Порфирия, симптоми и лечение на порфирия, които са компетентни за здравето на ilive

Наличието на веществото на порфирина и нарушаването на обмена бяха открити преди повече от 100 години. Н. Guntcr (1901) описва заболяването срещащи се в нарушение на метаболизма на порфирин, "gemoporfiriey», J. на Waldenstrom (1937) Терминът "порфирия."

Порфирините (Gk porphyreis -. Тъмно червено) - органични съединения, принадлежащи към tetrapirolov групата. При хората, порфирини синтезира от тъмната част на хемоглобин, и в растения - хлорофил. Хемоглобинът в организма се състои от глобин протеин и протеин без хема. В чиста форма порфирини - червени кристали. Този цвят зависи от двойна връзка в пръстен пиролови и метилови групи. В тялото на порфирини служи като биологичен окисление, кислород транспорт и други важни функции. Екзогенните порфирини заедно с месо и зеленчуци поглъщане, абсорбирани чрез кръвта проникват в черния дроб и се превръща в coproporphyrins. Основната част от coproporphyrins заедно с жлъчна се освобождава в червата, а останалата част се освобождава в кръвта чрез бъбреците и урината отделя.

Ендогенни безплатни порфирини получени чрез разтваряне на хема и миоглобин. Всички порфирини се появяват в резултат на химични промени в etilporfirina на тялото. Порфирин IX, е един от основните порфирини в организма, свързване с желязо, образува хем. В костния мозък на ден синтезира 250-300 мг порфирин и се използва в синтеза на хем. Най-голямото количество на свободен порфирин (50 мг) прониква в еритроцитите. патологично състояние номер на порфирини в еритроцитите се увеличава с 10-15 пъти. В резултат на нарушения на чернодробната функция превръщане порфирин на жлъчна киселина и неутрализиране намалява. Това води до увеличаване на съдържанието на порфирини. Поради разрушаването на хемоглобин в червата може да се образува порфирини. Въпреки това, под въздействието на порфиринови deyterporfiriny бактерии трансформирани в IX (III) и lizoporfirin IX (III). Тегло съединение с порфириновия пръстен, абсорбира лъчи с дължина на вълната 400 нм. Всички порфирини флуоресцира, излъчваща от себе си червени лъчи.

Под влияние на слънчеви изолационни червени кръвни клетки могат да бъдат подложени на хемолиза и формира порфирини. Този процес продължава с увеличаване на съдържанието на хистамин, което води до повишена чувствителност към светлина. Поради способността на порфирини да предизвика спазъм на кръвоносните съдове, наблюдавани при болестта коремна болка, запек, олигурия.

Когато симптом на рахит, хипокалиемия, хипотония, депресивни състояния, съдържание на намаляване на порфирини.

В зависимост от това къде синтеза на порфирини, разграничат и чернодробна еритропоетичното форма порфирия. Вродена Porfiriya Gyuntera, съдържащи еритропоетин протопорфирия еритропоетичните coproporphyria представляват група от продукти, съдържащи еритропоетин порфирия. Групата включва ostromenyayuschayasya чернодробна порфирия, или pirroloporfiriya (симптоматични, латентни форми); пъстър или protokoprofiriya (произтичащи от кожен обрив, кожа, латентни форми - без обриви), късна кожна порфирия (urokaporfiriya) и наследствен coproporphyria.

Симптомите на порфирия

Порфирията болест е най-често при мъжете, тъй като те са в сравнение с жените пушат повече и пият алкохол. За особен образуване заболяване на кожата или актинична травматични мехурчета прекомерно покачване на урина uroporphyrins сравнение с нормата, известно увеличение на съдържанието на coproporphyrins ни Chie на чернодробните различни видове органични и функционални промени. Заболяването обикновено започва през пролетните и летните месеци, когато повишената слънчева радиация.

Клинични признаци на дерматоза се появяват открити части на тялото (лицето, шията, ръцете) като пигмент, на балона (или мехурчета), хипертрихоза, микрокисти и бързо уязвимост на кожата.

За заболяването се характеризира с обрив на мехури или здравословен giperpigmentnoy кожата е изложена на слънчева светлина или често се повреди. Мехурчетата са кръгли или яйцевидна форма, малък диаметър 15-20 см, вътре съдържат жълтеникаво или серозната течност (инфекция присъединяване). Bubbles не са склонни да се слеят един с друг върху кожата около не показва признаци на възпаление. В резултат на увреждане на белите дробове мехурчета бързо се спука, на тяхно място има ерозия или повърхностни язви.

За края на кожна порфирия може да наблюдава синдром положителен Nikolsky в 1/3 пациенти. На мястото на ерозия или язви на повърхността след 10-15 дни от старчески петна се появяват, синьо-розов белези, а понякога и акне като Уайтхед. Понякога пигментация на кожата е единственият клинични признаци, но това пигментация често се случва, заедно с други симптоми. Пигментация е мръсна-сиво, червеникаво-кафяв или бронз цвят. На кожата на пациенти с продължителна късно кожна порфирия, заедно с пигментни петна могат да се видят места като бели петна в витилиго петна или тип ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo. Понякога, в резултат на травма на белия дроб или травма (при отстраняване на пръстени кърпа за ръце избърсване и др.) В откритите части на тялото (най-често страничната повърхност на ръцете) се появи eskoriatsii или ерозия. На времевите области на главата може да се види хипертрихоза, т. Е. бързорастящи мигли и вежди, цвета си потъмнява. По време на клинична ремисия на болестта симптоми изчезват. От външната страна на ръката и пръстите на ръцете, лицето, ушите болни от дълго време страда от порфирия, може да се намери микрокисти като Уайтхед. Цветът на тези елементи белезникави, 2-3 см в диаметър, те са подредени в групи, съгласно приличат на белите.

Когато може да се появи порфирия кутанеа тарда на пръстите лезии. Под ноктите наблюдавани хиперкератоза, те се деформират и колапс (fotooniholizis).

Разграничаване прости (доброкачествени) и дистрофични форми порфирия кутанеа Tarda.

Когато прости порфирия отбелязани характеристика на мехурчета за порфирия през летните месеци, които се съхраняват в продължение на дълго време. Ерозия в кратък период от време epiteliziruyutsya. Заболяването се повтаря всяка година веднъж, тече лесно. Външен вид и общото състояние на пациентите, почти не се променя.

Под формата на дистрофията на болестта продължава до края на есента и мехурчета продължават дълго. Засяга горните слоеве на дермата, има дълбоко ерозия и язви. Впоследствие на мястото на язви се появяват атрофични белези, както и на място ерозия - miliumpodobnye кисти. Често патологични лезии усложнени от вторична инфекция, ноктите падат и подложени на унищожение. Пациентите могат да намерят най-различни промени (хиперкератоза на откритите части на кожата, хипертрихоза, sklerodermoobraznuyu кожа).

Освен описаните по-горе класически клинични прояви порфирия кутанеа Tarda може да възникне и атипични форми като sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, порфирия - мелазма, инфилтрационна или порфирия, порфирия разпокъсан вид лупус еритематозус и ерозивен хейлит. В структура дерматоза на атипични форми представляват 8-9%.

Sklerodermonodobnaya форма на дерматоза е общ и се проявява със следните клинични симптоми:

обрив се появява по области на тялото, изложени на слънчева светлина (на лицето, шията, краката - acroscleroderma) и понякога се наблюдават спонтанен процес ампутация;
заедно с огнища dyschromia (SEQ вид giperpigmentnyh огнища) може да се наблюдава уплътнена кожата, характерни за склеродермия. След това се развива кожна атрофия;
като в кожните лезии склеродермия са жълтеникаво сив или бледо жълтеникаво;
заболяването се повтаря през пролетните и летните месеци, в ключовите области отбелязват появата на мехурчета;
уязвимост на кожата на тялото на открити площи и липсата му в затворени области на тялото. Това условие не е присъщо на склеродермия;
повишен синтез на колагенови влакна под влиянието на фибробластни uroporphyrins, което обяснява развитието на sklerodermopodobnoy форма на порфирия;
3% от пациентите изпълнени късно кожна порфирия, във формата, подобен на витилиго. Тя се характеризира с появата на големи петна по мехурчета място depigmeptnyh. Понякога vitiliginoznoy форма на болестта на кожата се втвърдява, се сгъсти, и той се нарича sklerovitiligipoznoy форма на края на кожна порфирия. Sklerodermopodobnaya и vitiliginoznaya форми се развиват по време на тежка дерматоза. Патологичния процес се появява на кожата на челото, темпоралната област на главата. В центровете има амеланотична и giperpigmentnye петна по-късно тук се развива атрофия на кожата.

Случай на едновременни поява sklerovitiliginoznoy и sklerodermopodobnoy форми на края на кожна порфирия в същия пациент.

Когато нетипичен вид дерматоза под формата на лупус еритематозус места в центровете напомнят за "пеперуда" в рамките на няколко дни те изчезват и оставят след себе атрофия. Около еритемни лезии по лицето има инфилтративния подложка, а в центъра - един бавно напредва атрофия на кожата. Въпреки това, когато изследването на кожата на пациенти с тази форма не показва признаци, характерни за SLE. Случай на едновременното настъпване на лупус и края на кожна порфирия.

Атипична форма порфирия течаща форма ерозивен хейлит, наблюдавано в 10.7% от пациентите, като се отбележи, подуване на долния ръб устните, лющене и поява на ерозия.

Когато порфирия кутанеа Tarda във вътрешните органи на нервна и сърдечно-съдовата система, се появяват различни промени. Пациентите се оплакват от болки в сърцето. сърцебиене (тахикардия), главоболие, болка в лявата страна, увеличението или намалението на кръвното налягане. Внимателно проучване на пациенти с разширяването на сърдечните граници, по-голям акцент II тон на аортата, разбити автоматизъм, възбудимост, пропускливост, като променената функция съкратителната ocobennosti сърдечен инфаркт. Дистрофичните промените, настъпили в сърцето, срещащи се дължи на действието на вредни вещества, образувани в резултат на метаболизма на порфиринови съединения разстройства.

Очите на всички пациенти, идентифицирани в различна степен на специфични промени (вазодилатация, конюнктивит, ретинит склерата и оптичния нерв, роговицата поява на мехури и други dissemnnirovanny хороидит дистрофия).

Когато порфирия кутанеа Tarda промени в черния дроб (хепатит специфичен порфирина) са вторични, в резултат на необичайни метаболити в порфирин на чернодробния паренхим. Според някои учени, в началния етап на развитие на pretsirroz, а по-късно - цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб разкриват нарушение на вещества при пациенти обмен. Нарушаването на протеин метаболизъм наблюдава намаление на съотношението албумин и албумин-глобулин, повишена гама-глобулин. Палпация десен хипохондрия и епигастриума дроб последователност е трудно, увеличен черен дроб, болезнено пигментация на кожата се подобрява, малките капиляри в гърдите разширени.

Късното кожни порфирия могат да възникнат с псориазис, лупус еритематозус, склеродерма и други кожни заболявания, както и рак на черния дроб, стомаха, белия дроб sarkaidozom, gemohromotozom и множествена миелома.

хистопатология

Под епидермиса е възможно да се види присъствието на дупки или мехурчета. Разреждане на епидермиса е капачката на балон, за папиларен слой на дермата - долната част от него. Спиналния слой на епидермиса наблюдавани дори акантоза, спонгиозност недоразвити, папиломатоза дермална папила, съдов ендотелен увреждане, дегенерация на колаген, изтъняване на клетъчни влакна и тяхната фрагментация. балон Течният клетъчни елементи, които не са открити, левкоцити понякога може да бъде намерен.

диференциална диагноза

Порфирия кутанеа Tarda да се разграничава от епидермолиза булозен, пемфигус вулгарис, дерматит херпетиформис Дюринг, пелагра.

лечение порфирия

Специфично лечение късно кожна порфирия отсъства. По време на медицински процедури, трябва да бъде да се нормализира нарушена обмяна на веществата в организма, за да се отстрани на тялото от увеличаването на броя на циркулиращите порфирини. Подходящата използването на терапевтични дози от витамини (В1, В6, В12) никотинова киселина. Витамините са препоръчани на ден, витамини В1 и В6 не могат да се прилагат едновременно в един и същи ден. Наред с това се препоръчва фолиева киселина (0.01 д, 3 пъти на ден), рибофлавин (3 х 0.005 гр), аскорбинова киселина (3 пъти дневно до 0.1 ж) Aevitum (2-3 пъти по 1 капсула ), метионин (0,5-0,75 грама на ден) Syrepar (2-3 мл интрамускулно, 50-60 инжекции на курс 1), и други.

За края на кожна порфирия няма консенсус относно използването на антималарийни (antifebrific) средства. Някои дерматолози смятат, че е невъзможно да се използват delagila antifebrific или други наркотици в края на кожна порфирия, тъй като под въздействието на тези агенти често се появяват ретинопатия, агранулоцитоза, повръщане, токсична психоза, коса депигментация и други негативни последици. Заедно с това, други учени предполагат, използвайки antifebrific наркотици в малки дози (125 мг hlorihina 2 пъти седмично в продължение на 8-18 месеца). Чрез изясняване учени против треска форма лекарство разтворими комплекси с porfirshtami във вода и заедно те са лесно урина отделя. Antifebrific лекарства трябва да бъдат препоръчани след витамин терапия след 15-20 дни.

За целите на потискане на липидната пероксидация назначени антиоксидантни лекарства, бета-каротин, алфа-токоферол (100 мг един път на ден).

В тежко заболяване в рамките на 2 седмици преднизолон 5 мг два пъти на ден, както и витамини, аскорбинова киселина, калциев хлорид (10% разтвор супена лъжица три пъти дневно).

фотозащитния средства се препоръчва за защита от слънчевите лъчи. Пациентите забранено да определи следните агенти: сулфонамиди, гризеофулвин, барбитурати (барбитал, тиопентал, фенобарбитал, и т.н.).

Препоръчителна диетична храна. Диетата трябва да бъде мазнини месо (агнешко или свинско), пържена риба, супи богатство.

Еритропоетина порфирия характеризират със следните характеристики:

Разграничаване вродена еритропоетина порфирия, еритропоетини протони и coproporphyria.