Riddle синдром на преждевременно стареене

Деца, страдащи от progeria, изглеждат нормално в рамките на 6-12 месеца след раждането. След това, те имат симптоми на възрастните хора развиват: набръчкана кожа, косопад, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете гледа отдолу нагоре с 80 години - със суха кожа на бръчки, плешива глава. Тези деца обикновено умират 13-14 години след няколко инфаркти и инсулти на фона на постепенното атеросклероза, катаракта, глаукома, общата загуба на зъб и т.н. И само няколко живеят до 20 години или по-дълго. При хората, заболяването се нарича "старост на куче."

Сега светът е известно за 60 случая на заразяване на хора с progeria. От тях 14 души живеят в Съединените щати, 5 - в България, а останалите в Европа. Сред характеристиките на тези пациенти са джудже размер, ниско тегло (обикновено не повече от 15-20 кг), твърде тънка кожа, слаби стави мобилност, слабо развита брадичка, малък лице в сравнение с размера на главата, което дава на лицето, сякаш функции на птици. Поради загуба на подкожна мастна тъкан всичките съдове видими. Voice обикновено е висока. Психично развитие съответства на възрастта. И всички тези болни деца са поразително сходни помежду си.

Доскоро лекарите не може да се определи причината на заболяването. Съвсем наскоро американски учени са установили, че причината за "възрастта на децата" е единична мутация. Progeria е мутирала форма на LMNA ген. Според директора на Националния институт за изследване на генома, Франсис Колинс (Франсис Колинс), който ръководи изследването, болестта не е наследствена. Точкова мутация - където само един нуклеотид променя в ДНК молекулата - възниква отново за всеки пациент. Генетична мутация в Lamin протеин А причинява ускорено стареене. И младият мъж - с нейните големи изпъкнали уши, стърчащи очи и подути вени на плешив череп - stoshestnadtsatiletnego се превръща в един стар човек.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по рода си: това е единственият известен случай на науката, когато Progeria засяга повече от един член на семейството. И благодарение на това семейство, учените са успели да направят пробив в разбирането на природата на заболяването. Съпруг и съпруга Chana попада взаимно братовчеди. Никой от тях не разполагат с Progeria, като двете им деца - 14-годишният и двугодишен Sangeeta Gulavsy. Това заболяване засяга 19-годишната им дъщеря и двама сина Rehena: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Ikramul. Никой от тях имат почти никакъв шанс да оцелее дори до 25, а може би това е най-тъжното.

възрастни progeria (синдром на Вернер) - наследствен или фамилна болест. Оказва се, преждевременно стареене, като се започне на възраст от 20-30 години, следвани от началото на побеляване, загуба на коса и атеросклероза. възрастен progeria се появява в следните симптоми. Бавно развитие на младежките катаракта. Кожени стъпалата, краката, по-малка степен на ръцете и лактите и лицето постепенно става тънки, подкожна тъкан и мускулна атрофия в тези области. На долните крайници в 90% от пациентите имат трофични язви, хиперкератоза и ноктите дистрофия.

атрофия на кожата попълнен формуляр коракоидния носа ( "нос птица") стесняване на отвора, уста и точката на брадичката, наподобяващ "склеродермия маска". От ендокринни нарушения маркирани gipogenitalizme късно появяване или отсъствие на вторични полови характеристики, дисфункция на горната и долната част на паращитовидните жлези (смущения на калциевия метаболизъм), щитовидната жлеза (exophthalmos) и хипофиза (луна лице, високо глас). често се наблюдава остеопороза. Промени пръстите наподобяват тези при acroscleroderma. По-голямата част от пациентите със синдром на Вернер умрат преди 40 години. В момента се изследват за лечение на заболявания с стволови клетки.

Подобно на този пост? Поддръжка чипове, кликнете върху: