хипопигментация веждите и миглите, вродена чревна обструкция , isochrome ириса (леки - кафяв с петна от хипопигментация), обичайната форма на носа, липса на депигментиращи кожата, глухота, повишени проксималните илеума отдели, свити дисталния илеум и дебелото черво.

МКБ-10 • Q87.8 Други вродени аномалии на рафинирани синдроми, некласифицирани другаде

Забележка. синдром анофталмия - синдактилия (206920 *, R) също се нарича Waardenburg. Клинично: анофталмия, двустранно синдактилия IV и V пръсти синостозата IV и V на метатарзалните кости, няма никакви пръста на краката си, хипоплазия на фибулата, скъсяване на бедрената кост или пищяла.