Мозъчни аномалии при децата

аненцефалия

Мозъците на аненцефалия представлява хеморагична тъкан маса съдова състояща се от анормални съдове, хороидална плексус на влакнести и нервните клетки, които могат да останат отворени, или са обхванати от кожата.

Енцефалоцеле (енцефалоцеле)

Енцефалоцеле обикновено се случва в разреза и се подава навсякъде по протежение на линията на тила на носните пътища, но може да присъства в фронталните или асиметрично париеталните региони. Малък енцефалоцеле може да наподобява tsefalogematomu, но рентгенова снимка показва костни дефекти с черепа в основата му. Хидроцефалия често се развива заедно с енцефалоцеле. Около 50% от болните деца има и други вродени аномалии. Симптомите включват видими дефекти, припадъци, промени в съзнанието, нарушение на интелектуалната и двигателното развитие.

Прогноза за развитие на детето в съответствие с малформации на нервната система зависи от местоположението и размера на лезията често е добро. Повечето от енцефалоцеле може да бъде възстановена. Дори големи образувания често съдържат главно geterotopirovannuyu нервна тъкан. Когато се комбинира с откриването на друго решение на сериозни деформации на неврохирургична лечението на пациента може да бъде отрицателна и перспективи за развитие на детето - неблагоприятна.

Изкривени полукълбо на мозъка

мозъчни гирус могат да бъдат увеличени или намалени по размер, и напълно отсъства. На микроскопско мозъчните възможно прекъсване на нормалните ламинарно подреждане неврони. Клиничните прояви на аномалии на плода на централната нервна система са микроцефалия, моторни и интелектуални нарушения с различна тежест, симптоматична епилепсия. Прогноза за развитие на деца неблагоприятни. Лечението е симптоматично, включително предимно антиконвулсанти.
Goloprozentsefaliya - тежка малформация на нервната система, която е в резултат на нарушения на процесите на вентралната индукцията се случва, когато ембрионален porentsefalon не претърпява сегментиране и разцепване. Патоморфологичните субстрат goloprozentsefalii са дефекти на двете полукълба на теленцефалона и diencephalon. Основни анатомични недостатък дефекти: микроцефалия, единична сфера мозъка обща камера, липсва обонятелния, зрителния нерв хипоплазия, пълна или частична липса на мазолестото тяло. В 70% от случаите goloprozentsefaliya съчетани с аномалии на лицевия скелет, например Циклоп, липсата на очите, така и за нос структури и т.н. С този порок неврологични заболявания се проявяват при раждане. Апнея атаки, stimulsensitivnye тоник спазми, общо поражение на нервната система, симптоматична епилепсия най-вече в като инфантилни спазми. Това малформации могат да бъдат причинени от дефекти в звуковата таралеж ген. Плодове със силен поражение умират преди раждането. Лечението е симптоматично.

Lissencephaly ( "гладка мозъци") - dizney-roontogenetichesky малформации ЦНС. Характеризира се с малкия размер на мозъка, липсата на модел на навивания, необичайно сгъсти многослоен кора с множество перивентрикуларните невронални heterotopias и тежки заболявания на неокортикален структура и организация. Тези промени са свързани с анормална невроналната миграция - процесът, чрез който незрели неврони прикрепят към радиално глия и преместени от техните места на произход близо до повърхността на мозъка вентрикул. Няколко дефекти, които засягат един ген може да предизвика развитието на тази аномалия (например, LIS1). Клиничните прояви на Lissencephaly на синдром: микроцефалия, хипотония, остри епилептични гърчове по вид на масивни миоклонични спазми, груби нарушения на интелектуалната и моторно развитие се откриват след раждането. Лечението е симптоматично, най-вече с масивна противогърчови лекарства, много деца умират преди да навършат 2 години.

Polymicrogyria при която криволичи малки и съкращения, там се смята, че в резултат на травми, в периода от 17-ти до 26-ти седмица на бременността. Лечението е симптоматично.

Porentsefaliya

Може да се развие пренатално или след раждането. Porentsefaliya могат да бъдат причинени от нарушения в развитието, възпалително заболяване, или васкуларно разстройство, като интравентрикуларен кръвоизлив с разширение паренхимни, с прекъсване в паренхима на мозъка в периода на развитието на плода. Диагнозата се потвърждава от CT, MRI или ултразвуково изследване на черепа. Прогресивно хидроцефалия е много рядко, свързани с porentsefaliey. Прогноза варира в зависимост от тежестта на основните неврологични синдроми. Някои деца се развиват само леки неврологични симптоми и имат нормален интелект. Лечението е симптоматично.

Hydranencephaly счита за краен porentsefalii. Като правило, малкия мозък и мозъчния ствол се образуват обикновено и базалните ганглии не са повредени. Често дефект диагностицира по време на пренаталната ехография. Деца с hydranencephaly имат тежко увреждане на неврологичния статус: квадриплегия и / хипоплазия на зрителния нерв, брутният нервното увреждане, епилептични пристъпи с ранно начало. Външно глава може да изглежда нормално, но преминаваща светлина преминава през черепа поради големия обем на вътречерепно течност.

Septoopticheskaya дисплазия

Тази аномалия (също наречена синдром де Mercier) развитие -porok преден мозък, възникващи в края на първия месец на бременността и съдържащ зрителния нерв хипоплазия, не прозрачни прегради (мембрани, които разделят предната част на двете странични вентрикули) и неуспех на хипофизата. Въпреки че причините може да са няколко нарушения на един конкретен ген (HESX1) са били открити в някои деца с septoopticheskoy disllaziey.

Въпреки че някои деца имат нормален интелект, повечето пациенти с тежка умствена изостаналост, когнитивни увреждания, забавяне или изоставане в двигателното развитие, пара- и квадриплегия.

Диагнозата се поставя въз основа на ядрено-магнитен резонанс на данни. Всички деца със септичен оптичен дисплазия трябва да преценят ендокринната функция (изследване на растежен хормон, ADH и т.н.). Лечението е симптоматично.