полигенни заболяване
Полигенни заболявания (преди - заболяване с генетично предразположение), причинени от двете наследствени фактори и в по-голяма степен от фактори на околната среда. В допълнение, те са свързани с действието на много гени, така че те също така се наричат многофакторна. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит. исхемична болест на сърцето. хипертония и пептична язвена болест, чернодробна цироза, диабет. астма. псориазис. шизофрения и други.
- Полигенни заболявания са тясно свързани с вродени дефекти на метаболизма, някои от които могат да се проявят като метаболитни заболявания.
Размножаване полигенни наследствени заболявания
Тази група от заболявания в момента 92% от общия брой на човешки наследствени патологии. С възрастта, честотата на заболяването се увеличава. В детството, процентът на пациентите с най-малко 10%, а в стария - 25-30%.
Размножаване многофакторно заболяване в различни човешки популации може да варира значително, поради различията в генетични и фактори на околната среда. В резултат на генетични процеси в човешки популации (подбор, мутация, миграция, генетично отклонение) ген честота определящи генетично предразположение, може да се увеличи или намали до пълното им отстраняване.
Характеристики полигенни заболявания
Клиничната картина и тежестта на мултифакторни заболявания при човека, в зависимост от възрастта и пола са много различни. Въпреки това, в цялото им разнообразие, има следните общи характеристики:
- Високата честота на заболяването в популацията. Така, шизофрения болен около 1% от населението, диабетици - 5%, алергични заболявания - повече от 10%, хипертония - около 30%.
- Клинична полиморфизъм на заболявания, вариращи от субклинична до скрити изразени прояви.
- Характеристики на наследствените заболявания на Мендел не съответстват на законите.
- Степента на проява на заболяването зависи от възрастта и пола на пациента, интензивността на работата му на ендокринната, неблагоприятни фактори външна и вътрешна среда, като например недохранване и други.
Генетична предсказване на полигенни заболявания
Генетични прогноза на мултифакторни заболявания зависи от следните фактори:
- по-ниска е честотата на заболяването в популацията, толкова по-висок риск за роднини на пробанта;
- по-голямата тежест на болестта в пробанда, толкова по-голям риск от развитие на болестта в семейството си;
- риска за роднини на пробанда зависи от степента на родство с засегната член на семейството;
- риска за роднини ще бъде по-висока, ако пробанда се отнася до по-малко податлив пол.
Природата полигенни заболяване с генетична предразположеност потвърдена с помощта на генеалогична, двойни и населението статистически методи. достатъчно и чувствителен метод Цел близнак. С двойна метод е показан генетично предразположение към някои инфекциозни болести (туберкулоза. Polio) и много общи заболявания (коронарна болест на сърцето. Ревматоиден артрит. Диабет. Пептична язва. Шизофрения и др.).