синдром на Рет

Рет синдром (синоним: tserebroatroficheskaya хиперамонемия) е рядко генетично разстройство, постнатална неврологично мозъка сиво вещество. Почти изключително заболяване се проявява в момичета, обаче, някои признаци на това са открити при пациенти от мъжки пол. Клинични характеристики включват малки ръце и крака и забавяне на растежа на главата, включително признаци на микроцефалия в някои случаи.

Пациенти със синдром на Рет са предразположени към стомашно-чревни разстройства, 80% от тях се изпитват припадъци, такива като епилепсия. Децата обикновено не се развиват вербални умения, а около 50% от тях не трябва да излизат. Сколиоза, изоставане в растежа, и запек са много чести и силно да повлияе на качеството на живот.

симптомите на заболяването

Първоначално нормално развитие. Циник ранни симптоми започват да се прояви между 6 и 18 месеца от раждането. Фините различията в развитието и в началото на типичните признаци на синдром на Рет започват да се наблюдава през това време. Има известно забавяне между растежа на детето, на фона на проява на клиниката в областта на вербални и двигателни умения - целенасоченото използване на ръцете е загубена, започва растеж забавяне на главата.

По-късно се появи стереотипни движения на ръцете, дихателни нарушения, като хипервентилация или недостиг на въздух. Това се забелязва проява на признаци, наподобяващи аутизъм.

Бебе със синдром на Рет често не показва симптоми до навършване на 6-18 месеца, има сравнително нормален външен вид и известен напредък в развитието. Въпреки това, при по-внимателно вглеждане установил нарушение в развитието на крайниците и движенията на тялото, каква вина се смята, че да бъде нарушена регулация в мозъчния ствол. За кратък период от време в хода на развитие трябва да бъде незабавно за физиология и регресия на по-рано придобити умения. От този период е много подобен на проява на аутизъм, тя може да бъде лесно погрешно диагностицирана болест.

Симптомите на синдрома на Рет, подобно на аутизъм:

Симптомите на синдрома на Рет, които са подобни на детска церебрална парализа:

нисък ръст, понякога с необичайни размери на тялото, трудности при ходене, недохранване, затруднено преглъщане;
хипотония;
забавяне или липса на способност да ходят;
затруднения в походката и движение;
атаксия;
микроцефалия;
стомашно-чревни разстройства;
някои форми на еластичност;
хорея - спастичен движения на ръката или спазми на мускулите на лицето;
дистония;
Бруксизъм - скърцане със зъби.

Заболяването се характеризира с остра. Пристъпите могат да са доста по-сложни, с широка гама от тежестта.

Причини за развитието на синдром

Рет Синдром - генетично заболяване, причинено от мутации в гена на MECP2 разположен на X хромозомата и може да се появи или спорадично зародишна линия мутации. По-малко от 10% от мутации в CDKL5 или FOXG1 гени, също са свързани с развитието на синдрома.

синдром на Рет първоначално диагностицира чрез клинично наблюдение, но окончателната диагноза е възможно само в случай на генетичен дефект в гена MECP2. В някои много редки случаи на мутантния ген не е известно не може да бъде намерено, вероятно поради промени в MECP2, които не са определени по методите, които се използват понастоящем, или поради други гени, които могат да доведат до клинично сходство.

В един момент твърди, че синдром на Rett, в действителност, в резултат на патологично развитие на нервната система, за разлика от невродегенеративно състояние. Въпреки това, синдром на Рет не показва смъртта на невроните, както и някои проучвания показват, че техният фенотип може да бъде частично спасен чрез връщане Mecp2 функционален ген обратно в възрастен пациент. За съжаление, в момента това е само теория.

Обърнете внимание на следните генетични и условията, способстващи за развитието на синдром на Рет:

отделни спонтанни мутации;
зародишни линии мутации;
норадренергични дефицити в ембрионална фаза;
dofaminergicheskikie смущения в мозъчната дейност.

Засега няма специфично лечение на синдром на Рет, но проучвания показват, че функцията за възстановяване Mecp2 може да доведе до излекуване. Една от областите на научните изследвания е използването на инсулин растежен фактор-1 (IGF-1), който в момента е активно тестван върху лабораторни животни.

Друг обещаващ област на терапевтична интервенция, за да устои на заболяване се увеличава нивото в гръбначномозъчната течност и подобряване на невротрансмитера глутамат NMDA рецепторна активност в мозъка на млади жени, страдащи от синдром на Rett, с паралелно използване на декстрометорфан, което е антагонист на NMDA рецепторите.

Лечение на синдром на Рет включват:

подкрепа за стомашно rasstryostvah - рефлукс, запек, лошо храносмилане на храна;
контрол на сколиоза;
подобряване на пациентите комуникационни умения, по-специално с отклонение в посока на укрепване на комуникационни стратегии;
съвети за родители;
селективен инхибитор на обратното захващане на серотонина (SSRI);
антипсихотици;
Бета-блокери за удължаване на QT-интервала;
трудова терапия, говорна терапия и физиотерапия.

Прогнозата на синдром на Рет

Мъж бебета с патогенни MECP2 мутации обикновено умират в рамките на първите 2 години на тежка енцефалопатия, ако е установено, тяхната генетична грим допълнителна Х-хромозома. Такова състояние често се описва като синдром на Klinefelter или соматични мозаицизъм.

Момичетата са в състояние да живеят по-дълго поради наличието на допълнителни Х хромозоми не са подложени на мутационни изменения. Не нормален ген, който е способен на нормални протеини в допълнение към ненормално, което се причинява от MECP2 мутация, XY мъжки кариотип не могат да забавят развитието на болестта. Поради тази причина, провала на много деца от мъжки пол с MECP2 мутация, за да оцелее в дългосрочен план е най-силно изразена.

Възрастни жени могат да живеят до 40 години или повече. Лабораторни изследвания със синдром на Рет имат аномалии могат да показват следното:

ЕЕГ нарушения от 2-годишна възраст, в хода на живота си;
присъствието на атипични гликолипиди в мозъка;
повишени нива на бета-ендорфини и глутамат;
намаляване на субстанция Р;
намаляване на растежен фактор на нервите.

Делът на смъртните случаи е достатъчно висока, но по-голямата част от смъртните случаи има определени причини. В някои случаи смъртта е в резултат на:

спонтанно мозъчния ствол дисфункция;
сърдечна недостатъчност, вероятно поради продължителен QT-интервала синдром, вентрикуларна тахикардия, или други видове аритмии;
припадъци;
перфорация на стомаха.