Нива на генома организация

Всяка хромозома специфична морфология и естеството на диференциално оцветяване. Протеините съставляват голяма част от хромозомен материал. На тях се падат около 65% от масата на тези структури. Хромозомна ДНК се разделя на две части: една уникална последователност на базови двойки и с повтарящи се последователности. Последно варира по дължината на всяко повторение и броя на повторенията (тандем). Ако повторение се състои от 2-8 базови двойки, те се наричат микросатели. Друга група с броя на повторения на 10 базови двойки до 100,000 наречените мини-сателити. Мини - и микросателитният тандемни повтори, разпръснати из генома, и представляват уникална комбинация за всеки човек в броя на тандемни повтори в локуса, като броят на тези локуси. Идентификация на генетичен полиморфизъм характеризира всяко човешко същество, което се използва при оценката на медицинска генетика и съдебни цели. Идеята на хромозомите като носители на гени на комплекса е направена въз основа на наблюдения на редица свързани наследство от родителски черти помежду си, когато се преминава ги в няколко поколения. не е алтернатива на съединителя функции обясни намират съответните гени в хромозомата. Наборът от гени, които са част от една хромозома, образува свързваща група. Всяка хромозома е уникален за набор от гени затворени в него и е доста стабилна структура. Въвеждане на гени, разположени линейно във всяка хромозома основава на наблюдението, често срещащи рекомбинация (обмен) между майката и бащините гени комплекси разположени в хомоложни хромозоми. Това наблюдение включен поеме рекомбинация честота връзка с реда подреждане на гени в хромозомата. Концепцията на линейна разпределение на гени е добре обяснено рекомбинация честота зависимост от разстоянието между тях върху хромозомата. Откриване свързан наследство не алтернатива признаци, формирани на базата на техника за строителство на генетични карти на хромозомите. В момента има генетични карти хромозома, която описва реда на подреждане на гени и други генетични елементи на хромозомата, показващи между тях разстояние.

Познаването на генетичните карти трябва да бъдат в различни секции на медицинска генетика:

за диагностика на болестта на съединителя;
оценка на патологичните ефекти на хромозомни мутации;
решаване на въпроси от населението и еволюционни генетика.

Хромозома като набор от гени е еволюционно съществуващата структура. Взаимното разположение на гени в състава на хромозома играе важна роля в естеството на тяхната работа. Местоположение на гена в определена хромозома наследство определя вида на съответния характеристика.

Genome нарича съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в хаплоиден набор хромозоми на клетките на организма. В полово размножаване в процеса на оплождане комбиниран геноми на две родителски зародишни клетки, за да се образува нов генотип на организма. Всички соматични клетки от този организъм имат двоен набор от гени, получени от двете родители. По този начин, генотип - е генетична конституция на организма, което е комбинация от наследствени черти на нейните клетки, затворниците в комплекта хромозоми - кариотипни. Human набор хромозоми се състои от 23 двойки хромозоми. Кариотип различава от представителите на различни полове, по един чифт хромозоми (аксесоар хромозома или полови хромозоми). Разликите са свързани със структурата на половите хромозоми, означен с различни букви - X и Y (XX или XY). Полово размножаване гени, представени в генома на уникални нуклеотидни последователности в генотипа присъства в двойна доза. Изключения са гени, разположени на полови хромозоми, което се дължи на факта, че морфологията на тези хромозоми е различен, а един от тях (X) е по-голям, много гени са само един аксесоар хромозома и отсъства или неактивна в другата. По този начин, генотиповете на индивидите и техните клетки - балансирани дози генна система. Нарушение доза генотип баланс придружени от различни увреждания на развитието. Гените в генотипа интегрирани в системата поради сложни и различни взаимодействия между тях, които играят важна роля за прилагане на информацията, съдържаща се във всеки ген. От взаимодействието на гамети при оплождане често извършват в своите геноми на различни алели на същия ген, генотип на нов организъм е хетерозиготен за много локуси, т.е. неговите алели са представени с различни алели. Ако алелите са представени идентични алели (хомозиготно състояние са) след това разработена съгласно това изпълнение алел черта. В случай на хетерозиготност развитие на тази функция ще зависи от взаимодействието на алелни гени.