Синдром на резистентност към хормони на щитовидната жлеза

Има две форми на този синдром:

генерализирана устойчивост на тиреоиден хормон (GenRTG);
селективна резистентност хипофизата им (GipRTG).

GenRTG е описан за първи път през 1967 г. като част от синдром на семейството, включително глухи-зърнеста епифизите на рентгенография, гуша и необичайно високи нива на хормони на щитовидната жлеза на нормалната фонова концентрация на TSH в серума. От този момент, тя се появява в литературата, описващ повече от 500 такива случаи. Клиничните прояви GenRTG нестабилни. Повечето пациенти остават еутиреоидни, но някои от тях са наблюдавани гуша, забавяне на растежа, забавяне на половото развитие, вниманието, хиперактивност и тахикардия в покой. В 75% от случаите на заболяването е описано в семейства и се наследява като автозомно доминантен белег. В лабораторно проучване, нивата на Т4 се увеличават. svT4 и Т3 в серум с нормални или повишени концентрации на TSH. Въведение T3 обикновено намалява нивата на TSH, и моларното съотношение на а-субединицата на TSH обикновено остава под 1, което отличава този синдром от аденоми TSH секретиращи. В допълнение, хипофизната MRI при пациенти с GenRTG не идентифицира тумор на хипофизата. Когато молекулярни проучвания разкриха точкови мутации ТЕЦ ген, промяна на структурата на рецептора по такъв начин, че да губи способността да се свързват Т3. но запазва способността да се свързва ДНК. Взаимодействията неактивни димери или хетеродимери мутант рецептор с TCE причиняват вероятно постоянна репресия на целевите гени. Променливостта на клиничните прояви на синдром GenRTG може отчасти да се обясни с различни TEV генни точкови мутации в различни семейства. Изясняване на естеството на мутацията в отделния пациент за диагностициране на синдром на други членове на семейството молекулно скрининг.

Повечето пациенти с GenRTG рецептор дефект е частично се компенсира от повишени нива на Т3 и Т4, и не е необходимо лечение. Понякога в такива случаи, базедова болест диагностицира и пациенти, подложени на хирургична или радиоактивен йод. Някои деца с този синдром се нуждаят от лечение с хормони на щитовидната жлеза, за да се премахне изоставането в растежа и умствено развитие.
Избор GipRTG е по-рядко и се проявява симптоми на лека хипертиреоидизъм с гуша и високи нива на Т4 и Т3 в серума на фона на нормални или повишени концентрации на TSH. Понастоящем GipRTG не третира като отделен синдром. По всяка вероятност се дължи на ниската чувствителността и специфичността на признаци и симптоми на лек хипертиреоидизъм, че не винаги се открива в някои случаи от този синдром. Освен това, устойчивост на хормони на щитовидната жлеза може да бъде непълна и в различни тъкани, изразени в различна степен. Всъщност, и в двата случая, синдрома намерено същата мутация TRβ ген. При тежки симптоми на хипертиреоидизъм, използвайки бета-блокери, антитироидни агенти или радиоактивен йод.

Вярно цироза е ограничен, практически необратим етап дифузно хроничен хепатит.

базедова болест се характеризира главно с подобрена метаболизъм тъкан и повишена реактивност на нервната система ...

Терминът "тироидит" обхваща възпалителни заболявания на щитовидната жлеза с различна етиология ...

Хронична излишък на глюкокортикоид, независимо от причината за нея, предизвиква симптоми и признаци ...

Бронхоспазъм - състояние на остра дихателна недостатъчност, която се появява в резултат на бронхиална обструкция ...

Развитие на хипертонична криза, придружено от следните симптоми.