синдром Diamond shvahmana

Това е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с панкреатична недостатъчност, неутропения, нарушение на неутрофилен хемотаксис, апластична анемия, тромбоцитопения, метафизна дизостоза, забавено физическо развитие. Разпространението е 01:50 000 Идентифицирани СТД-ген (Shwachman-Bodian-Diamond синдром-ген), в хромозома 7, в 7qll зона, които мутациите водят до развитието на заболяването.

Симптоми Синдром Shvahmana Diamond:

Проявата обикновено се появява на възраст от 3-5 месеца след въвеждането на допълнителни храни, по-рядко и преди. Диария настъпи 4-10 пъти на ден, а често и периодично характер, изобилие зловонни мастни изпражнения. Апетитът рязко намалява бързо развиващия се дистрофия, има забавяне на физическото и невропсихологични развитие. Често се покаже скелетни деформации признаци на остеопения, придружени от спонтанни фрактури. В неутропения бележка периферна кръв, нормохромна и normosideremicheskuyu анемия, тромбоцитопения, комбиниран с хеморагичен синдром. Черният дроб е твърда, с остър ръб. Деца със синдрома Shvahmana Diamond податливи на бактериални инфекции на дихателната система и кожата (бронхит, пневмония. Абсцеси psevdofurunkulozu, пиодермия).

Някои клинични симптоми (хипоплазия на панкреаса стеаторея. Патологията на белите дробове и черния дроб) изискват изключване на кистозна фиброза. Когато синдром Shvahmana Diamond тест пот и други тестове за муковисцидоза отрицателна.

Предизвиква Синдром Shvahmana Diamond:

Заболяването има генетичен етиология.

Синдром Лечение Shvahmana Diamond:

Показване на висококалорични диета с намалено съдържание на мазнини, високо съдържание на протеини, с добавянето на средноверижни триглицериди, заместване целеви панкреатични препарати, своевременно лечение на антибактериални инфекции.