Причините за раждането на деца със синдром на Даун - вероятността от грешки в диагнозата синдром на Даун -

Синдромът на Даун: причини за

При нормални човешки клетки в тялото съдържа 23 двойки хромозоми. Една хромозома от всяка двойка е наследен от бащата, а другият - от майката. Генетични механизми на синдрома на Даун са количествено нарушение автозоми, когато 21 двойка хромозоми добавят допълнително генетичен материал. Черти, които са типични в синдрома на Даун, открива присъствието на тризомия на хромозома 21.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетична грешка нарушение на клетъчното делене след оплождането или наследяване генетична мутация от бащата или майката. С оглед на такъв механизъм в генетиката разграничат 3 изпълнение кариотипни аномалии в този синдром:
- мозаицизъм;
- Лесно (редовно) тризомия;
- небалансирана транслокация.

Приблизително 94% от случаите на синдрома на Даун е свързан с редовен тризомия. С три копия на хромозома 21 се намират във всички клетки поради нарушение на разделянето на хромозомите по време на сдвоени мейоза в бащиния или майчини зародишните клетки.

Около 1-2% от този синдром в мозайка форма са причинени митоза нарушение само една клетка на ембриони, който е на бластула или гаструлата етап. Когато мозаицизъм на хромозома 21 тризомия се открива само в клетъчните производни. Останалата част от клетките имат нормална хромозомна набор.

В 4-5% от пациентите намери форма на синдром на преместване на Даун. В този случай хромозома 21, или фрагмент премества (свързани) към някое от автозоми и се отклонява с нея по време на мейоза в новообразуваните клетки. Най-честите "обекти" транслокация - хромозома 14 и 15, най-малко - 22, 13, 4 и 5.

Такова прегрупиране на хромозомите може да бъде случайно или наследени от един родител, който е носител на балансирана транслокация и нормален фенотип. Когато носителят служи баща преместване на възможност раждането на бебе със синдрома на Даун е само 3%. Ако носителят е свързан с генетичния материал на майката, вероятността увеличава до 10-15%.

Фактори, които увеличават вероятността от раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете с този синдром не е свързана с начина на живот, регион и етническата принадлежност на родителите. Единственото надеждно установено фактор, който увеличава вероятността от появата на това дете - е възрастта на майката.

По-специално, ако жените до 25 години, рискът от засегнатия дете е само на 1 през 1400 г. до 35 години - от 1 до 400, 40 - от 1 до 100, 45 - от 1 до 35. Това се дължи основно на нарастване риск от неразделяне и намаляване на контрол върху процеса на клетъчното делене. Въпреки това, статистиката показва, че 80% от децата със синдром на Даун са родени от майки под 35-годишна възраст. Това се дължи на факта, че раждаемостта сред младите жени е по-висок. Според някои съобщения, също така увеличава риска от едно дете, като баща аномалия възраст от над 42-45 години.

В присъствието на този синдром е един от еднояйчни близнаци като патологията в 100% от случаите ще бъде втория. В братски близнаци и братя и сестри възможност за такова съвпадение е изключително ниска.

Други рискови фактори включват следното: възраст майката по-малко от 18 години, наличието на стари хора със синдрома на Даун, превоз на един от blizkorodstvennnye бракове съпрузите транслокации, както и случайни събития, които нарушават правилното развитие на клетките на ембрион или зародиш.

Поради провеждането на раждане preimlantatsionnoy диагностика с помощта на асистирана репродуктивна технология значително намалява вероятността от едно дете с този синдром имат родители в риск.