синдром на тестисите феминизиране

Тестисите синдром феминизиране - Мъж псевдохермафродитизъм, вродена ендокринната патология образуват етаж свързано с мутация на гена, отговорен за андрогенния рецептор. Когато андроген синдром на резистентност, пациентът е жена фенотип в мъжки генотип. Клиничната картина на заболяването варира от тялото на мъжки тип на малките смущения в сперматогенезата (или липсата на такава) на женското тяло и напълно в присъствието на Y-хромозома.

STF е наследствен, предава само чрез по майчина линия.

В същото време на приносителя на мутиралия ген също изпитват неговите ефекти: тя е много по-късно от обичайното начало на менструация, не много силен сексуален окосмяване по тялото.

Произход и разпространение

Заболяването е описана за първи в началото на ХIХ век все още. но терминът "тестикуларна феминизация" Морис въведена през 1953 г., така че този синдром се нарича също така и от името му. Често, синдром на тестисите феминизация остава неразпознат, но поява официални данни честота STF -. 1 50-70000 бебета.

В патогенезата на заболяването все още не е напълно изяснен, но се предполага, че е известно, че по време на формирането на плода тялото тъканите на пациентите с фалшива мъжка Хермафродитизмът губят чувствителност към собствения си андроген произвежда от тестисите, така че развитието на един или друг начин, е от женски тип.

Възможно е също така, че естроген в организма на пациента или надбъбречните жлези произвеждат мъжки тестисите.

форми на заболяването

Според тежестта на външните женски полови характеристики разграничи пълен и непълен форми на патология. Когато пълна форма STF пациент изглежда високо феминизирана, за непълни форми, характеризиращи се с недостатъчно развитие на мъжките полови органи.

Първите симптоми са формирани на 12 - 20-ти седмица на ембрионалното развитие. Плода тестисите функционират, но тъканта е устойчив на тестостерон и дихидротестостерон - хормон, отговорен за мъжки фенотип (присъствие на пениса и скротума, простатата). Но запазва чувствителност към естроген. В резултат на това, пациентът присъства само част на вагината, не матката, фалопиевите тръби. Външните гениталии остават неутрални или женски структура. Ако има непълна форма на частичен маскулинизация, както е в пубертета се появява слабо маркирана сексуално окосмяване по тялото. С цялото тяло коса мъжки псевдохермафродитизъм съответстващ на половите жлези секс, отсъства, но гърдата се развива в своевременно. Среден ръст на пациенти съответства на среден ръст на човека.

Признаци на дългия вариант STF:

• външните полови органи са подредени като жена;
• гинекомастия (разработен в гърдите) без коса в областта на пубиса, подмишниците и често хубава коса на главата;
• вагината сляп затворен;
• не матката, фалопиевите тръби, и на простатата;
• няма физически аномалии;
• изглежда женствена, доста.

Като цяло тяло на пациенти с андроген нечувствителност синдром е по-съвместим с мъжки тип: големи краката, ръцете, относително малък басейн, съотношението на размера на таза и раменния пояс междинни между мъжки и женски норма.

Клиничната картина на непълна форма е много подобен на пълен, но различна сексуална коса тяло и непълна вирилизация гениталиите (уголемени клитор, срамни устни приличат на тестиса, разделени на половина), който може да се види веднага след раждането; по-слабо развитите гърди може загрубяването проценти през периода на пубертета. STF симптоматика варира от женски мъжки фенотип с първичен безплодие.

Андрогенизация степен по непълна STF

1. Клас I или тип мъжки: сперматогенезата нарушения, липса на маскулинизация като тийнейджъри.
2. Клас II: micropenis, хипоспадия изолира, разделен скротума.
3. Клас III или амбивалентен тип: micropenis, по-скоро като клитор, скротум разделен на, изглежда повече като срамни устни, късо слепи вагината.
4. IV степен или предимно тип женски: хипертрофирани клитора, устни синтез, кратко сляп вагината.
5. V степен или женски тип: не вирилизация до юношеството, хипертрофична пубертета клитора.

диагностика

При раждането, пълният форма STF рядко се диагностицира, защото структурата на половите органи на бебето може да бъде жена и тестисите не са пропуснати. Понякога децата синдром на тестисите феминизация разкрива хирургът, например, по време на операция на херния. Заболяването най-често се забелязва юноши, тъй като пубертета случва първична аменорея (липса на менструация) с добре развит гръден кош, женствен външен вид, но не и слаб растеж на пубиса и подмишниците.

Непълни форми STF определят при бебета на аномален структурата на външните гениталии, които трябва да бъдат разграничени от синдрома на непълна маскулинизация. Но го направи в dopubertatnogo възраст е почти невъзможно. Подрастващите с непълна форма STF появяват женски вторични полови белези, докато при синдрома на непълен маскулинизация не го прави.

Също така се прилагат сравнително диагноза с други форми на първична аменорея и синдром Rokitansky-Кустер. Главната особеност на STF за разлика от различните форми на Хермафродитизмът е липсата на матката, както и кратко слепи вагината.

Комуникация с деца

Смята се, че пациентите с този синдром трябва да зададете женски цивилен етаж, както и за външни полови белези и психосексуалното ориентация на техните жени. Когато пациентите попълнете формуляра по-STF привлекателен външен вид, женствена. Но тези "жени" не са в състояние да произвеждат потомство.

Когато STF (и двете на пълно и непълно работно време, форма) пациентите напълно безплодни, но те могат да водят нормален сексуален живот, да се ожени, при условие адекватна хормонална терапия и своевременна хирургическа намеса. Но качеството на живот на пациента, може да пострада поради липса на способност да имат деца.

В пълна форма STF висок риск от рак на тестисите, които са в перитонеума. За предотвратяване или премахване на тумора се определя двустранно отстраняване операция на тестисите (за предпочитане метод лапароскопия). Абсолютна индикация за хирургическа намеса е наличието на Y-хромозома в женски вид, рак на тестисите, увеличаване на мъжественост ефекти.

С непълен вид лечение STF има за цел да се предотврати появата на признаци на вирилизация при юноши. Ако тези характеристики са присъщи мъжки с непълна форма STF показано пластмасови външните полови органи или безкръвен kolpoelongatsiya (консервативен корекция вагинално дължина).

Имайте предвид, че андрогенна терапия при тези пациенти е безнадеждно, защото на резистентност към тях.

След операцията, предписват хормонална заместителна терапия, естроген е да компенсира дефицита. Прогнозата след лечение благоприятно във всяко едно отношение.

лекарствена терапия

Използване на хормон (естриол, естрадиол, синтетични естрогени) показват след отстраняване на тестисите в юношеството. Лечението трябва да допринася за пълноценното развитие на вторични полови белези и да се предотврати развитието на необичайни размери. Най-добре е да се използват лекарства с естроген и прогестоген (bigormonalnaya терапия), така че да не изпадне в зависимост от естроген.

Наскоро популярни комбинирани препарати, съдържащи естрадиол ( "Kliogest", "Klimodien", "Femoston").

HRT във връзка с ултразвук, за да определи бъдещия менопауза. В допълнение към хормонална терапия понякога се предписва "Osteogenon".