Мозайка еукариотни гени

Генетичният материал - компонентите клетки, структурна и функционална единица, която осигурява съхранение, продажба и трансфер на генетична информация по време на вегетативното и полово размножаване. Генетичен материал има гъвкави свойства живеят: дискретни, непрекъснато, линейни, относително стабилни.

Основните свойства на генетичен материал са:

- Генни магазини и предава информация.

- Генът може да променя генетичната информация (мутации),.

- Генът може да се ремонтира и се прехвърля от поколение на поколение (процесът на възстановяване на естествената структура на ДНК повреден по време на нормална ДНК биосинтеза в клетката чрез химически или физически агенти).

- Генът е в състояние да изпълнява - синтеза на протеин, кодиран от гена, с участието на два процеса на матрица: транскрипция и транслация.

- Генетичен материал е устойчив. Стабилността на генетичен материал, предвиден от: - диплоидни хромозома комплект; - ДНК двойна спирала; - дегенерацията на генетичния код; - повтаряне на някои гени; - ремонт на счупени ДНК структура.

Първоначално се предполагаше, че генът е неделим, неразделна единица. Като цяло, генът се подлага на мутация, рекомбинация, и е отговорен за функцията. Въпреки това, беше установено, че генът е дискретно.

Най-ясно отделен ген е проучен американски генетик S. Benzer например изследвания на фината структура на гена на фаг Т4 на Ешерихия коли. Беше показано, че генът може да бъде разделена на множество пропускателни-над части. Дискретен ген организация е създадена и при еукариотите.

В края на 50-те години Benzer Предполага се, че докато генът е интегриран и дискретна единица. При извършване на основната функция - програмиране протеиновия синтез - ген действа като неделима единица, където промяната води до промяна в структурата на протеин на молекулата. Това устройство Benzer наречен цистрон. Степента на това е приблизително равна на гена.

Четливостта ген е достъпно субединици. Основната единица на вариация, мутация единица име Mouton, звено на рекомбинация - Recon. Минималните размери на Mouton и Recon са една двойка от нуклеотиди се наричат ​​сайт. По този начин, на мястото - е структурен елемент на гена. Кодон - функционална единица на гена.

Във връзка с изясняване на структурата на сложни гени беше диференциално концепция allelism. Има два вида на алели: хомо - и geteroalleli. Gomoalleli (ефикасност алели) -, различаването на алели, които засягат само едно място ( "Сайтът" от английски сайта -. Местоположение) - сегмента на гена, който е модифициран чрез мутация настъпили. Geteroalleli - този алел, в който разликите се отнасят до различни сайтове.

Размери различни гени. Броят на двойки нуклеотиди в структурния ген, както изглежда, е около хиляда. Най-късата известни структурни гени - прехвърляне на РНК гените - съдържа повече от 190 базови двойки, и най-голямата (например, фибрин копринени буби коприна ген) достига размер над 16 хиляди двойки нуклеотиди.

До края на 70-те вярват, че съществуват гените в различни ДНК сегмент. Въпреки това, през 1977 г. беше показано, че аденовирус някои гени не съществуват под формата на ДНК сегмент, както и фрагменти разпределени по геном.

Нуклеотидната последователност, представляваща мозайка ген, първоначално пренаписана в про- и молекула РНК, която е един вид на прекурсор на иРНК

Сайтове, носещи информация, наречени екзони, а не да го изразяващи - интрони. Например, ген верига - човешки имуноглобулин съдържа три екзона и две интрони: ген постоянен регион на имуноглобулин миши тежка верига съдържа екзони 4 и 4 интрони.

След про- и РНК се подлага на снаждане фаза и едва след това се получава и РНК, готови за последващо транскрипция. Едно обяснение за съществуването на интрони не е открит все още. Предполага се, че в момента на иРНК на про- и РНК може да се извърши различни екзона адхезия един с друг, което води до синтеза на различни протеини. Може би интрони служат като материал за образуването на нови гени по време на еволюцията. Показано е, че мутацията интрон може да наруши процеса на снаждане, протеинов синтез да спре и да променя своята структура.

Терминът "ген", веднага след като беше предложена използва за описание на наследствени черти, които определят развитието на различни външни черти фенотипните.

Генетични механизми на генната експресия бяха изследвани в микроорганизми френски генетиците Е. Джейкъб и J. Моно.

Основните разпоредби на тази теория е, че има два вида гени в ДНК:

- структурата - последователността на нуклеотиди кодира клетъчна структура синтезирани макромолекули (полипептиди, протеини, рРНК, тРНК);

- функционален или акцептор - последователност от нуклеотиди, кодираща не функционира, но като се свързва с тях различни протеинови фактори контролират оперирането на структурните гени. Те включват: регулатори, оператори и модификатори.

Транспозоните - са подвижни генетични елементи (мобилен ДНК, движещи гени).

Мобилни генетични елементи - са мобилни ДНК последователности, намерени в геномите на всички организми. В много геноми, те са в изобилие, например, те съставляват 50% от човешката ДНК. Повечето транспозони могат да бъдат включени в различни участъци на ДНК, на базата на механизми, които са различни от рекомбинация на хомоложни хромозоми. Те често да предизвика мутации, или вмъква в ген и унищожаване или причиняване на преструктуриране на ДНК, като делеции, дублиране и инверсии.

Мобилни елементи са автономни и неавтономни. Сред автономна, някои имат само тези последователности, необходими за собственото си движение, докато други имат по-сложна структура и кодират редица функции, които не са пряко свързани с преместване. Non-автономни транспозони за транспониране трябва ензим, кодиран от автономните Транспозоните.

Еволюционна значение на подвижни генетични елементи не е известна, но са предложени три хипотези за обяснение техния произход. Хипотеза "клетъчна функция" показва, че мобилните елементи осигуряват някаква важна функция на клетката. Хипотезата за "генетична вариация" предполага, че преносими елементи, предизвикващи мутации, които предоставят еволюционен гъвкавост на видовете. Хипотезата за "егоист ДНК" означава, че мобилните елементи не носят никаква полза клетки, но те са широко разпространени, поради факта, че те могат да бъдат копирани и разпространявани.

Един или повече структурен ген намира в бактериална или вирусна "хромозома" до група от регулаторни гени са генетична регулация единица заедно - оперон.

Принципи на работа оперон прокариоти смятат примера на работата на оперон на E.coli, отговорен за разграждането на лактозата тази бактерия.

Coli Нуклеоидът бактериална клетка включва различни части, включително лактоза област (лак-оперон). Последният регион съдържа 3 гени, кодиращи три ензими: а - галактозидаза, пермеаза, transatsetilazu (Z, Y, ав). в - галактозидаза разгражда лактозата в глюкоза и галактоза; пермеаза - той подпомага проникването на лактоза в клетката. Всички гени Лак оперона се транскрибират в една иРНК, което се превежда да образуват 3 протеини.

Основна регулиране работи структурни гени Лак - оперон регулаторен протеин се извършва, която е кодирана от генома на регулатора. Този протеин се синтезира непрекъснато, но в много малки количества в клетката (и двете присъстват в цитоплазмата на не повече от 10 на неговите молекули). Регулатор протеин има афинитет с оператор Лак-оперона и ако не лактоза среда, тя е прикрепена към оператор и възпрепятства развитието на РНК полимераза с промотора структурните гени, които са потиснати. Синтезът на кодирани ензими не говорим. На допускане до културална среда лактоза регулаторен протеин се свързва към лактозата преди неговите молекули достигат оператора и значително променя своята структура, като по този начин загуба на способността да се свързва към оператора. Лактоза действа като ефекторни -nizkomolekulyarnogo вещества променя свойствата на протеина, когато се комбинира с тях. Модифицираният регулаторен протеин престава да комуникира с оператор, РНК - полимераза движи свободно на оперона транскрибира структурни гени в клетката и започва синтезата на всички три ензими, необходими за смилане лактоза, т.е. индукция се появява (генна експресия).

Регламент на генната активност при еукариотите разследван по-малко внимателно от вирусите и прокариоти, което е причинено от наличието в тях на ядрото, хромозомите и трудни подредени differenitsatsiey клетките. Предполага се, че основата за регулиране на действието на гени в еукариоти механизми по принцип подобни на тези на вируси и прокариоти. Въпреки това, има значителни разлики.

1) Почти винаги еукариотна оперон съдържа само един структурен ген, докато в прокариоти вируси и в повечето от техните оперони повече, понякога и повече от дузина.

2) В еукариотни структурни гени, отговорни за различните връзки на дадена верига от биохимични реакции обикновено са разпръснати из генома, отколкото концентрира един оперон, както често се случва в прокариоти.

3) В еукариоти, има едновременно група подтискане на генна активност около сърцевината в цяло хромозома, или голяма част от него. Такава група репресия на гени се извършва до голяма степен хистонови протеини, са членове на еукариотна хромозомата. Един пример за група регулиране на генна активност - това е пълно спиране на транскрипцията на гени в сперматогенезата.

4) има система за регулиране, като стероидни хормони. Последно се свързват към специфични протеини - рецептори, намиращи се в клетъчните мембрани - цели. Синтез на протеини - рецептор контролира ген тестисите феминизиране X - хромозома. Такъв пакет предлага активирането на определен ген.

5) транскрипцията и транслацията на еукариоти са разделени (в прокариоти - конюгат). Синтез на иРНК се случва в ядрото, и протеини - на рибозомата. Без хормонален сигнал, че иРНК не се излъчва.

Примери на генната експресия могат да служат като синтез контрол ген хемоглобин при хора. Известно е, че хемоглобинът е комплекс протеин четвъртична структура. Състои се от четири полипептидни вериги. Всяка верига се контролира от специфичен ген локус.

НКО и NvA2 принадлежат към нормален човешки хемоглобин. В фетални еритроцити около 80% хемоглобин пада до образуване NVF неговата молекула се състои от две вериги и две б вериги на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия има специален HBs хемоглобин, който е различен от нормалния НОК с това, че в една верига на 6- та позиция е заменен с глутаминова киселина, валин (както в хемоглобин NVC-лизин).

Четири вида на хемоглобин са контролирани от отделни гени:

- б локус определя формирането на вериги, използвани през целия живот във всички четири от хемоглобина;

- А локус контролира образуването на вериги само АМ след раждането;

- R определя локус синтез F R верига на хемоглобина NVF време вътрематочно живот;

- локус на A2 определя синтеза във вериги в хемоглобин NvA2 през целия живот след раждането.

Локуси използва в A. A. от А2. F R са тясно свързани върху хромозомата. Всички четири от тези гени - структурна. Тяхното действие е сложен израз, така че има четири вида хемоглобин.

Експресия на гени в A. от А2 се влияе от гени регулатори. При възрастни, има подмяна NVF плод на АМ. NvA2.

По този начин има репресия на ген F и R включване ген в А. Взаимодействие на гени в А. А. б у А2 определя развитието на нормален хемоглобин и пример за интергенен взаимодействието.

При образуването на хемоглобина от сърповидно-клетъчна анемия алел наблюдава interallelic взаимодействие на А и патологична алел.

Горните данни е разрешено да се формулира съвременната теория на гена. който гласи:

- Генът заема специфичен локус в хромозомата.

- Gene (цистрон) - част от молекулата на ДНК; броят на нуклеотидите в ген, не е същото.

- рекомбинация и мутация може да се случи в рамките на ген.

- Има структурни и функционални гени.

- Структурните гени, контролиращи синтеза на полипептиди (амино киселина, m-RNA, г-РНК) и протеини.

- Функционални гени контролират дейността на структурните гени.

- Местоположение триплети в гените на ко-линейна аминокиселинна последователност структурна в полипептида.

- Генотип са дискретни, функционира като отделна единица.

В продължение на много години биолози счита гени като статични елементи на ДНК, които заемат определени позиции на хромозоми. Но сега тя се признава, че много генетични структури не заемат точно определени позиции. Гените, които могат да се движат, дадени различни имена, като транспозони. мобилни генетични елементи, мобилен ДНК, мобилни гени и "скачане" гени.