Мукополизахаридоза - описание, диагностика, лечение
кратко описание
Мукополизахаридози - група от заболявания, причинени от ненормална метаболизъм на мукополизахариди и показват различни дефекти на костите, хрущялите, съединителната тъкан. Мукополизахаридози по-долу заболявания съхранение лизозомна, тази патология се случва, когато недостатъчност гликозаминогликани обмен на лизозомни ензими.
• тип 1 (* 252 800, липсва - L - iduronidazy, г) •• Подтип 1Н (синдром Hyurler) - най-тежката форма на пълната липса на ензимна активност •• Подтипове 1S (синдром на Шай) и 1ns (синдром Hyurler-Шай) - по-малко тежка клиника. Клинично: нанизъм, хипертрихоза, scaphocephaly (черепа форма аномалия), макроцефалия, ментално забавяне, груби черти, роговицата помътняване, загуба на слуха, увеличен език, къс врат, дихателна недостатъчност, заболявания на сърдечните клапи и коронарните артерии, запек, редуващи се с диария, хепатомегалия, спленомегалия, ингвинална херния и пъпна, кифоза, thoracolumbar гърбица, гъвкавост контрактури на бедрата, кривината на коленните стави, брахидактилия, нокът четка, разширение диафиза. Лаборатория: недостатъчност на - L - iduronidazy в амниотичната фибробласти, клетки и левкоцити, хепаран сулфат и дерматан сулфат hyperexcretion урина, metachromasia левкоцити и фибробласти. Родителските диагноза от амниоцентеза за изследване на ензимната активност и директно определяне на нуклеотидната последователност на гена.
• Тип 2 (309900 *, липса на сулфо - идуронат сулфатаза, Xq27.3, À) - Хънтър синдром •• Подтип 2А - тежко протичане •• 2В - умерен поток. Клинично: първи тип се различава от липса на помътняване на роговицата, атипична ретинитис пигментоза, papilledema, повишена "ephippium" човка тяло лумбалните прешлени. Лаборатория: недостатъчност сулфо - идуронат сулфатаза в фибробласти, амниоцити и левкоцити, уринарна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат, лизозомни включвания.
• 3 тип (синдром Sanfilippo) - 4 клинично неразличими подтипове: •• Подтип 3A (* 252 900, 17q25.3, MPS3A ген, R) - •• недостатъчност sulfamidazy Подтип 3B (* 252 920, 17q21, NAGLU ген, R) - недостатъчност N - ацетил - - а - D - глюкозаминидаза •• Подтип 3C (* 252 930, 14 часа, MPS3C ген, R.) - недостатъчност ацетил - СоА: # 61537; - глюкозаминид N - ацетилтрансфераза (хепаран - # 61537; - глюкозаминид N - ацетил) •• Подтип 3D (* 252 940, 12q14, GNS ген, г)) - недостатъчност N - ацетил - 6 - сулфатаза. Клинично: симптоми са по-леки, отколкото в 1 и 2 вида: нанизъм умерен хипертрихоза, запечата костите на черепната свод, умерена загрубяването на чертите на лицето, без помътняване на роговицата, намален слух, лека хепатомегалия, лещовидни тела на лумбалните прешлени, умерена обща скованост, умствена изостаналост. Лаборатория: пикочните екскреция на хепаран сулфат, metachromasia левкоцити и фибробласти. Пренатална диагностика чрез амниоцентеза.
• 4 тип (Morquio синдром) •• Подтип 4А тежка форма (* 253 000, GALNS ген, г)) - •• недостатъчност сиалидаза Подтип IVB, лека форма (# 253010, R)) - недостатъчност б - галактозидаза. Клинично: недоразвитост (ръст при възрастни от 82 до 115 см), запечата костите на черепната свод, роговицата замъгляване, загуба на слуха, лека хепатомегалия, platispondiliya, хипоплазия на пещерите, сублуксация на шийните прешлени, шийката на матката миелопатия, аномалията на гръдния кош ( "пилешки гърди") слабостта на мускулите, X - форма краката деформация, дисплазия на бедрата, интелигентност спасен. Пренатална диагностика с помощта на амниоцентеза. Забележка: синдром описано клинично подобна форма Morquio (252300, г), без аномалии в ензимната активност без keratansulfaturii.
• Тип 5 - синдром Shaya, сега съотнесени към 1 тип.
• тип 6 - Марото-Лами синдром (* 253 200, 5q11-Q13, ARSB ген, R) - недостатъчност арилсулфатаза Б. клинично наподобява един тип, но без умствена изостаналост. Лаборатория: пикочните екскреция на хондроитин сулфат metachromasia левкоцити и фибробласти.
• тип 7 - хитър синдром (* 253 220, 7q11.23-Q21, GUSB ген, R) - недостатъчност б - глюкуронидаза. Клинично: груби черти на лицето, с различна степен на непрозрачност на роговицата, загуба на слуха, хепатомегалия, спленомегалия, гръдна уродливост, X - оформени крака деформация, интелигентност спасен. Лаборатория: dermatansulfaturiya, keratansulfaturiya, metachromasia левкоцити и фибробластите.
• 8 тип - синдром Di Ferrante (# 253230, R) - недостатъчност глюкозамин - 6 - sulfatsulfatazy. Клинично: нисък ръст, умствено изоставане, хирзутизъм, груби косми, хепатомегалия, умерен множествена дизостоза, хипоплазия на пещерите. Лаборатория: пикочните екскреция на дерматан сулфат и кератан сулфат, metachromasia лимфоцити се оцветяват с толуидиново синьо.
• тип 9 (* 601 492, R) - дефицит на хиалуронидаза. Клинично: нисък ръст, множество депозити в периартикуларни тъкани хиалуронова киселина.
• некласифициран Мукополизахаридоза описано спектър с типични фенотип hyperexcretion мукополизахаридите и екскреция (например # 252700, R), в тези случаи предполага участието на повече от един ген.
диагностика
Диференциална диагноза. Като се има предвид сходството на клинични и лабораторни данни с други заболявания съхранение лизозомна (например, Mucolipidosis), окончателната диагноза се основава на изследване на специфични ензими в левкоцити и / или култивирани кожни фибробласти.
Лечение • Трансплантация на роговица • Хирургична корекция на заболяване на сърдечните клапи, прищипани нерви • В тип III корекция на поведенчески проблеми могат да изискват психиатрично лечение • Ако тип IV - хирургична корекция на патологични мобилност на шийните прешлени за предотвратяване на компресия на гръбначния мозък • ензим заместителната терапия не е продуктивно • трансплантация на костен мозък Тя дава променливи резултати.
МКБ-10 • E76 нарушения глюкозамингликаните обмен