Niemann-Pick заболяване, симптоми и лечение на болестта на Ниман-Пик, е компетентен за здравето на ilive

Симптомите на болестта на Ниман-Пик

Ниман-Пик тип заболяване A (остра невронопатична форма) при деца, които умират преди достигане на възраст от 2. Заболяването започва през първите 3 месеца от живота и проявява анорексия, загуба на тегло и забавяне на растежа. Черният дроб и далака се увеличава, кожата става восъчно и става жълто-кафяв цвят на откритите части на тялото. Повърхностни лимфни възли са увеличени. В белия дроб се появят инфилтрати. Маркирана слепота, глухота и психични разстройства.

В фундуса разкрие череша-червени петна, които се появяват поради дегенерация на ретината в макулата региона.

Анализ на периферна кръв показва микроцитна анемия, и в по-късните етапи на пенести клетки могат да бъдат открити на Niemann-Pick.

Заболяването може първо да се появи периодично холестатично жълтеница на новороденото. Тъй като детето се появяват неврологични заболявания.

Болестта на Niemann-Pick тип В (хронична форма на течаща без увреждане на нервната система), показана неонатална холестаза, която преминава спонтанно. Цирозата се развива постепенно и може да доведе до развитието на портална хипертония, асцит и чернодробна недостатъчност. Опишете успешни случаи на трансплантация на черен дроб, тези произведени в резултат на чернодробна недостатъчност. Въпреки, че през 10-месечния период на проследяване, не е имало признаци на липидни отлагания в черния дроб, за да направи оценка на резултатите по отношение на метаболитни нарушения, е необходимо повече време.

хистиоцити синдром аква

Това състояние на болестта на Niemann-Pick, проявена от присъствието в костния мозък и ретикулоендотелната клетките на черния дроб хистиоцити придобиване на оцветяване Wright Giemsa или цвят аква. Клетките, които се съдържат депозити fosfosfingolipidov и glyukosfingolipidov. Има увеличен черен дроб и далак. Прогноза е обикновено благоприятна, въпреки че е описано случая на тези пациенти, тромбоцитопения и чернодробна цироза. Може би това условие е една от възможностите за Niemann-Pick заболяване при възрастни.

Деменция при болестта на Пик

Код МКБ-10

F02.0. Деменция при болест на Пик (G31.0 +).

Както деменция прогресира в картината на заболяването по-важно е фокални кортикални нарушения, най-вече реч: речеви стереотипи ( "изправен скорост"), ехолалия, постепенно речник, семантичен, граматичен обедняване на речта, намалена глас дейност до пълно реч aspontannost, амнезия и докосване афазия. Отглеждане на бездействие, безразличие, aspontannost; При някои пациенти (с първична лезия на базалната кората) - еуфория, невъздържаност ниски инстинкти, загуба на критика, груби нарушения на концептуалната мислене (синдром psevdoparalitichesky).

Психози при пациенти с деменция на Pick не е типично.

Неврологични нарушения при пациенти с болест на Паркинсон-подобен синдром възникнат, пароксизмална мускулна атония без загуба на съзнание. За да се признае, деменция Peak въпрос на neyropsihoticheskogo проучвания: признаци на афазия (сетивни, амнезия и говорни стереотипни, промените глас дейност, специфични букви naruscheniya (същия стереотип обедняване и т.н.) aspontannost резултатите невропсихологични ранните етапи на заболяването нарушения разглеждат не е специфична .. . Също така не е специфична за диагностика на деменция, резултатите от неврофизиологични изследвания I Пик: могат да бъдат идентифицирани като общо намаляване на биоелектрически ефективност на мозъка.

Вземете деменция трябва да се разграничава от други изпълнения на деменция - този въпрос е от значение в ранните стадии на болестта.

Пациентите се нуждаят от грижи и надзор в най-ранните етапи на деменция поради груби нарушения на поведение и емоционално-волеви нарушения в началото на заболяването. Лечение на продуктивни психопатологични разстройства извършва съгласно съответните стандарти за лечение на синдроми при пациенти в напреднала възраст. Показани много предпазлива употреба на невролептици трябва да се работи с членовете на семейството на пациента, психологическа подкрепа за хората, които се грижат за болните, във връзка с характеристика на пациенти с тежки нарушения на поведение изисква повече усилия от страна на вътрешния кръг.

Прогнозиране на болестта неблагоприятно.

Диагноза на болестта на Ниман-Пик

Диагнозата се основава на аспирация на костен мозък, който идентифицира клетки, специфични на Niemann-Pick, или въз основа на понижено ниво на сфингомиелиназа в левкоцити. И двата вида обикновено се подозира, въз основа на медицинска анамнеза и изпитни резултати, най-забележителните от които е хепатоспленомегалия. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез изследване на сфингомиелиназа в левкоцити и сложи пренатално използване амниоцентеза или horionbiopsii.