Щитовидната дисгенезия (щитовидната dysgenesia) - мед и т.н.
Минимални диагностични функции: симптоми на хипотиреоидизъм.
При новородени с дисплазия на щитовидната жлеза може да се наблюдава ектопия, хипоплазия или аплазия на общата сума на щитовидната жлеза. 70 - 80% от случаите на щитовидната тъкан присъства. В проучването идентифицирани ниска концентрация и висока концентрация на тироксин стимулиращ хормон.
Сканирайте често разкрива останки от плат, но откриването на трийодтиронин на фона на нисък серумен тироксин потвърждава наличието на остатъчна функциониране на щитовидната жлеза тъкан. Въпреки че могат да се появят признаци на хипотиреоидизъм в неонаталния период, сложи клиничната диагноза до 8 - 12 седмици. Това може да се постигне само в 30% от случаите.
Надеждни ранни симптоми са голяма отворена фонтанела малък, удължено "физиологичен" хипербилирубинемия, подпухналост на лицето и шията, респираторни заболявания, хипотермия (ректално - по-малко от 35,5 ° С), брадикардия (сърдечна честота по-малко от 100 ррт), запек, летаргия.
Макроглосия, а разширени корема, пъпна херния, хипотония, сухота на косата и кожата, кръгло лице и груб глас се появи в по-късен период. Маркирана забавяне на растежа на костите възраст и по-късно забавяне растежа на зъбите. Вроден хипотироидизъм при липса на заместителна терапия започна преди навършване на 3 месеца. Това води до намаляване на интелигентността.
честота на населението е неизвестен.
съотношение Пол - М1: R4.
режим на наследяване е неизвестен. Повечето случаи са спорадични, фамилна описано. Предполага се, автозомно-рецесивно
Диференциална диагноза: тироид-стимулиращ хормон дефицит.
"Наследствени синдроми и генетична консултация"
SI Козлов, ES Емана