Мукополизахаридоза - причини, симптоми, видове, диагностика и лечение от опитни лекари

Мукополизахаридоза - заболяване, което се характеризира с проява на няколко редки генетични заболявания. Поради липсата на някои ензими, които са в състояние да се съборят някои видове мазнини и въглехидрати, и там мукополизахаридоза. Поради натрупването на хаотичен въглехидрати и мазнини в организма, той започва развитие на различни патологии.

Заболяването е разделена на няколко типа в зависимост от индуцирани промени в съединителната тъкан и човешки психиката:

Причини за мукополизахаридоза

Наследяването е най-честата причина за болестта на един здрав човек, като мукополизахаридоза предава само по автозомно рецесивен, друга причина за заболяването е изключително ниска.

Мукополизахаридоза специалисти, свързани със заболявания на съхранение могат да причинят проблеми на функциониране на отделните системи и органи.

Заболяването често причинява увреждане скелет, и също може да накара човек да забави физическото развитие. Такова патология най-често водят до I-S, IV и VI видове развитието на болестта. Също така, болестта може да се характеризира като заболяване на съединителната тъкан, като част от тези тъкани играе важна роля нива на гликозаминогликани, процесът на разделяне, което се увреди с мукополизахаридоза развитие.

Мукополизахаридоза: болестни симптоми

Като правило, за развитието на това заболяване причинява забавяне тежка растеж, който може да се види, а не специалист до края на първата година от живота на детето.

Най-честият симптом е деформация на лицето:

• деформирани уши;
• превръща в основен език;
• има надвиснала чело;
• растат неравни зъби;
• необичайно формира широк разстояние между очите.

Също така те могат да бъдат деформирани органи и тялото по време на развитието на заболяването:

• образува кривина на гръдния кош;
• кифоза развива гръдната или гръбначния стълб (гръбначния деформация);
• става необичайно увеличен далак и черен дроб;
• Тя може да бъде ограничено подвижността на ставите в развитието на заболяването;
• висока вероятност от пъпна или ингвинална херния;
• твърде рано kostenenie occipito париетален конци, която е видима, когато се използва рентгенови лъчи.

Неврологични нарушения в развитието на мукополизахаридоза могат да бъдат следните:

• идва забавяне на моториката на крайниците;
• бележки дифузен хипотония, защото мускулите стават по-отслабени;
• отслабен слух.

заболяването на съединителната тъкан доста лесно се определя чрез визуална инспекция. Развитие на заболяването също оставя своя отпечатък върху психичното здраве на пациента. Деца мукополизахаридоза причиняващи общото ниво на упадък на умствените способности.

Диагностика на диагнозата "мукополизахаридоза"

За да се установи точната диагноза на заболяването и вида на развитие, е необходимо да се проведе серия от клинични проучвания, рентгенови лъчи, концентрация на урината glikozminoglikanov идентифицират, опознаването на околоплодната течност и цялостната дейност на ензимите.

лечение на мукополизахаридоза

С развитието на лечение мукополизахаридоза се основава на премахването на симптомите. Обикновено пациентът подлежи на надзор от няколко лекари наведнъж:

• Попитайте - е да се извърши корекция на опорно-двигателния апарат и скелета;
• Хирургия - премахва хернията, ако е необходимо, прави свои собствени корекции в цялостната картина на лечението;
• педиатър - поради честата поява на SARS наблюдава пациента;
• кардиолог - контролира работата на сърдечно-съдовата система и честото развитие на сърдечна недостатъчност при тези пациенти;
• Офталмолог - прави контрол на зрителната острота на пациента;
• невролог - прави контрол на неврологични разстройства, които могат да настъпят при това заболяване.

Хормоналните лечения са много ефективни при лечение на това заболяване. Също предпише витамини А, декстран 70, могат да се използват и кръвопреливане.

За да направите това, прогнозата не е много успокояващо, защото, както е болен от нарушения на растежа в растеж стават все по-силно изразени, и се появи неизправност на вътрешните органи.

Превенцията е ефективен пренатална диагностика, която се отнася до откриване на липса на ензими в клетките на околоплодната течност.