Непълни остеогенезата причини, симптоми, лечение
общо описание
Непълно остеогенеза (НО) (остеогенезис имперфекта, заболяване Lobshtey върху Vrolika; код на ICD-10: Q78.0) - патология, която се унаследява и се проявява с повишена чупливост на костите. Заболяването е представена от четири клинични форми, които имат редица сходства, и то е също толкова податливи хора, мъже и жени. Има един пациент с но всеки 20-30000 здрави новородени.
Симптомите на непълен остеогенеза
Клинични форми, но има някои разлики в симптомите и хода.
- преждевременно раждане;
- интракраниално травма по време на раждане;
- фатални заболявания на дихателните пътища;
- инфекции на дихателните пътища;
- бледа кожа;
- недоразвит подкожна мазнина слой;
- множествена фрактура на костите при раждането.
Прогнозата на тази форма, но беден живот: на всеки 8 от 10 деца с тази форма на болестта умират в рамките на първия месец от живота, а останалите - в последните две години в резултат на инфекциозни усложнения.
- прекомерно чупливост на костите;
- не нарушават основа на черепа, гръбначния стълб и гръдната кост;
- боядисване синя склера;
- загуба на слуха;
- съвместен отпуснатост;
- намаляване на мускулния тонус;
- късно затваряне фонтанела;
- деформирани и скъсени крайници на тялото;
- деформация на гръбначния стълб;
- по-късно никнене на млечни зъби;
- кехлибар зъби;
- обрив;
- херния на коремната стена;
- назален кървене.
В тази форма, но перспективите са доста благоприятни за живот.
диагностика
Проверката е напълно възможно дори въз основа на специфична клинична картина. Данните са допълнени с рентгеново изследване на костите, в която може да се открие:
- Дифузен остеопороза;
- изразен изтъняване на кората слой;
- намаляване на диаметъра на костите;
- кривината на костите;
- Фигура порести вещество под формата на мрежа;
- platispondiliya;
- разширяване на черепни конци;
- Многобройни мазоли;
Има намаляване на бъбречната реабсорбция фосфат и калций. Пренатална диагностика е възможно с ДНК изследвания в биопсии на хорион въси. САЩ: откриване на доставка на плода фрактури се извършва чрез цезарово сечение.
Лечение на непълен остеогенеза
Това предполага най-нежен начин на живот, диета с високо съдържание на протеини, минерали и витамини. За стимулиране на синтеза на колаген предписано соматотропин / m 3 п / седмица. 4 U, курс от 15 инжекции. След това, харчат стимулиране на минерализирането на костите лекарства calcitrine, oksidevit и назначава antirezorbenty, забавя загубата на костна маса: етидроновата и памидронатът. Витамин D се използват в терапевтични дози. Назначен масаж, процедури за физиотерапия на тръбни кости. Държани ортопедични предотвратяване на патологични фрактури, хирургична корекция на деформации.
Основни лекарства
Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.
- Соматотропин (растежен хормон генно инженерство). Режим на дозиране: / m 3 п / седмица. 4 U, курс от 15 инжекции. Общата продължителност на лечението може да бъде на няколко години.
- Calcitrine (калций-фосфор метаболизъм регулатор). Дозировка режим: прилага I / т, н / а, 3-5 IU / кг / ден всеки ден (с прекъсване всеки 7-ия ден), курс на 25-40 инжекции. Максималната стойност на дозата се ограничава от появата на гадене или повръщане.
- Етидронова киселина (ksidifon) - регулатор калций фосфор метаболизъм. Режим на дозиране: в / при 10 мг / кг / ден. 3-7 дни на месец или вътре от 20 мг / кг. Продължителността на лечението на 30 дни.
препоръки
Препоръчителна консултация на лекар-ортопед.
Какво трябва да отиде в случаите на съмнение за заболяване
Кръвните маркери за остеопороза
В остеогенезис имперфекта повишени нива на маркерите на образуване на кости матрица, повишена концентрация на пропептид на тип-1 колаген се увеличава.