недостатъчност, захароза-izomaltaznaya

Захароза-izomaltaznaya дефицит - наследствена форма на disaccharidase нетърпимост. В резултат на това заболяване в тялото намалява активността на някои ензими малтаза. изомалтаза и ентерично липсва ензим инвертаза.

Заслужава да се отбележи, че тази патология е рядкост. Най-често разкриват комплекс disaccharidase недостатъчност, т.е. налице е провал не само малтаза и изомалтазна но има недостиг на други disaccharidases. Най-често се присъединява лактазна недостатъчност.

Генетични аспекти на захароза izomaltaznoy недостатъчност.

!Важно е да се отбележи, че момчетата и момичетата, тази патология се случва със същата честота!

Както споменахме, захарозата - izomaltaznaya недостатъчност рядко се среща в изолация, тя е най-често се комбинира с лактазна недостатъчност. Проблемът е, че провалът на всички тези ензими е резултат от една единствена мутация. Или няма достатъчно многофункционален ензим, който разгражда дизахариди.

Мутиралия ген, отговорен за развитието на захароза izomaltaznoy недостатъчност, се намира в третата хромозома -3q25-Q26.

Честота на възникване и епидемиология.

Патогенезата на захароза izomaltaznoy недостатъчност.

Диетата на най-нормален човешки въглехидрат е нишесте. тя представлява 60%, последвано от захароза - 30% лактоза, и - 10%. Въпреки това, са идентифицирани недостатъчност на нишесте, неговата хидролиза е бавен. Стограма нишесте в крайна сметка се получава 3-14 грама малтоза и 40 г изомалтаза.

Редки честота захароза - izomaltaznoy недостатъчност се дължи на факта, че в ентероцита, където разцепването се извършва ензим настоящото четири (4) изоензим малтаза. Много по-често, лекарите наблюдавани патология в съчетание с лактазна недостатъчност.

В основата на това заболяване са генетични мутации, които водят до нарушен транспорт захароза izomaltaznogo комплекс, синтезирано в ентероцита. В същото време, морфологични промени на лигавицата на тънките черва се не разкриват.

Понякога има и друг вариант, когато е част от ентероцитите запазва способността за транспортиране на ензимите, а някои губят. Във връзка с това е наличието на голямо разнообразие от фенотипните варианти на захароза - izomaltaznoy недостатъчност. Постепенното увеличаване на активността на ензимите с възрастта: това е, оставяйки клиниката с израстването на детето.

Противно на общоприетото схващане, има средно (придобита) захароза - izomaltaznaya недостатъчност, която се проявява при заболявания на стомашно - чревния тракт: отравяне, тумори, инфекции.

Клиничните прояви на захароза izomaltaznoy недостатъчност.

!Детето кърмени никога не се развиват признаци на захароза izomaltaznoy недостатъчност, тъй като кърмата не съдържа захароза или малтоза!

Тази патология започва да се проявява при деца до 1 година, когато те са били прехвърлени на изкуствено хранене или започне да се въведат твърди храни. Клиничните прояви захароза izomaltaznoy недостатъчност могат да варират в зависимост от вида на заболяването. Интензивност на симптомите ще зависи от броя на приети захароза.

Тяга водниста диария. Столът е светлина, пенлива. Изпражненията има кисел мирис.
обем на изпражненията до 500 мл на един път.
В изпражненията са много млечна киселина.
Колики.
Метеоризъм.
Подуване на корема.
Повръщане.
Децата се отказват сладки храни. Не забравяйте, че е захароза и в плодовете.
Закърнели физическо и психическо развитие.
Спиране на растежа.

Когато се използва в един етап на значително количество захароза в едно дете може да се наблюдава признаци на интоксикация:

Изпотяване.
Тахикардия.
Тръпки.
Главоболие.
Хиповолемия - намаляване на обема на циркулиращата кръв.

!Най-важната характеристика за диагностика е фактът, че случаите на продукти, съдържащи захароза, всички симптоми изчезват!

Постепенно с напредване на възрастта, симптомите стават все по-размити, но един човек за цял живот спасени непоносимост сладкиши.

Диагноза захароза izomaltaznoy недостатъчност.

Coprogram, които са голям брой извънклетъчен нишесте. Определя се от ниско рН - по-малко от 5.5.
Прекарайте много захар. крива Sugar е с плосък външен вид.
След зареждане на пробата се увеличава концентрацията на водород в вдишване въздуха.

Лечение на захароза izomaltaznoy недостатъчност.

Диета. На първия заподозрян захароза провала izomaltaznuyu трябва да бъдат отстранени от диетични продукти на детето, съдържащи захароза и нишесте;

За предпочитане кърменето поддържа максималния възможен път. Или използвайте специална формула мляко без захар, фруктоза и глюкоза. Диетата е необходимо да се намали количеството на нишесте и декстрин.

Това, което е примамка може да се прилага захароза izomaltaznoy недостатъчност:

Основният компонент на тези продукти е фруктоза.

Също така е необходимо да се изключат от менюто си храни, които съдържат амилопектин, те включват картофи и зърнени култури.

През втората година от живота на диета постепенно се разширява, инжектиран картофи, съдържащи скорбяла, зърнени култури. Въпреки това, на примамката трябва да се прилага в ограничени количества, и много внимателно. Сладки са противопоказани за цял живот, те могат да бъдат заменени с фруктоза.

!Забележка: дори на строга диета, пациентите могат да останат слаби прояви на захароза izomaltaznoy провал!

!Мед с това заболяване е позволено!

При запазване на малки асимптомни пациенти, приемали лекарства, които имат висока захароза дейност, но нямат izomaltoznoy дейност.