Пароксизмална нощна хемоглобинурия симптоми, лечение, причини, диагноза

Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ) - рядко заболяване, което се характеризира с интра-васкуларно хемолиза и хемоглобинурия, което засилва по време на сън.

Наблюдаван левкопения и тромбоцитопения с епизодични кризи. За да потвърдите, диагнозата се използва floutsitometriya. поддържащо лечение.

APG е най-често при мъже 20-30 години, но може да се появи при хора на всякаква възраст и пол.

Причините за пароксизмална нощна хемоглобинурия

APG поради придобитата генетична мутация, свързана с дефект мембранни стволови клетки и тяхното потомство: червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Това е придружено от повишена чувствителност към нормална С3 фракция, съдържаща се в устойчив на кръвна плазма интраваскуларна разрушаване на червените кръвни клетки, намаляване на левкоцити и тромбоцити производство в костния мозък.

Патофизиология на пароксизмална нощна хемоглобинурия

Продължителен загуба на хемоглобин в урината може да доведе до недостиг на желязо в организма. Пациенти, които са изразили предразположение към венозна и артериална тромбоза, включително синдром Badtsa - Chiari. Тромбоза обикновено има фатален изход.

Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, прием на добавки, съдържащи желязо, менструация ваксинация. В този случай, има болка в областта на корема и долната част на гърба, както и тежки симптоми на анемия; характеризира с масивна хемоглобинурия и спленомегалия.

Диагностика на пароксизмална нощна хемоглобинурия

Floutsitometriya.
Възможност за провеждане на изпитването на хемолиза киселина (Hema сонда).

APG е необходимо да се приеме, при пациенти с типични симптоми на анемия или нормоцитна анемия с неизвестен произход в комбинация с характеристиките на интраваскуларна хемолиза, особено в присъствието на левкопения или тромбоцитопения. Когато APG се подозира в първия етап обикновено се извършва проба захар; то се основава на амплификация зависими системи хемолиза C3 в изотонични разтвори на ниска йонна сила. Този метод на изследване е просто да се извърши и достатъчно чувствителни. Въпреки това, тя не е специфична; положителен резултат трябва да бъде потвърдена чрез други методи. Най-чувствителен и специфичен тест е да се определи отсъствието на специфични мембранни протеини на еритроцитите и левкоцитите (CD59 и CD55) чрез floutsitometrii. Една алтернатива е киселина тест хемолиза (тест на Ham). Хемолиза обикновено възниква, когато се добавят към HCL кръвна проба. не се изисква изследване на костния мозък, обаче, може да се извършва, за да се изключат други заболявания. В този случай обикновено се открива хипоплазия мозък.

Лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия

Поддържаща терапия.
Може би използването на моноклонални антитела.

Лечението е предимно симптоматично. Въпреки това, налице е ново лекарство на базата на моноклонални антитела ekulizumab, той потиска терминални допълнителните компоненти, намаляване на необходимостта от преливане на кръв, риск от тромбоемболия и тежестта на симптомите. За поддържаща терапия включва използването на кортикостероиди, андрогени, желязо и фолиева киселина, преливане и трансплантация на стволови клетки може да се използва в някои случаи. Емпирични кортикостероиди позволява да се контролира и стабилизира еритроцитите на болестта брои повече от 50% от пациентите. В някои случаи, андрогени и рекомбинантен еритропоетин могат да бъдат използвани за стимулиране на хематопоеза. Когато кризи преливане се използват по-често. Необходимо е да се избегне преливане на кръвни продукти, съдържащи плазма (и C3). Въпреки това, не е необходимо да се мият на червените кръвни клетки във физиологичен разтвор преди въвеждането им. За профилактика на тромбоза може да се използва с повишено внимание при хепарин и варфарин. Това може да изисква прилагане на орални препарати от желязо и фолиева киселина. В повечето случаи, поддържащо лечение на този вид се използва в продължение на няколко години или десетилетия.