Нормални човешки кариотип
Кариотип - диплоидни хромозоми, на видовете организми-ma, характеризираща се с постоянно число, големина и форма на хромозомите. Кариотипът на човешката хромозома 46 или 23 двойки. Twin хромирани сом наричат хомоложни, те са една и съща дължина и форма, с фиксираща алелен гени. Съставът на хромозомна ДНК включва 40%, 40% на хистонови протеини и 20% не-хистонови протеини. Комплексът от всички химикали, които съставляват хромозоми, наречена хроматин. Хромозомите могат да бъдат в клетките в две структурни и функционални състояния - spiralized и despiralizovannom. По време на интерфазата, те са в състояние да despiralizovannom. В спираловидната състояние те са в период на митозата. Максимално разстояние спирала хромозома в метафаза на митоза. Метафазни хромозома се състои от две свързани хроматиди в първичния стеснението (центромер). Някои хромозоми имат вторични стеснения и сателити. Хроматидни центромера се разделя на две рамо. Кратко рамо обикновено обозначени с р и дълго писмо р.
Структурата на метафаза хромозоми.
През 1960 г., английски генетик Pa Тау предложения за класифициране на човешка хромозома на Ba-Ваня относителната дължина и позиция на центромер (индекс центромер) на. Центромерни индекс - отношението на къса дължина на рамото на цялата хромозома. В съответствие с центрометрична индекс разграничи метацентрична (стеснение в средата), submetacentric (едната си ръка по-дълъг от втория), а acrocentric хромозомите (с непропорционално много кратко едното рамо).
метацентрична submetacentric acrocentric
През 1960 г. на международния симпозиум генетичен в Денвър (САЩ), приет на Международната (Денвър) класификация на човешките хромозоми. Основни принципи на класификация разработени Patau. Класификацията взема предвид дължината и формата на хромозомите. Всички двойки автозоми са номерирани с арабски цифри 1-22, за да се намали тяхната дължина. Половите хромозоми, отбелязани с латинските букви Х и У, а в края на оформление. При жените нормални полови хромозоми XX и XY при мъжете.
Всички двойки автозоми разпределени в 7 групи в зависимост от дължината и формата на хромозомите. Групи обозначени латински букви от A до G. Група ясно се различават един от друг.
Група А (1,2,3 чифт) на дългата метацентрична (1.3) и submetacentric (2) хромозомата. Хромозома 1 - най-големият метацентрична хромозома, центромера се намира в средата. Най-големият submetacentric хромозомата е Xia хромозома 2. хромозома 3 с почти 20% по-къси хромозоми 1 и следва последователност, е лесно идентифицирани. Абсолютната дължина от 11 микрона (един чифт) до 8.3 микрона (2 пара).
Група В (4 или 5 двойки) дълго submetacentric хромозома. Те не се различават един от друг, без диференциално оцветяване. Абсолютната дължина от 7.7 микрона.
Група С (6 - 12 двойки). Хромозомите са средни по големина, submetacentric. В стандарт (рутинни) X хромозома оцветяване неразличими от други хромозоми тази група. Тя е подобна по размер на хромозома 6 и 7 двойки. Абсолютната дължина от 7.7 микрона (6 двойки) до 5.8 микрона.
Група D (13 - 15 двойки). Тези acrocentric хромозоми в противоречие-ми са много различни от всички други човешки хромозоми. Всичките три двойки на късото рамо съдържат сателити. Дължината на проксималната част на диапазоните на къси оръжия, сателити, не може да бъдат налични и могат да бъдат много големи, ярко флуоресциращи може или не може да доведе до флуоресценция. Абсолютната дължина от 4.2 микрона.
Група Е (16 - 18 двойки). Относително кратък submetacentric хромозома. Абсолютната дължина 3,6-3,5 m.
Група F - (19 - 20 двойки), малък метацентрична хромозома. В препарати с рутинна оцветяването те изглеждат еднакви, но се различават рязко в диференциално оцветяване. Абсолютната дължина от 2.9 микрона.
Група G (21 - 22 двойки) - две двойки най-малката acrocentric chro-MOS. На късото рамо има сателит. Променливостта на късите си ръце, така че значително, тъй като в хромозомите на група D. Абсолютната дължината на 2.9 микрона.
Y-хромозома е малък acrocentric хромозома е 2.8 микрона в дължина. Обикновено (но не винаги) повече от хромозомата на G, и хроматидите дългата си ръка, като правило, се намират успоредно един на друг. Това се различава от хромозоми група G, чиито дълги ръце форма хроматиди широк ъгъл.
X хромозома е подобна за рутинно оцветяване с хромозоми птиците, характеризиращ се с това диференциално Shivani бамя. X - submetacentric хромозома, 6.8 микрона в дължина.