Patau лечение синдром, симптоми, причини, симптоми

синдром на Patau (тризомия на хромозома 13 синдром) - сериозно наследствен хромозомна нелечимо заболяване, при което пациентът е налице допълнително копие на хромозома 13 (тризомия 13). Честотата на синдром при бебета Patau - 1 5000-7000 (пол съотношение 50. 50%). Децата с това заболяване са родени доносени, във времето, въпреки че прилича на преждевременно

синдром Patau Симптоми, признаци

Благодарение на допълнителната хромозома 13 присъствието пречи на нормалното развитие на детето, което се изразява в наличието на тежки вродени малформации, като например:

- Недостатъчно развитие на лицевите кости и черепа

- От храносмилателната система патологията представени чревния malrotation

- От страна на подпомагане - двигателния апарат наблюдава анормален анатомична структура на краката и ръцете (общо симетрична polydactyl както на краката и на ръцете)

- сърдечно - съдови патологични промени на системата са изразени в малформация на големи съдове, дефекти прегради, и т.н.

- Във всички случаи се наблюдават трайни нарушения на интелектуалната

- От страна на централната нервна система има изоставане в развитието на основните структури на мозъка

- С пикочно-половата система се наблюдават дефекти като гениталиите: undescended тестисите в скротума (крипторхизъм), хипоплазия на външните гениталии, дисталния офлайн задната стена на уретрата (хипоспадия) двурога матката на, вагината и матката удвояване

- наблюдава бъбречни аномалии като кисти. удвояване на уретера и таза, хидронефроза

Основните прояви на синдром Patau. trigonocephaly (череп стеснени в предната част и тилната разширява), микроцефалия. epikatn микрофталмия, тесни очни цепки, разпокъсана липса на ирис, катаракта, може да не са на очната ябълка; деформирани ниско поставени уши; широка основа на носа, потънал назален мост; цепнато небце и устна, микрогнатия.

Диагнозата на синдром Patau е настроен на базата на клиничната картина и комбинация характеристика на това заболяване малформации. В случай на съмнение за синдром на Patau, е показано провеждането ултразвук на вътрешните органи

Patau Синдром Лечение

Patau синдром лечение неспецифично, включително провеждане на операциите на факта на вродени малформации, задължително превенция на инфекциозни заболявания и настинки, извършващи възстановително лечение. Повечето деца, родени с Patau на синдром, поради наличието на тежки деформации не умират след като са живели до една година (95% от случаите), но случаите, когато разширяването на живота на до пет или дори десет години е бил да се гарантира бързото отстраняване на дефекти, адекватно хранене са регистрирани и внимателно поддръжка.