Морфология, генетика и лечение на синдром Usher

Морфология, генетика и лечение на синдром Usher

Промени в слепоочната кост включени охлюв, и неговата нервна предоставят на своите плавателни съдове. Маркирана атрофия на епитела и органа на Corti вътрешната и външната фаска в долната част на основната кохлеарна извивката. Дегенеративни промени бяха намалени в топ къдри. В допълнение имаше остър атрофия спирала възел, периферните и централни влакна и терминални клона на кораби на лабиринта (Nager, Buch, Jorgensen). Тези промени са характерни за кал Scheibe.

Наследственост. Въз лезии SIBs с незасегнати родители и увеличаване на честотата на родствен браковете бяха открити синдром автозомно рецесивен наследство (Kloepfer и сътр. McLeod). Изчислено е, че 100 души на един превозвач е ген. могат да бъдат открити Хетеро: (. Маклауд и др) липсата на отговор на въртене (. Холандия и др), което представлява увеличение на прага на тъмно адаптация (. Де Хаас и др) или лека глухота.

Диагноза. В допълнение към диагнозата, създадена с офталмоскопия, пигментен ретинит, могат да бъдат диагностицирани чрез електроретинография, electrooculography, изследователски области на визия и регистрация тъмно адаптация.

Пигментоза на ретината като изолира патология може nasledstvovatsya като автозомно рецесивен, доминираща и Х-свързана състояние (Vernon). Комбинацията от ретинитис пигментоза глухота наблюдава при няколко синдроми. Когато синдром Ahlström пациент има затлъстяване и диабет може да бъде. Когато синдром Refsum наблюдава психични разстройства, периферен неврит и повишени нива фитанова киселина в кръвта. Когато синдром Bardet - Biedl наблюдава изоставане в умственото развитие, затлъстяване, полидактилия и хипогонадизъм. Пациенти с този синдром Laurens - Луна obnrauzhivayut умствена изостаналост, gipogenitalizme и спастична параплегия.
Пациенти с този синдром Cockayne се признават въз основа на техния кратък ръст, тежка умствена изостаналост и птиче лице.

Пигментоза на ретината може да се наблюдава при синдром на Kearns (Kearns), включва прогресивна външна офталмоплегия, пигментен дегенерация на ретината, сърдечната проводимост дефект, и смесен глухота.

Лечение. В повечето случаи, глухота е толкова дълбока, че използването на слухови апарати не е възможно. За лечение на ретинитис пигментоза не са на разположение.
Прогноза. Повечето от пациентите, тъй като на прогресивна загуба на зрението или други нарушения, свързани с болестта, са принудени да на 30-40 години, за да напусне работа.

Заключения. синдром Usher се характеризира с: 1) автозомно рецесивен наследство, 2) прогресивна загуба на зрението поради ретинитис пигментоза, 3) умствена изостаналост или психоза (понякога), и 4) лесно атаксия, вродена дълбоко или умерено сензорна глухота и 5) липса на вестибуларни реакции.