синдром Fraser причинява лечението

синдром Fraser - комбинация от Cryptophthalmos с урогенитални аномалии и akrofatsialnymi. За първи път синдрома е описан от В. Fraser през 1962. Честотата на тази аномалия е 4 случая на 1 милион новородени и един случай на 10000 мъртво. тип на унаследяване на автозомните на заболяването рецесивен, тъй като този вид аномалия срещат при деца, които са родени да са тясно свързани бракове (с риск от рецидив е около 25% от резервите)

Cryptophthalmos - липса или недостатъчно развитие на очната ябълка, която често се комбинира с липса на очни прорези и клепачите

Симптоми и признаци на синдром на Фрейзър

Наличието на синдром дете Fraser посочва четири основни клинични признаци: ненормално развитие на репродуктивните органи (хипертрофия на клитора, вагинално атрезия, две рогат матката, крипторхидизъм, хипоспадия), синдактилия, Cryptophthalmos и наличието на такива нарушения в кръвта сестри или братя. Допълнителни характеристики, показващи наличието на този синдром включват: цепнатина орално нарушаване на структурата на уши, нос, гърло; умствена изостаналост, скелетни аномалии, едностранна или двустранна бъбречна агенезия, пъпна херния. В някои случаи, този синдром може да възникне слъзните дефекти, нарушена местоположение биберон и пъпна пръстен хипертелоризъм, средната цепнатина лице, дефекти на средното ухо, атрезия на външния слухов канал, ларинкса атрезия и стеноза, атрезия ануса, хипоплазия на тънките черва мезентериална

синдром Диагностика Fraser пренатално регулира въз основа на разкрива комбинация микрофталмия, синдактилия, обструктивна уропатия и обструкция на дихателните пътища на белия дроб, който се развива в резултат на асцитни олигохидрамнион, ларинкса атрезия и фетални хидропс

заместник кистозна белия дроб и трети тип диафрагмална херния - по време на атрезия на бронхите и трахеята, конфискуването на белия дроб, аденоматозна могат да се появят Hyperechoic белите дробове. Диференциална диагноза се извършва с Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, което е достатъчно лесно да бъдат разграничени въз основа се наблюдава простата форма на хидроцефалия в плода със синдрома Fraser.

Когато бъбречна агенезия и атрезия на ларинкса живот прогноза фатално. В случаите, когато основната характеристика е синдром Cryptophthalmos Фрейзър, дори и в редки случаи е възможно хирургична корекция е много ниска зрителна острота.

Акушеро тактика в своевременно пренатална диагностика на дефекта зависи от сегашните доминиращи аномалиите. В присъствието на зародишен ларинкса атрезия или бъбречна агенезия, може да се препоръча аборт.