Наследствени метаболитни заболявания
Сред човешки наследствени заболявания е един от най-важно място на наследствено метаболитно заболяване. Това е доста голяма група от заболявания, който включва около 700 различни заболявания. За 200 от тях в момента са инсталирани в близост причина, т. Е. генетична мутация и неговото местоположение в човешката хромозома. Повечето от метаболитното нарушение е вроден дефицит на определен ензим, причината за което е генетична мутация. Когато дефицит на ензима е или не образува в човешкото тяло изобщо или се образува, но се различава от нормалния ниска активност, което води до нарушения на метаболизма. Ензимът е вещество, което не може без различни химични реакции възникват, които формират основата на метаболизма. Загуба на този ензим функция създава съответния блок в химическа реакция. В резултат на това натрупване на метаболити наблюдават непосредствено предхождащ блок, както и липсата на крайни продукти на реакциите; метаболитен блок може да доведе до прекъсване на транспортиране на отделните съединения.
Натрупана да блокират химикалите често са токсични. По този начин, когато недостатъчност на определен ензим в кръвта и тъканите се натрупва не само фенилаланин аминокиселина, но фенилпируватна киселина, има токсични ефекти върху мозъка дете на такова заболяване като фенилкетонурия. Наследствени заболявания синтез на карбамид може да доведе до натрупване в кръвта и тъканите на амоняк, което е придружено от токсични централната нервна система.
Много заболявания са причинени от недостиг на крайните продукти от обмяната на веществата, спря в резултат на определен блок. Примери са синтеза на хормони наследствени заболявания (адреногенитален синдром, хипотиреоидизъм, хипопаратироидизъм).
Редица наследствени метаболитни заболявания, причинени от липсата на витамини в организма. В някои случаи, липсата или намаляването на съответната ензимна активност може да бъде частично възстановена чрез прилагане на високи дози витамин. Тези метаболитни нарушения са известни като конгенитална vitaminzavisimyh. Когато, поради генетична мутация на образуването на ензима е прекъснат или напълно оформен с нарушена структура ензим, лишен от неговата активност, прилагането на високи дози витамин не дава ефект. Такива нарушения на измама, се наричат vitaminrezistentnyh (устойчив на въвеждането на витамини), вродени заболявания.
Причината за редица наследствени метаболитни заболявания може да бъде микроелементи недостатъци. Повече от 180 ензими на човешкото тяло са металопротеините, т. Е. са съставени от молекули или метални йони. Такива метали са, например, мед, цинк, манган, магнезий, молибден, кобалт, селен. Недостигът Микроелементът може да се дължи на особеностите на средата, в която живее човек, въпреки че в повечето случаи често е свързана с нарушена абсорбция или транспорт на метали в организма.
Повечето от всички наследствени метаболитни заболявания наследствено рецесивен (автозомно или Х-свързана) тип. Доминантно унаследяване е много рядко.
Съществуват различни класификации NbO - вида на наследството, от естеството на метаболитни нарушения и други, но никой от тях не е изчерпателен и не отразява напълно целия комплекс снимачната площадка на тази патология.
Откриване на наследствени метаболитни заболявания на възникващите симптоми е доста трудно. Промяна в ензимната активност води до различни разстройства на метаболизма, което води до появата на голямо разнообразие от симптоми. В някои случаи признаци на възникване на болест при хората може да са свързани с много тежка форма на болестта и да доведе до смърт, дори в неонаталния период, някои да доведе до трайна умствена изостаналост и инвалидност. Понякога метаболитни нарушения са придружени с по-леки симптоми или да продължат с пълното им отсъствие.
Независимо от голямото разнообразие на наследствени метаболитни болестни симптоми, общи симптоми могат да бъдат разграничени въз основа на които е възможно да се направят изводи за наличие на аномалии в бебето. Тези характеристики включват: умствена изостаналост, заболявания на нервната система, повтарящи се гърчове и кома, специфичната миризма на урина и тялото (потни крака, котка урина, мишка миризма, миризмата на кленов сироп), загуба на мускулна, скелетни аномалии, промени в косата и на кожата, катаракта, увеличение на черния дроб и далака, нарушения в храносмилането, необясними смъртни случаи братя (сестри). Много наследствени метаболитни заболявания вече са очевидни в неонаталния период, но рядко признават. Това се дължи на факта, че отклоненията в здравословното състояние на детето често се смята от лекарите като последиците от недостига на кислород по време на бременността и раждането вътречерепен травма. Отличителна черта на наследствени заболявания при новородените е наличието на безсимптомен период, който може да продължи 2-3 дни след раждането. Децата се раждат видимо здрави, но състоянието им се влошава внезапно.
Различни метаболитни заболявания рядко имат характеристиките, но човек има симптоми могат да бъдат групирани в две основни групи: тип и токсичен вид gipoenergeticheskogo. увреждане на мозъка, свързани с вида на токсични натрупване в тялото на токсични метаболитни продукти. Те могат да бъдат органични киселини, амоняк, както и много други вещества. Общи прояви на токсични лезии са: отхвърляне на гърдите, повръщане, летаргия и кома, конвулсии, дихателна недостатъчност, мускулни и бъбречна недостатъчност, хипертония, мускулни спазми, загубата на големи количества течност. мозъчно увреждане характеризира gipoenergeticheskogo тип или изчерпване на енергийните запаси, или невъзможността за използване на тялото. Този вид увреждане се проявява същите симптоми (повръщане, сънливост, кома), но със значително намаляване на мускулния тонус, намаляване или пълно отсъствие на рефлекси, сърдечни заболявания, съдов недостатъчност, синкоп и дори внезапна смърт.
Ранната диагностика на наследствени метаболитни заболявания преди появата на характерни симптоми, при наличието на които вече се говори за необратимостта на процесите в човешкото тяло, е необходимо на първо място да навременното коригиране на метаболитни нарушения, както и за предотвратяване на възможни опасни последици. За тази цел през последните десетилетия, са широко използвани пресяване програма (скрининг). Те се използват за идентифициране на населението на някои видове наследствени метаболитни заболявания. Маса направи преглед на всички новородени, както и лица от специални рискови групи като деца с различни нарушения в развитието. Скрининговите програми включват два етапа. Първият етап идентифицирани предполагаеми болни или индивидуални носители на наследствени метаболитни заболявания, втората - по-пълен преглед се извършва и окончателно признаване на заболяването. В съвременната маса скрининг програми са основно използвани методи за определяне на анормален кръвта на метаболитни продукти.
Има определен брой критерии за избор на някои метаболитни заболявания като скрининг обект:
1) заболяване трябва да бъде доста често при населението с честота не по-малко от 1. 100 000 живородени деца;
2) заболяване без навременно откриване и лечение води до сериозни здравословни смущения;
3) са методи за лечение на болестта;
4) има подходящи диагностични тестове за идентифициране;
Въз основа на тези критерии, беше признато, че маса скрининг е необходимо да се открие фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, галактоземия и други метаболитни заболявания.
Разглеждане на индивида в риск, особено за децата, които изостават в психомоторното и физическо развитие, то е, за да се предотвратят сериозни последствия от метаболитни заболявания. Навременното откриване на болестта допринася, в допълнение към предотвратяване на увреждане при деца; ефективно генетична консултация на семействата анкетираните, което предотвратява разпространението на болестта в семейството и обществото.
В момента, разработен принципите на лечение на наследствени метаболитни заболявания. Те включват следните елементи:
1) спазването на специфичен хранителен режим, за да се изключат от диетични продукти, съдържащи веществото не е пълен разцепване и последващи трансформации, срещащи се в здрав организъм. Това елиминира натрупването на токсични вещества;
2) въвеждане на празнини обмен регулатори (хормони, витамини В6 и В12, и т.н.) .....
3) заместване на липсващите ензими;
4) трансплантацията на органи и тъкани (бъбреци, костен мозък, сърце);
5) за отстраняване или ограничаване влиянието на неблагоприятни фактори от околната среда (елиминиране на слънчевата радиация при заболявания с повишена чувствителност или нарушена кожа, припадъци изострят метаболитни нарушения);
6) специфични терапии.
Медикаментозно лечение на умствена изостаналост с наследствени метаболитни заболявания включва използването на стимуланти на централната нервна система. Те подобряват обменните процеси в нервната тъкан и играе важна роля в развитието на психическото и словото и двигателното развитие на децата. В комплекс витамини за лечение играят важна роля. В наследствени метаболитни заболявания на ендокринната система често се използва подходящи хормони. В случай на нарушение на образуване на кости е силно хормонални лекарства в комбинация с лекарства, калций, фосфор, витамини, цитрати, антиоксиданти.
За профилактика на наследствени заболявания на обмяната на веществата играе специална роля на пренатална диагностика. Предметът на дейност проучване, в този случай са или хорион клетки в 7-9 седмица от бременността, или околоплодна течност, взета за анализ на 16-17 седмица от бременността. Понастоящем пренатална диагностика може да бъде повече от 60 на различни наследствени метаболитни заболявания.