работа 1

Като се използва формулата в равновесие Hardy-Weinberg, решаване на казуси.

Homogentisuria характеризират с оцветяване на ставния хрущял в оранжево и бързо потъмняване алкализиран урината. След възраст 40 години, с тази аномалия развива артрит тяга, което води до скованост на ставите.

Той се наследява като автозомно-рецесивно черта. Заболяването се среща с честота 1 100 000,

Определяне на честота на поява в% от хетерозиготи в населението.

A-N и -alkaptonuriya Q 2 (аа) = 0.00001

Q 2 (аа) = 1/100 000 = 0,00001, следователно може да се изчисли Q = √ 00001 = 0.003. Въз основа на формула п + р = 1, се изчислява, "р", което означава, че съотношението на доминантните гени: р = 1, р = 1 - 0,003 = 0,997. 2pq (Аа) = 2 х 0997 х 0003 = 0,0059 части или 0.59% 2rya (Аа) = 2 х 0,997 х 0,003 = 0.0059 части или 0,59%

Глухите-мутизъм, свързани с вродена глухота, което не позволява нормална абсорбция на речта. Наследяването е автозомно-рецесивно. За европейски страни, процентът на болестта е 2. 10 000.

Определяне на възможно броят на хората, са хетерозиготни за сляпо-мутизъм в региона, който включва 8 милиона жители.

A-N и -alkaptonuriya Q 2 (аа) = 0,0002

Q 2 (аа) = р = 0.0002 √0,0002 = 0.014 р (А) = 1 -q = 1-0,014 = 0986 2RQ (Аа) = 2 х 0,986 х 0,014 = 0.0276 части на общия брой лица популацията на проучването. Абсолютният брой на хетерозиготни носители ще възлиза на 0,0276 леи х 8,000,000 = 220 800 души.

Определяне на честотата на доминантните и рецесивни гени на този алел двойка в генофонда на населението на Европа.

А -Giperholesterinemiya добре N, R 2 = 0,002 + 2RQ

Генотипът на индивиди с хиперхолестеролемия. - АА и Аа (пълна доминация), т.е., в Hardy-Weinberg формула, те ще бъдат докладвани като р 2 + 2RQ и общо е 0,002. Въз основа на формула P 2 + 2RQ + р = 1 2, е възможно да се изчисли фракция на рецесивни хомозиготи: Q = 2 1 - (р + 2RQ) = 1 - 0,002 = 0,998. След Q = √0,998 == 0999, т.е. 99.9%. Честотата на доминантните гени за формула р + р = 1 в е 1 - 0,999 = 0,001 или 0.1%.

Вродена хип дислокация се унаследява доминантно, средно от 25% пенетрантност.

Заболяването се среща с честота от 6 10000.

Определяне на броя на лицата, хомозиготни за рецесивен ген сред 10 000 души от населението (в%).

A - вродена луксация на тазобедрената става, на проявление на 25% по - N роден болни деца - 6: 10 000

Вродена луксация на този доминиращ (господство на пълен), така че хората, които страдат от тази аномалия може да са хомозиготни и хетерозиготни. Съгласно уравнението на Hardy-Weinberg може да бъде представена като + р 2 2RQ, обаче, тъй като проявление на гена на вроден дислокация на бедрата е 25%, реални данни за лица, които са носители на гена, за да бъде 4 пъти по-голяма, т.е. не 6: 10 000, както и (6x4). 10000, т.е., 24. 10 000. Следователно р2 + 2pq = 0,0024 основа на формулата на Hardy-Weinberg, част от рецесивни хомозиготи, т.е. здрави хора за тази аномалия, следните ще бъдат: Q 2 = 1 -.... (2RQ п + 2) 2 или р = 1 - 0.0024 = 0.9976 части, или 99,76%. Населението в 9976 е 10000 души.

РАБОТА 2. решаване на използване на биохимични и други генетични техники проблем.

В медико-генетична консултация дойде на съпруг и съпруга, които са втори братовчеди. Първото им дете е болно от фенилкетонурия, родителите са здрави. Как може да се потвърди диагнозата, и как да се помогне на детето си? Посочете дали данните за рождени дни от родители на здрави деца, ако е известно, че PKU се унаследява по автозомно рецесивен.

1) фенилкетонурия диагноза се потвърждава от скрининговия тест: капково разтвор

железен хлорид в пелена, напоена с урината на детето - се появява зелен цвят. В бъдеще, с помощта на метода за определяне на размера на фенилаланин в кръвта на детето в динамика - броят ще се увеличи. Препоръчайте на строга диета, която изключва фенилаланин, в продължение на 5 години.

2) Родителите - .. Хетерозигодни превозвачи, че трябва да има дете, родено рецесивен

F АА, Аа, Аа, аа - 25%, рискът от раждане на пациента е висока.

В медико-генетична консултация, адресирано здравословен жена, чиято майка страда от постоянна полиартрит с неизвестна етиология. Определяне на възможността за раждане на болни деца, ако тази жена се омъжва за човек, страдащ homogentisuria. Известно е, че homogentisuria унаследяват по автозомно рецесивен.

Какво се скрининг тест за homogentisuria може да се използва, когато се роди дете?

1) За да се установи точно според генотипа информация не може да бъде жена. Предвид факта, че майка й е претърпяла устойчиви полиартрит, причина за която може да бъде homogentisuria, генотипа на жената може да бъде или хомо- или хетерозиготни.

2) След раждане на дете може да побере скринингов тест: вливане на пелена, напоена в урината дете NaOH - да покаже кафяви петна.

В медико-генетична консултация на жена с дете от факта, че тя е родена дъщеря страда от диария, загуба на тегло, и тя повръща след кърмене. Повръщане също наблюдавано след смес мляко. Самият майката на детето след хранене мляко отбелязва, подуване на корема. Неприятно усещане в корема след като отбелязва мляко и нейният съпруг.

Което предполага, че може да се диагностицира? Каква е прогнозата на заболяването и какви препоръки могат да се дава на родителите на детето?

1) Според симптомите се проявяват в детето може да се предположи галактоземия. Лоша поносимост на мляко за по-стари хетерозиготен носител характеристика ген галактоземия следователно родителите на това момиче могат да бъдат хетерозиготни.

2) Прогноза е благоприятен, ако прехвърлянето на детето към здравословни храни, с изключение на мляко. Ако не го направите - отрицателна прогноза.

Пречка за плодородието на тяхната хетерозиготност не е обработен т. За. Галактоземията. Въпреки това, всички деца, родени в това семейство, трябва да се следят внимателно, така че да не пропуснете галактоземия.

В медико-генетична консултация, адресирано здравословен жена, чието дете е родено с цепната устна, цепнато небце и катаракта. Изследването показва, че през първата половина на бременността, майката на бебето е била болна от рубеола кора въглища (вирусно заболяване). Родителите на пробанд, баби и дядовци на бащата и майката, както и всички лели и чичовци на линията на родителите и техните деца, както и.

Което предполага, че може да се диагностицира и как да го оправдае?

Очевидно е, че в детето възниква phenocopies. Причината за това може да бъде пренесена на майката по време на бременността кора, работещи рубеола вирус е тератогенен. Все пак трябва да се изключат синдром Patau. Основната причина за диагнозата трябва да бъде karyogram дете, което в случай на phenocopies ще бъде нормално.