МКБ-10 ахондроплазия - лечение, клиника, признаци на Международната класификация на болестите
Определение и преглед [редактиране]
Ахондроплазия - скелетно лезия. Това е вродена заболяване, характеризиращо се с нарушаване на enchondral остеогенеза и проявяват нанизъм, съкратени крайници с нормална дължина на тялото, деформацията на долните крайници и гръбначния стълб и относителна макроцефални.
Честотата на ахондроплазия е 1,3 на 100 000 население.
Етиология и патогенеза [цитат]
Ахондроплазия е причинена от новопоявил се или наследени господстващо мутация. В резултат на случайно подреждане на клетките кълнове хрущялни нарушени enchondral процес осификация, и растежа на костите в дължина забавя.
Вид на наследството - автозомно-доминантно, 80% от случаите се дължат на нови мутации. Заболяването се причинява от мутации на ген-3 рецептор на фибробластен растежен фактор, картирай в локус 4р16.3.
Клиничните прояви [цитат]
Много деца умират в утробата. Още при раждането, детето може да се намери и макроцефалия микромелия. Увеличението на церебрална част на черепа и челото издатина, причинени от ненормална развитие на хрущялни основа на черепа. стомахчета на мозъка значително увеличени, но налягането в камерите, като правило, не излиза извън нормата. В резултат на глобалната обезценката на костите развитие на черепа базови пациенти са изправени придобива характерните черти: издадената челната кост оседлае носа ( "изстъргва лъжица лице"), prognathism. Той влияе на целия скелет, но особено силно изразена промяна в близки краища. крайник съкращаване е първият Rizomelicheskaya характер, т.е. Повече съкратени проксималните сегменти (рамото и бедрото). Това е така, защото рамото и бедрото в нормалния период на растеж особено бързо, и забавяне на растежа е особено забележимо в тези кости. Поради извратен и забавяне на растежа епифизата когато необезпокоявани периостална костен растеж в цялата тръбна сгъсти, извити, повишено поради издатината кост; кост деформиран. Това води до извивания и валгус деформация, която прогресира в ранна натоварване на долните крайници. Добавено и вторична деформация - разпуснатост на ставни лигаменти коляното ploskovalgusnaya крак деформация поради нередности крайниците ос.
През първите месеци от живота на крайниците видими гънките на кожата и мастна тъкан. Сухожилия на коляното винаги бяха претоварени. Деца с ахондроплазия, изостават във физическото развитие, по-късно започват да се държат главата (след 3-4 месеца) и да седне (след 8-9 месеца), и да започне да ходи до 1,5-2 години. Още в първата година от живота на много пациенти се появяват кифоза в областта на лумбалните прешлени. Като дете расте крайник съкращаване става все по-важна.
синдром на компресиране се среща в три форми: компресия на нервните корени на нивото на Cauda Equina; компресия на гръбначния мозък в thoraco-лумбалните прешлени и компресия на гръбначния мозък на нивото на горната част на шийните прешлени (стеноза форамен Magnum). hyperlordosis на лумбалния гръбначен усилва елементи компресия кабел и може да надвишава 90 °. Стеноза на голямото тилово отверстие може да предизвика компресия на гръбначния мозък на нивото на горната част на шийните прешлени с парестезия заедно плексус брахиалната. па мобилност на кръстовището Атланто тилната може да липсват в резултат на своята изостаналост.
Възрастните достигат височина от 131 ± 5,6 см (от мъжки пол) и 124 ± 5,9 см (при жените).
Ахондроплазия: Диагноза [редактиране]
Патогномно рентгенологични данни - присвити разстоянието между краката на дъгите на лумбалните прешлени в опашната посока. Освен това, крилата на илиума разположени съкратен, имат правоъгълна форма; хоризонтална ацетабулумен покрив. Напречният размер на входа на малък басейн значително надхвърля дълбочината му. Метафизна участъци на дългите кости удебелени, чаша разшириха епифизите се потапят в тях чрез съвместно тип; диафазата съкратен, погледнете изтънен в сравнение с масивна и удебелени метафизеални и trochanteric региона. Ставен повърхност деформира еднакви. Типични щам на коляното и китката ставите. Фибула спрямо продълговата, участва в съвместно формация. съвместен празнина разширен епифизите имат неправилна форма.
Диференциална диагноза [редактиране]
Диференциална диагноза включва gipohondroplaziyu, нанизъм летална (тип I и II) и синдром.
Ахондроплазия: Лечение [редактиране]
Консервативно лечение в ранна възраст е насочена към предотвратяване на по-ниски деформации на крайниците, укрепване на мускулите на крайниците, гърба, корема.
Хирургическата интервенция в ахондроплазия са насочени към коригиране на извивания на долните крайници и нисък ръст.
Коригиране извивания тибията podmyschelkovymi nadlodyzhechnymi и остеотомии. Удължаването на долните крайници, за едно дете е сложен набор от отрицателни емоции, причинени почти постоянно, макар и не силна болка на мястото на остеотомия и спиците и пръти, дискомфорт по време на ходене и на самообслужване. Редки деца под 10-годишна възраст са наясно с необходимостта от непрекъснато разширение. Ето защо на възраст над 10 години се счита за оптимална за началото на лечението.
Предимство е, че височината на пациента в началото на удължаване от поне 100 см. Това дава перспектива след приключване на всички етапи на растеж удължение да достигне 150 см.
Предоперативната оценка на пациенти включва проучване на състоянието на вътрешните органи, задълбочено неврологичен преглед, за да се изключи хидроцефалия и гръбначния канал стеноза на гръбначния стълб. Спинална стеноза дупки в лумбалните прешлени (а в някои наблюдения и стеноза на тилово отверстие) може да доведе до сериозни усложнения, затова предоперативна показва CT, MRI на гръбначния стълб, а понякога и миелография.
На крайниците оценка на състоянието на органите на кръвообращението и функционалното състояние на нервните стволове. Има много различни схеми за удължаване на сегменти. Опитът диктува, че този въпрос изисква диференциран подход.
Усложнения на удължаващото сегменти са доста типични. Този неврологични или съдови нарушения, възникващи по време на операция или разсейване, възпалителни процеси, развитие на съседните стави контрактури. Отнасяйте тях добре познати схеми. В случай на неврологични разстройства, свързани с гръбначна стеноза канал, показан декомпресивна ламинектомия последвано от стабилизиране на металната структура.
Възстановително лечение след удължаване насочена към борба с контрактурите, наднормено тегло на пациента. Важно е да се развие правилно ходене стереотипа в новата биомеханични ситуацията. След лечение най-добре ортопед и пациентът трябва да се отнася до предотвратяване на началото на артрит.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Определение и Обзор
Gipohondroplaziya се характеризира с прекомерно нисък ръст, леко лумбалната лордоза и ограничен raznibaniem лакът.
Разпространение се оценява на около 1 в 33000 Заболяването се предава по автозомно доминантен начин.
Етиология и патогенеза
Разстройството причинено от мутация на гена на фактор рецептор на фибробластен растежен 3 (FGFR3; 4р16.3).
Клиничните прояви обикновено стават очевидни в детството. Дисморфични лицето, ортопедични малформации и неврологични проблеми не са характерни за това заболяване. Съобщените случаи на интелектуална defitsitoma и изкривяване на долните крайници.
Типичен рентгенов модел включва умерени стесняване терпедункуларните разстояния, съкратени тръбни кости с дисталния удължаване на фибулата, къси и широки шийката на бедрената кост.
Gipohondroplaziya много прилича ахондроплазия (също наречен FGFR3 ген мутация), но има по-слабо изразен нисък ръст и скелетна диспропорция както и меки рентгенова снимка.
Лечението е само симптоматично.
Ръст при възрастни е между 132 и 147 см, а продължителността на живота е нормално.
Тежка ахондроплазия синдром, забавяне на развитието, Акантозис нигриканс (акантозис нигриканс)
Тежка ахондроплазия синдром, забавяне на развитието, Акантозис нигриканс е описан при четирима пациенти несвързани.
Беше съобщено също за аномалиите на централната нервна система, гърчове и загуба на слуха, както и в някои случаи и деформация на ключицата, бедрената кост, тибията и фибулата.
синдром Lys650Met причинена чрез заместване в киназен домейн рецептор 3 фибробластен растежен фактор, кодиран от ген FGFR3 (4р16.3).