синдром Martin - на

Мартин синдром - Bell (Fragile X-хромозома, крехка X умствена изостаналост синдром FRAX (от английски крехка - .. чуплива, чуплива)) - наследствено заболяване.

Развитие на синдром е свързан с разширяването на тринуклеотид единица (CGG) в X хромозомата и резултатите недостатъчна експресия FMR1 протеин, който е необходим за нормалното развитие на нервната система. Има четири основни състояния на хромозомни нарушения, изложени част на синдрома на чуплив X хромозома които се отнасят до удължаване CGG повтарящи се последователности. Нормалната броя на повторенията (не синдром) от 29 до 31. premutations от 55 до 200 повторения (не развиват синдром). Пълна мутация над 200 повторения (обикновено между 230 и 4000) - синдром проявява, или междинно състояние алел сива зона между 40 и 60 повторения [1].

Разширяването на повтарящи CGG кодон до степен, което води до парче ДНК метилиране и следователно действителната протеин експресията прекратяване FMR1.

Такова метилиране на FMR1 локус на хромозома Hq27.3, се смята за причина за стесняване на X хромозомата, който е под микроскоп изглежда чуплив; във връзка с този синдром е получил името си.

FMR1 генна мутация води до потискане на FMRP протеин транскрипция. При здрави индивиди от FMRP, да речем, регулира голяма част от населението на иРНК. FMRP играе важна роля за ученето и паметта, а също така активно в разработването на аксон. образуването на синапси. появата и развитието на невронни връзки [3].

наследяване

чуплив X хромозома синдром секс-свързан доминиращ разстройство с намалена пенетрантност [4].

Мъжките имат една X хромозома, съответно, ако съдържа мутантен алел в носителя на развитие на болестта. Жените носят две Х хромозоми, така че шансовете им за получаване на нормалния алел се удвоява. Жена FMR1 ген с мутант може да има симптоми ил бъдат здрави. Независимо от факта, че вторият X хромозома може да служи като гръб, само една X хромозома е активен във всяка клетка, в резултат на X инактивиране.

Един човек с крехка Х-хромозома не може да го прехвърли на някой от синовете, дъщерите само всички. Жена с един мутант хромозома има равен шанс да я предават дъщери и синове с 50% вероятност. Наследствено синдром чуплив X хромозома обикновено се увеличава с всяко ново поколение, това явление се нарича парадокс на Закона за Sherman.

Това заболяване се отнася до заболявания на разширение (експанзия - рязко увеличение на броя на копията на повтарящи се раздели на ДНК (повторения) при индивиди в следващите поколения родословие). Феноменът на разширяване на тринуклеотидни повторения (CGG) първо се идентифицира като времето за молекулно генетично изследване на този синдром.

Разширяването на тринуклеотидни повторения възникнат по време на гаметогенезата. Преходът от състоянието на премутация да пълни мутации е възможно само ако прехвърлянето на ген от майката, тоест, "претегляне" алел се случва по време на овогенезата.

клиничната картина

Момчетата, родени с голям телесно тегло - от 3.5 до 4 кг. Първият признак, че прави подозират заболяването - е makroorhizm в отсъствието на ендокринна патология. Също така, има някои фенотипни черти: голяма глава с високо и широко чело, дълго лице с брадичката увеличаване, малко сплескана midface, тъп, леко извита ростралното върха на носа. Ушите са големи, понякога изпъкнали, ниско разположени. Ръцете и краката са широки, дисталните фаланги и широки фуги са се увеличили мобилност. Кожата често giperelastichna. Често има по-светли ириси, руса коса. Не е задължително да отговаря на всички признаци - може да бъде един или повече.

Неспецифични неврологични симптоми, определени като всички деца с умствена изостаналост. Има известно с мускулна слабост. движения дискоординация. Той може да бъде околомоторна, пирамидална и екстрапирамидни нарушения.

Основният симптом на синдрома е умствена недостатъчност също е един вид на словото. Такива пациенти говорят бързо, объркано, е изразила ехолалия и персеверация (мънкане реч). Може да има и нарушение на поведението под формата на агресивност, моторни задръжки. Като един от най-често срещаните психопатологични особености на шизофрения маркирани симптоми, които включват скокове, пляскаше с ръце и се обърна около оста си, клатейки пискюли, "Manezhny" тече, различни гримаси, монотонен вой.

В допълнение към по-горе тези деца могат да бъдат първи признаци на аутизъм детство.

диагностика

чуплив синдром X хромозома се диагностицира чрез определяне на броя на CGG повторения и тяхното използване метилиране състоянието рестрикционна ендонуклеаза и Southern блот анализ.

Лечението на симптомите на крехката Х-хромозома не съществува, но се надяваме, че по-нататъшни изследвания на причините за болестта ще предостави нови възможности за терапия. В момента, симптомите могат да бъдат облекчени с помощта на когнитивна поведенческа терапия, специфично обучение. лекарства и, ако е необходимо, лечението на физически аномалии. Лицата, които имат крехка X случаи синдром на хромозомите в семейството, трябва да получават генетична консултация при планиране на бременност. [5]

Както и в откриването на експеримента счупване е намерено в средата, фолат лошо. беше предложено за лечение на такива деца фолиева киселина.

Ефектът от лечението се изразява в деца над възрастни: агресия изчезва, увеличава вниманието, подобрява двигателните умения и речта.

Също така, опитайте се за лечение на такива пациенти с психостимуланти.

бележки

Синдром чуплив X хромозома (чуплив X синдром) - малко известно 1980. крехка Х-хромозома е хромозомни аномалии сега се счита за най-често срещаната генетична причина за умствена изостаналост. Синдромът на Даун основателна. генетично причинена психическа причина ... ... Психологически Енциклопедия