Постнатална диагностика на вродени заболявания

Ако подозирате, че решимостта на вроден хипотироидизъм TSH се провежда в продължение на 4-5 дни след раждането. Повишаване на нивото на TSH е индикация за лечение на щитовидната жлеза-Monami планини. Лечението започва в рамките на 5-17 дни след раждането.

Ако хипотиреоидизъм комбинира с хронична недостатъчност на надбъбречната кора, корекция състояние без необходимост с кортикостероиди и внимателен подбор на дозите на хормони на щитовидната жлеза за предотвратяване на надбъбречната криза.

Неонаталният 17-а-хидроксипрогестерон - 17-OHP (тест за вродена адреногенитален синдром)

Вродена надбъбречна хиперплазия недостатъчност поради 21-хидроксилаза, придружени от увеличение 17-а-хидроксипрогестерон в кръвния действия 40-220 нг / мл, с де-fitsite увеличение на 11-р-хидроксилаза е по-слабо изразено. За повече информация за диагностициране на синдрома на Ал renogenitalnogo см. В "Функционално състояние на системата на хипоталамуса-gipofi-Sarnen-надбъбречната".

Нивото на 17-OHP, нг / мл

Кръв от пъпната връв при преждевременно родени бебета първите 3 дни

9-50 0,26-5,68 0,07-0,77

Неонаталният имунореактивен трипсин (за вродена кистозна фиброза тест)

Стойностите ИРТ мкг / л

Повишаване на нивото на трипсин в серума на новородени в първите няколко седмици след раждането, показва наличието на вродена кистозна фиброза на детето и следователно определянето на този показател е ефективен критерий време Skree Township-ningovyh изследвания. Обаче, нивото на панкреасен трипсин в серума намалява с прогресия на заболяването и развитието на истински недостатъчност.

Кръвен тест за fenilketonemiyu

кръвен тест fenilketonemiyu - метод за диагностика на вродени аномалии на фенилаланин метаболизъм. Нарушаването на метаболизъм на фенилаланин аминокиселини се отнася до най-често срещаните видове вродени дефекти на обмяната на веществата. От голямо значение е ранното диагностициране на болестта, тъй като продължаващото съществуване на fenilketo-nemii води до нарушаване на психическото развитие на детето. Ранните действия може да се подобри състоянието на пациента.

ниво фенил кетон в кръвта се увеличава с умствена изостаналост, деменция.

Кръвен тест за галактоземия

галактоземия кръвен тест се използва за диагностициране на заболявания обмен въглища вода - идиопатични вродени метаболитни нарушения, които otno-sitsya не превръщане на галактоза към глюкоза. Това е вроден дефект на метаболитен ранна детска възраст, когато е особено важно използването на галактоза, който е компонент часа Tew лактоза. Кръвта в тази патология наблюдава gipergalaktozemiya и хипогликемия. Галактоза се отделя в урината. Постоянен усложнение на заболяването, поради високото съдържание на галактоза в кръвта е galaktitola отлагане в очната леща. Тя се формира в лещата под влиянието на галактоза ензима алдозна редуктаза. В момента-Шем не galaktitol влиза в обменните процеси и не се отмива от тъканта, така че на мястото на натрупване се образува катаракта.

Нивото на галактоза в кръвта се повишава в чернодробно заболяване, хипертиреоидизъм, Nara-shenii храносмилането, галактоземия, галактоза диабет, идиопатична galactosuria.