синдром на Даун 1

синдром на Даун (1866 английски лекар.) - генетично заболяване, което е характерна черта на умствена изостаналост, съвместно Чет соматични ано-maliyami и дефект структура са ла, хромозомни аномалии.

Данни за честотата на синдрома на Даун е доста противоречива. Установено е, че в ерата на майките Vyshen честота на ражданията на децата си с DB се увеличава рязко при жените п легла 20 години вероятността от това сътрудничество stavlyaet 1: 700 новородени и по-стари от 45 години, 1: 20-1: 45. Fief определена роля и майката на заболяването, особено хипотиреоидизъм и други ендокринни заболявания.

Прогресия на заболяването се дължи на хромозомна аномалия, в която най-на пациента вместо обичайните 46 хромозомите се появи 47, както в 21-та двойка, вместо нормалното две, разработени три хромозоми (тризомия), както и други хромозомни Aber радиостанции.

Клиничната картина е доста стереотипно: растеж възрастни е едва на 150 cm, рамене се отпуснаха, стомахът му виси за след Следствие хипотония коремните мускули. Go-кръг риболов, малък размер, с плосък гръб на главата.

Характерно е, че тя Pozdov вкостеняване голяма фонтанела. Равнината на лицето и шията ал-са успоредни, тясна челото, набръчкана. Очно тесен прорез с кос време rezom разширяване навън и надолу и навътре (монголоидни). Вътрешният ъгъл на окото на най-го-ти век до дъното има кожна гънка (epikamius), често косите очите, носа кратко плосък Ши Roca мост на носа, ноздрите широко отворена, действа skulovatye дъга, горната челюст не е развит, небцето е висока, устата полуотворени устни тол-ечемик на окото, езикът груб, удебелени с дълбоки напречни бразди.

Синусите са недоразвити, заради това, което лош глас резонира, разредени зъби, аномалните в натура, началото на колапса. Една характеристика е формата на ушите - те са меки, отпусната, асиметрична лобове час и след това прикрепени. Пациентите са анемични, кожата на лицето ви е суха, лющеща се. Гръдният кош е често деформиран Nye (пиле, фуния). Ko ограниченост обикновено кратко, студени пръсти (акроцианоза) кутре UCO-Рочен. Синдактилия случва между пръстите III и IV спирка, разстоянието между III и пръст-оттеглена Chenoa.

Често има аномалии във вътрешните органи - патент Боталов, тетралогия на Fallot. Сексуално развитие-за pazdyvaet. Момчетата на половината маркирани крипторхизъм, ча-сто spermatoschesis, хипогонадизъм. При настаняване Devo-хипоплазия на яйчниците и на неправителствени гениталиите. Понякога SPO-lities плодородие-запазване etsya.
Disturbed висока нервна Dey капацитет (деменция, идиотия).

Диагнозата се определя въз основа на Шри-клинични и цитологични базирани проучвания. Когато това е зададено на 21 тризомия хромозома.

Превенцията е по-луд ме-генетична консултация МА-, трето и членовете на семейството, в което ро-dilsya детето със синдрома на Даун.

• Стимулиране на подготвителни-Рата,
• Витамини.
  
• Tireoidine в малки дози за дълго време.
  
• Показване на продукти от предния лоб на gipofi-prefizon 30-70 единици на ден, 30-40 инжекции на интервали от 3-4 месеца.
  
• Препоръчва глутаминова киселина.

Деца със синдрома на Даун могат да бъдат обучавани, в зависимост от степента на развитие на заболяването. Има и специализирани агенции, където децата Синдром на Даун от специалисти, да ги образоваме по специално разработена програма и методология.