Рубинщайн - teybi
синдром на Рубинщайн - Teybi - рядко срещащи генетична аномалия. Нека разгледаме един пример за клиничен синдром Рубинщайн - Teybi и да се запознаят с информацията от литературата.
синдром на Rubinstein - Teybi
Как е диагнозата, какви проверки за провеждане, какви са често допусканите грешки при лечението на пациенти с наследствен патология?
Започваме с анализ на клинични примери.
Информацията на този сайт е на разположение за консултации с родителите на детето.
Неврология - epileptolog попита майка с дете на възраст под 11 години, 7 месеца, с искане за разрешение за посещение на басейна. Семейството е пристигнал от друг регион преди няколко месеца.
Подробно проучване разкри, жалби и анамнеза.
Спомнете си, че детето атаксия, изглежда нестабилна походка, мудност, тромавост; както и затлъстяване, което означава "тежест." Тези атаки не бяха епилептични, и е резултат от мотор тромавост.
- Налице е психиатър и невролог. Редовно 2-3 пъти годишно лечение nootropami курсове (с помощта на Pantogamum, cortexin aktovegin, Cerebrolysin, gliatilin, глицин), без забележими ефекти от лечението. На фона психиатър увреждания. За целите на рехабилитация планира да използва басейна, но басейна на исканото удостоверение от epileptologa да се позволи достъп до басейна, позовавайки се на диагнозата: episyndrome.
А дете, родено със здрави млади родители. Наследствеността не е обременен. Бременност е лесно с прееклампсия, оточна изпълнение; със заплаха от спонтанен аборт. Ражданията спешни, спонтанни. Тегло при раждане 3050 мг, височина 50 см, 8/9 Апгар резултати.
Родителите имат 4-годишният втори здраво дете.
Контактът е избирателно. Интелект се намалява. Речта - отделните звуци, срички. Екип разбира частично извърша избирателно - подарете си, за да видите, отваря устата си в отговор на искането, подаде копче отива.
Често, на всеки 5 минути, стереотип, като отваряне и затваряне на устата, очите и лицето изпускателната настрана усложняват вълни.
Dysmorphia. Microcephalic череп, ръководител обиколка от 51 см Мощност на мотора областта :. не пареза. Мускулен тонус е дифузно намалява умерено. Най-сухожилни рефлекси са оживени равни. Координация: лека атаксия под формата на мотор тромавост, нестабилна походка. Затлъстяването е 2-3 градуса.
Проведените допълнителни методи на изследване.
EEG с синдрома на Rubinstein - Teybi
Ние са били идентифицирани от следните симптоми:
вродени специфичен фенотип antimongoloidny очите, хипертелоризъм, mikrostomiya широк аз пръст четки, клуб-широк терминал и проксималната фаланга на пръстите на ръцете и краката;
умствена изостаналост с регресия на езикови умения;
Историята в 8-те месеца на един-единствен удар на конвулсии на фона на остър пиелонефрит с невисока температура; при липса Epiactivity ЕЕГ.
Вид на заболяването - бавно прогресиращо; първите прояви от раждането.
Генетиците потвърждават моногенна патология синдром на Rubinstein - Teybi.
Можете да поставите неврологично диагноза:
Енцефалопатия като проява на генетично заболяване - синдром Rubinstein - Teybi под формата на когнитивно разстройство, аутизъм симптом, атактичен синдром miatonicheskogo синдром, напикаване.
Фебрилни история изземване. Данните за активна епилепсия не.
В придружаващия диагноза: Затлъстяването 2-3 градуса. Спиране на растежа.
ЕЕГ наблюдение 1 път годишно.
Симптоматична терапия. В момента не е необходимо лечение.
Балансираната диета въз основа на препоръките на ендокринолог.
Класове с дете. Логопедия класове. Сесии с психолог.
Отивате над 1 година с резултатите от ЕЕГ.
Pool не е рационално да присъства поради стереотипите, изразени (отворено-затворено устата), поведенчески (аутистични разстройства), поради риск от злополука. Препоръчителна обучение в "сух" басейн.
Данните от литературата.
"Наследствени синдроми според Петър Иванов", и др.
Описание на характеристиките на синдрома на Rubinstein - Teybi:
широк синдром крайник аз и крайните фаланги на пръстите на ръцете и краката; конкретно лице като на клепачите и makrostomii; умствена изостаналост, забавяне на растежа.
Четка с синдрома на Rubinstein - Teybi
Синдромът е описан от Джек Rubinstein и Hooshang Teybi през 1963. 1 се намира в населението от 25-30 хиляди души. В момента повече от 550 случаи на регистрация. Жените и мъжете са засегнати еднакво често. Автозомно-доминантно модел на унаследяване.
Повечето случаи на синдрома на Rubinstein - Teybi спорадична, причинена от спонтанно точкова мутация или делеция в локус на хромозома 16p13.3. Gene CCREBBP тази хромозома кодира CREB- свързващ протеин. Този протеин регулира ген клетка ядро proyavlyaemost чрез сАМР.
Клиничната картина е Синдром на Рубинщайн - Teybi
Описан спиране на растежа през първите години от живота си, костната възраст лаг (75-94%). Средно мъжете достигат височина и тегло от 153 см, 147 см и жени.
Всички пациенти (100%), с умствена изостаналост, често в тежка; 90% от случаите на деца задържани мотор и развитието на речта.
85% - липса на координация под формата на атаксия на походката, 67% - мускулна хипотония, в 40% - хиперрефлексия.
В 57% - е налице промяна на ЕЕГ, а в 23% от развитие на симптоматична епилепсия.
Dysmorphia краниофациална
Микроцефалия (35%), по-късно brahiotsefaliya затваряне голяма фонтанела (24%), виден челото (33%).
Палпебралната (93%), дълги мигли (87%), dacryocystitis новородени (43%), хипертелоризъм (71%), epikant (62%), птоза (36%), с дебелина (76%) и повишени извити вежди ( 73%), страбизъм (75%), рефрактивни грешки (58%), enophthalmos (22%) или exophthalmos, широк нос мост, голям нос с намалена върха (ростралния) (90%), хипоплазия на носа (72%) makrostomiya (56%), mikrognaniya (49%), лице, което прилича на усмивка, "готик" (тесен и висок) небцето (93%), най-ниската растежа на косата в предната (24%) и тилната област (42%), ниско зададена ненормален уши (81%), ано Малия зъби като изтласкване.
Аномалии на ръцете и краката
Разширение, скъсяване и сплескване на проксималните и дисталните фалангите на първите пръстите (100%), най-вече пръстите четка (87%); Х-образната деформиране на ставите на пръстите; Удвояването на крайния или петата фаланга първите пръстите (30%), полидактилия или синдактилия; fingerpads високи (31%); плосък (72%).
Изпълнения поза нарушения: повишена кифоза (37%), hyperlordosis, сколиоза (42%), анормални ребра и гръдната кост chonechondrosternon хипоплазия и навън завъртане тазовата кост (26%).
Аномалии на урогениталната система
Крипторхизъм (78%); различни малформации бъбречна развитие (52%): едностранна бъбречна хипоплазия, уретери бъбречна удвояване разширение, хидронефроза.
Различни вродено сърдечно заболяване (30%), по-отворена аортния поток, камерен преграден дефект.
Аномалии на кожата
Хипертрихоза (75%), хемангиоми (25%); ярко червено бенка на челото, тила; склонност към келоиди белези (22%), "кафе" петна по кожата.
Сред другите симптоми се появят:
Патологична synkinesis, стереотипни; агенезия на мазолестото тяло; катаракта, глаукома, kalaboma; пателата дислокация, дислокация на радиалната главата, osteohondropatija феморалната глава; болест на Hirschsprung; две рогат матката, ранно thelarche; изкривяване на пениса, хипоспадия; нарушаване на структурата на белия дроб.
В ранните трудности хранене, тенденцията за констипация (40-70%), чести инфекции на дихателните пътища; възможно гастро-езофагеален рефлукс, понякога изисква операция. Когато възможни аномалии на дихателните пътища аспирация. Честите ушни инфекции водят до загуба на слуха. Честите врастнали нокти на краката и паронихия.
Психомоторно забавяне.
Покажете на децата говорни упражнения терапия, ортопедична корекция, физиотерапия и масаж.
След запознаване с характеристиките на болестта, разглеждане на клинично например Синдром на Рубинщайн-Teybi, можем да направим следните изводи: От
1. Описва характерните черти на синдрома на Rubinstein - Teybi. широк синдром крайник аз и крайните фаланги на пръстите на ръцете и краката; конкретно лице като на клепачите и makrostomii; умствена изостаналост; закърняване.
2. За да се потвърди диагнозата: синдром на Рубинщайн - Teybi изисква генетични тестове. Учените в yyavlena мутация локус 16p13.3 хромозома.
3. синдром е описано от Rubinstein и Teybi през 1963. 1 се намира в населението от 25-30 милиона евро, с еднаква вероятност сред мъжете и жените. Автозомно-доминантно модел на унаследяване.
4. Този случай отразява най-често срещаните грешки и грешки в лечението на пациенти със синдрома на Rubinstein - Teybi.
4.1. Предвид факта, че биохимични механизми на синдрома на Rubinstein-Teybi понастоящем не разбират, изглежда неоправдано интензивна грижа произволно избрани nootropami. Това може да доведе до повишени стереотипи и провокира гърчове (симптоматична епилепсия среща в 23% от децата с синдрома на Rubinstein - Teybi).
стереотипни в синдрома на Rubinstein - Teybi
4.2. Един фебрилни гърчове се разглежда като "episyndrome". Диагноза episyndrome неправилно.
Опции за диагностика могат да бъдат:
Конвулсивно синдром при никакви остри състояния (кръвоизлив в мозъка, neuroinfection и т.н.).
Б. симптоматична епилепсия.
В този случай не е имало основание за определяне на епилепсия диагноза. Тъй като устройството е предизвикана от нападение на остър пиелонефрит, придружено с невисока температура. EEG не разкри наличието на епилептиформено активност.
При хронично приложение. в продължение на 4 години, protivoepileptichekogo лекарство (валпроева киселина) доказателство не.
5. Основните насоки за лечение на пациенти със синдрома на Rubinstein - Teybi:
5.1. Предотвратяване на възможни усложнения (запек, аспирация, инфекции, травми).
5.2. Симптоматична терапия (например, хипертермия - треска).
5.3. Балансирана диета като здрав човек въз основа на възраст или са предмет на препоръки на ендокринолог.
5.4. Достатъчен физическа активност. Спорт адаптивна физическа култура.
5.5. Логопедия класове. Обучение за корекционно-възпитателна програма.
5.6. Посещение на центъра за рехабилитация. Участие в програми за хора с увреждания.
Това ще позволи по-малко, за да се разшири ограничения капацитет на пациенти с наследствен патология.
При написването на статията получи експерт по наследствени неврологични заболявания участва Ph.D. Root Олег Леонидович.