Синдром на Прадер-Вили при новородени - Причини, Диагноза
синдром на Prader-Willi - причинява, диагноза
Prader-Willi синдром - описва A. Прадер и сътр. (1956). Той се среща с честота от 1 на 10 000-25 000 души. Също така се нарича синдром на Prader-Willi, Fanconi-Labharta или Prader-Willi Labharta.
синдром на Prader-Willi (OMIM # 176270) - е сложен генетичен polisistemny заболяване проявява поражение невропсихиатрично сфера (хипотония, MCHN), ендокринната система (нисък ръст, затлъстяване, хипогонадизъм.), респираторни заболявания и хиперфагия.
Това е пример на специфичен модел на наследството (геномна imprintin). За разлика Закони на Мендел отпечатано гени имат различна експресия в зависимост от родителски произход. Част гени, изразени само ако предаването от бащите или майките. синдром на Prader-Willi е резултат от загуба на експресия "бащините" гени чрез множество механизми (70-75% по-големи делеции и др.).
Когато се използва FISH анализ на около 70% от пациентите с Prader-Willi открива заличаване проксималната част на дългото рамо на хромозома 15 (15q11-q13). Както бе споменато по-горе, тези изтривания са отбелязани изключително на хромозоми, получени от техните бащи. Делът на майката дизомия сметка за 20-30%, а за отпечатване дефекти - 2-5%.
Резултатите от ЯМР изследвания на мозъка показват нарушаване на корови структури, и данните на електронна микроскопия на кожни биопсии показват намаление на меланин клетки.
дефицит на растежен хормон се наблюдава при 40-100% от децата със синдром на Прадер-Уили. Пациентите ниски нива на серумен инсулин-подобен растежен фактор-1 (IGF-1); свързващ протеин IGF-1 (IGFBP-3), както и инсулин. При пациенти с забележима дисфункция на хипоталамус-хипофиза-половите жлези система, впоследствие води до забавяне и неадекватността на сексуалното развитие.
Основните критерии.
1) хипотония в неонаталния период,
2) Проблеми с кърмене в ранна детска възраст, 3) прекомерно покачване на теглото,
4) характерните (специфични) функции,
5) хипогонадизъм,
6) на различията в развитието,
7) хиперфагия.
Допълнителни критерии.
1) намалена активност на плода,
2) поведенчески проблеми,
3) спи разстройства / сънна апнея,
4) малък ръст,
5) хипопигментация,
6) несъразмерно малки ръце / крака,
7) тесен четка / директно граница на лакътната кост,
8) нарушение от страна на органите на зрението,
9) с дебелина, лепкава слюнка,
10) шарнирните дефекти
11) се променя в кожата.
Прадер-Уили изгодно маркирани в момчета, които са родени с ниско тегло и малки дължина. Характерните навик: заоблен или дълго лицето, тесен (нисш) чело, бадемови очи. В неонаталния период и на 1-ви година от живота е маркиран хипотония, което води до забавяне на развитието на двигателните умения. Имало е случаи на хипотермия, храненето трудности. Характеризира се с малки ръце и крака; много момчета се наблюдават крипторхизъм, Микропяна, гинекомастия.
Приблизително половината от децата, има хипопигментации на кожата, свързани с цитогенетичен заличавания. Много от пациентите имат кривогледство.
Хиперфагия, наднормено тегло, забавяне на растежа и умствено развитие се появи при деца със синдром на Прадер-Уили е само на 2-4-тата година от живота. Те са придружени от хипогонадизъм, понижаването на тестостерона в кръвта и гонадотропини и мускулна слабост с малко по-изравнени възраст. За повечето деца със синдром на Prader-Willi се характеризира hypersomnolence; През деня има епизоди на хиповентилация.
анализ на ДНК метилиране позволява да се установи диагнозата в повече от 99% от пациентите и е най-чувствителен на наличните генетични тестове.
синдром на Прадер-Уили следва да се разграничава от други състояния, съпроводени с хипотония и компоненти на понятието "синдром на флопи бебе."
Когато синдром на Prader-Willi се провежда комплекс от мерки за лекарство (симптоматично) лечение, масаж, физиотерапия. Заместването терапия хорионгонадотропин и растежен хормон по време на неонаталния период не се извършва (за използване с 2-годишна възраст).
В неонаталния период със синдром на Prader-Willi се провежда диета терапия. В първия месец за деца характеризират с невъзможност да се получат в телесното тегло, както и с особеностите на поведението на храна включва липса на насищане и упорството. Новородените хипотоничен обикновено слабо смучат, много от тях има доказателства, гастроезофагеална рефлуксна болест, и следователно смеси терапевтичното използване, съдържащи глутен рожков и / или други сгъстяващи (Frisovom, Nutrilon AR, и др.).
За хранене може да изисква специални зърната; практикува ентерално и парентерално хранене, в някои случаи.
