Polymicrogyria, agyria и pachygyria - клинична картина, диагноза, лечение
Polymicrogyria, agyria и pachygyria - клинична картина, диагноза, лечение
Polymicrogyria (polymicrogyria), agyria (agyria) и pachygyria (pachygyria). Те са основните разновидности на малформации на кората на главния мозък.
Polymicrogyria - най-общ недостатък на образуване на мозъчната кора. теленцефалона гирус добре и необичайно намира. Мозъци променили не само на макро, но и под микроскоп; cytoarchitectonics нарушенията, извършени срещу тях, твърде много се спирали (polymicrogyria трябва да бъдат разграничени от poligirii - множествена малък gyri нормални архитектурен като хидроцефалия).
Когато polymicrogyria кора твърде тънка. Лезиите са с една и две едностранни, или значително местен (фокусното) и скрити в дълбините на острова. В някои случаи polymicrogyria намира в кората на мозъка стена porentsefalicheskogo дефекта.
Има две теории. обясняващи polymicrogyria произход: нарушения на клетъчната миграция или след миграция унищожаване на някои слоеве от клетки.
Agirov (см. "Lissencephaly" по-долу). Много по-редки polymicrogyria.
Lissencephaly (agyria) - груб дефект на централната нервна система под формата на липса на навивания на кората на главния мозък. Това се отнася до нарушения на началото на миграцията на neuroblasts (8-20 та седмица на развитието на плода). Когато тази аномалия на мозъчните неврони са предназначени да образуват външните слоеве на кората на главния мозък, не изпълняват функциите си.
На neuroblasts не са в състояние да мигрират от перивентрикуларна региона, доведе перивентрикуларна нодуларно хетеротопия (Х-свързана генетично заболяване, придружено с дефектна експресия Filamin-1 ген).
На свой ред, neuroblasts, мигриращи само в подкорова бялото вещество, водят до подкорова плоча (ламинарен) хетеротопия; път също така е Х-свързан (свързан към Doublecortin ген - DCX).
Клиничните прояви lissentsefalii (Agirov). Въпреки че много деца в обиколка раждане глава съответства на нормалните показатели, а след това във всички случаи формира микроцефалия. За деца с Lissencephaly характеризират с промени в лицевия скелет; по-специално, има синдром на Милър-Dieker (микроцефалия, микрогнатия, високо чело, тънък горната устна, кратко носа, ниските предсърдие). От раждането, има признаци на хипотония.
Психомоторн развитие на деца с Agirov допълнително забавяне и хипотония постепенно заменя със спазми. Като правило, има припадъци (епилепсия), резистентни на терапия.
Диагноза lissentsefalii (Agirov). диагноза Lissencephaly метод на избор е MRI изследване на мозъка. Съществуват методи за хромозомна и молекулярна диагностика.
lissentsefalii Лечение (Agirov). Симптоматична терапия.
Прогнози lissentsefalii (Agirov). Повечето деца с Lissencephaly не живеят до 12-месечна възраст.
Shizentsefaliya има формата на надлъжни пукнатини в кората на главния мозък, обикновено разположени симетрично и простираща се от повърхността на вентрикуларната система на мозъка. По-дебели полукълба на shizentsefalii наблюдавани porentsefalicheskie множество кисти.
Клиничните прояви са shizentsefalii тежки конвулсии (симптоматична епилепсия), спастична синдром, нервното развитие забавяне груби. Има и по-малко тежка форма на едностранно или shizentsefalii (така нареченото "семейство porentsefaliya"), когато клиничните симптоми преобладават хемипареза и припадъци.
Pachygyria (makrogiriya) - сгъстител брой навивания на мозъка с липсата на вторични и третични навивания и намалява образуването на кортикални слоеве (последният не повече от 4 вместо обичайните 6). Той е под формата на широки, леко сплескана навивания на повърхността на мозъчните полукълба; често това се случва на фона на намаляване на обема и масата. Общият брой на навивания (особено вторична) е значително намалена; третични навивания имат дефекти.
Pachygyria е широко разпространена (генерализирана) или ограничен до определена област.
