Наследствени метаболитни нарушения - е

Развитието на повечето от тях е следствие от дефект на единични гени. кодираща индивидуалните ензими. което позволява превръщането на някои вещества (субстрати) в друга (продукт). В повечето случаи на такива разстройства е натрупването на патогенни вещества с токсичен ефект или друг скъсване способност синтез на жизнените съединения. За наследствено метаболитно заболяване понякога се използва синоним на термина "вродена грешка на метаболизъм" fermentopathy.

Терминът вродена грешка на метаболизма беше предложена в началото на XX век британски лекар сър Арчибалд Garaudy на (1857-1936), който е известен със той развива класически концепция метаболитен блок като основа на патогенезата на наследствени метаболитни нарушения.

Неговата работа "Вродени метаболитни нарушения» (вродени метаболитни нарушения. 1823), написан в резултат на дългогодишни изследвания в природата и наследството homogentisuria образуваните основа за по-нататъшни изследвания на генетично причинени вродени метаболитни нарушения.

класификация

• метаболизма на въглехидрати
  • заболявания съхранение гликоген (E74.0)
• Нарушенията на отделните амино метаболизъм киселина
  • фенилкетонурия (E70.0), болест на кленов сироп урината (E71.0)
• Нарушения на органична киселина метаболитни
  • homogentisuria (E70.2)
• Нарушения на окислението на мастни киселини и митохондриалната метаболизъм
  • недостиг на ацил-СоА дехидрогеназа, къса верига
• Нарушенията на порфирин метаболизъм
  • остра интермитентна порфирия (E80.2)
• Нарушаването на пурин и пиримидин метаболизъм
  • синдром на Lesch - Nihena (E79.1)
• Нарушенията на стероид метаболизъм
  • вродена надбъбречна хиперплазия (E25.0)
• митохондриална дисфункция
  • Кърнс синдром - Сейър (H49.8)
• Нарушенията на пероксизомите функции
  • Zolvegera (Q87.8) синдром
• заболявания съхранение лизозомни
  • Гоше (75,22) болест

С развитието на метабономиката и метаболомиката. и фармакогенетика. по-голямо значение е изследване на ролята на отделни гени във формирането на наследствени метаболитни нарушения fermentopathy

бележки

Вижте това, което "наследствени метаболитни нарушения" в други речници:

Наследствени заболявания - I Наследствени заболявания човешки заболявания, причинени от генни мутации и хромозомна. Често погрешно Терминът "генетично заболяване" и "вродено заболяване" се използват взаимозаменяемо, но те се наричат ​​вродени заболявания ... ... Медицински Енциклопедия

Медицина - I медицина медицина система от научни знания и практика, която има за цел да се засили и да се запази здравето, удължават живота на хора, превенция и лечение на заболявания при човека. За постигането на тези задачи MA изучава структурата и ... ... Медицинска енциклопедия

Зародишен патология - патология на ембриона и фетуса, възниква в зародишен период от време яйцето е оплодена преди доставката. Причини А. н. Е разделена на ендогенно и екзогенно. Ендогенната отнася до генетични структури на полови клетки родители ... ... Медицинска енциклопедия

Rahitopodobnyh заболяване - група от наследствен тубулопатия, клинична картина, която имитира ранните етапи на рахит на заболяването, но не са свързани с недостиг на витамин D въвеждане на организма; тяхната водещ синдром са скелетни аномалии (бъбречна остеопатия). ... ... Медицински Енциклопедия

Fermentopathy - (. Ензим [и] (ензими) + Gr патос страдание заболяване; синоним enzimopatii) заболявания и патологични състояния, причинени от пълната липса на синтеза на ензими или постоянен функционално увреждане на ензимни системи на органи и тъкани ... ... Медицински Енциклопедия.

Конституция - конституция. (Шир. Constitutio състояние, допълнение, собственост), качеството на тялото, фигурата и други подобни. Н. Хр. Пр. тези индивидуални качества, които обуславят появата и да се използват за това. От Конституцията на човека има дълга ранг, както и неговото ... ... Голям Медицински Енциклопедия

Медицинска генетика - раздел човешка генетика, посветена на изучаването на ролята на генетичните фактори в човешката патология във всички основни нива на организация на живот на населението на молекулярно-генетични. Основният раздел, MG от клинична генетика ... ... Медицински Енциклопедия