Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен) - клиника (симптоми), етиология и патогенеза, диагноза и

Етиопатогенезата. Наследен автозомно-доминантно с високо проявление и променлива експресивност. Заболяването се причинява от мутация в ген NF1 l7q-xp0M0C0Me (тип I) и двадесет и два минути хромозома (II тип).

Фиг. Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен е). Поражението на задните части и гърба

Фиг. Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен е)

Диагностика на неврофиброматоза тип 1 се основава на диагностичните критерии, препоръчани от Международния комитет на експертите по неврофиброматоза. Диагнозата може да бъде направено в присъствието на пациента, най-малко два от следните признаци: най-малко пет точки на цвят диаметър "бяло кафе" по-голям от 5 mm при деца prepu- bertatnogo възраст и поне шест на тези петна с диаметър по-голям от 15 мм след пубертета; две или повече неврофиброми от всякакъв вид, или един съсъдеста неврофиброма; множество фини тип пигмент петна от лунички, локализирани в големи кожни гънки (аксиларна и / или ингвинална); глиом на зрителния нерв; две или повече Pisha нодули в ириса открити в изследването при използване на прорез лампа; дисплазия сфеноидно крило или изтъняване на мозъчната кора, присъщи дългите кости, със или без него псевдоартроза; присъствието на роднини от първа линия от тип неврофиброматоза съм на едни и същи критерии.
Пациентите трябва да бъдат извършвани генетични консултации и клинично наблюдение, тъй като с течение на времето, като болестта прогресира и възможно злокачествено израждане на неврофиброми.

Лечение на неврофиброматоза. Лечението се състои в коригиране на промяна на костите и ставите, пластична хирургия, консултация невропсихиатрия; в присъствието на феохромоцитом - тактика хирургични; мониторинг на кожни прояви на заболяването.
За лечението на тип неврофиброматоза I, следните препарати: а мастоцитите стабилизатор мембрани, кетотифен (2-4 мг кратък курс на два месеца); като антипролиферативно лекарство - neotigazon (поне 1 мг / кг) или Aevitum (до 600 000 ME, с толерантността); lidasa (mukopolisaharidaza) (32-64 IU, в зависимост от възрастта, мускулно, през ден, курс от 30 инжекции).