синдром на резистентност тироидни хормони

През 70-те години на миналия век е установено, че ефектите на Т4 и Т3 са медиирани от вътреклетъчни рецептори. По-късно идентифицира рецепторни гени на хормони на щитовидната жлеза. прото-онкоген с-Erb Aalfa на 17 хромозома (кодираща алфа тип рецептор) и прото-онкоген с-Erb Абета на трета хромозома (кодираща бета-тип рецептор). След това установено, че с-Erb ген кодира протеин Абета свързване на Т4 и Т3, и с висок афинитет към тези хормони.

Синдром на резистентност към хормони на щитовидната жлеза. Има три познат синдром:

- По-голямата част от пациентите с синдром на генерализирана устойчивост на хормони на щитовидната жлеза клинични признаци на хипертиреоидизъм и при някои пациенти дори посочено хипотиреоидизъм. Напротив, при избора на съпротивлението на хипофизната за хормони на щитовидната жлеза се наблюдава тиреотоксикоза. Това заболяване се наследява вариант, обикновено автозомно доминантно и също така се характеризира с нормални нива на TSH в серум. Един от пациентите намерено мутация в кодон 311 на гена на тиреоиден хормон рецептор, което води до нарушаване на Т3 свързване. Въпреки това, наличието на мутантната форма на рецептора не влияе на активността на нормални рецептори. Очевидно е, че развитието на заболяването в този пациент не се дължи на доминантно-негативен мутант на Т4 и Т3 ген рецептор, и друг генетичен дефект.

- Много рядко частично периферна устойчивост на хормони на щитовидната жлеза. което води до хипотиреоидизъм. Известен един случай: пациентът е в състояние да поддържа след тиреоидектомия еутиреоидни само чрез прилагане на много високи дози лиотиронин; TSH серумните нива, докато намалява. Причините и механизмите на тази форма на устойчивост не е изяснено на хормони на щитовидната жлеза.

Случайни рисунка от базата от знания:

Внимание! Информация за сайта
www.humbio.ru е предназначен единствено за образователни
и научни цели