Martin Bell синдром - причини, симптоми, лечение

Не е известно какво точно предизвиква премутация ген, но чрез научни изследвания в тази област, към днешна дата, възможност не само за идентифициране на болестта, но и да се лекува. Най-малкото, той е бил синтезиран лекарства, които могат да подобрят състоянието на пациента.

Ако CGG повтаря от 40 до 60, не могат да се извършват клинични промени. Лекарите наричат ​​това състояние - междинен или сива зона алея. Но наследих тази патология ще се предава, CGG повторения се натрупват и след няколко поколения на симптомите на заболяването са очевидни.

Ако повторенията достигнат 200, видимите поражения на централната нервна система няма да бъде. Такова състояние на генетиката лекарите нарича премутация. Ако премутация на пациента, възрастните хора (всеки трети пациент) може да се развие атаксична синдром (двигателни нарушения и координация). За жени, типични за ранна менопауза - на възраст около 40 години. наследствен вероятност предаване в случай на премутация висока.

Ако повече от 200 повторения, това е пълна мутация. Т.е. FMR1 ген на Х - хромозома е изключен напълно, и по този начин спира производството на специфичен протеин, който е отговорен за развитието на мозъка.

Детето обикновено се ражда с тегло от 3,5 кг до 4. Родителите на болно дете се оплакват от сънливост, плахост, страх от тълпите. С възрастта, става все по-забележимо забавяне в развитието на психо-моторни. Но интелектуални способности на момичетата страдат по-малко. Дете много по-късно, отколкото техните връстници започва да седи, ходи, говори. В някои случаи това може да липсват. Той има голяма глава с широко чело, понякога много ярки ирис и руса коса, могат да бъдат маркирани нарушения околомоторна, много гъвкави пръсти.

В бъдеще, детето може да бъде агресивен, хиперактивен, без задръжки мотор. Има стереотипни гримаси (кривогледство очите, бръчки), той замахва с ръце, пляскане с ръце, да си мърмори, монотонен вой, тя може да се притеснява мании. Той е чувствителен към светлина, за да силни шумове, не може да понесе, когато те гледам в очите му - изглежда далеч. И като цяло, детето тревожни и страхливи, склонен към изблици. Тези симптоми са сходни с клиничната картина на детството шизофрения, диагнозата е понякога погрешно поставени. За момчета и за момичета се характеризира с тенденция към затлъстяване.

Крайниците - големи ръцете и краката, плоски стъпала и ставите са много гъвкави. Супер еластична кожа, лесно разширяема.

Тя се възприема от пациенти с трудност, тъй като това е един особен и много бързо. Тя се характеризира с чести повторения на цели фрази, изречения, могат да се прокраднат повтарят думите на говорителя или в края на тези думи. Той ускорява думите в навечерието на един от друг. говорни нарушения могат да бъдат под формата на заекването.

Неврологични разстройства не са много силно изразени (хиперкинеза като крив очите, веждите намръщи, тремор), но по-тежки случаи припадъци (10% от пациентите).

При жените, преждевременна менопауза изглежда да има симптоми на вегетативно-съдовата дистония са особено характерни.

За да се потвърди диагнозата, лекарите използват цитогенетичен метод. Точността на модерна диагностична апаратура в Германия достига повече от 95%.

Друг метод е силно специфичен проучване на CGG повтаря като се използва полимеразна верижна реакция (PCR). На ЕЕГ белязана характеристика на симптомите на болестта. Всички технологии се основават на използването на най-модерното оборудване, които са оборудвани с всички немски клиника.

За щастие, това заболяване може да се открие с помощта на пренатална диагностика, която е в Германия на най-високо ниво. Като хорион и околоплодна течност за провеждане на генетичен тест може да открие хромозоми мутации и премутация.

Ако по време на проучването признаци на генетични мутации, двойката предполага по-нататъшни стъпки за превенция или лечение на това заболяване.

· Минимизиране на психични разстройства (получаващи психостимуланти, антидепресанти)

· Регулирането на хормони в първична овариална недостатъчност;

· В конвулсивни припадъци приложение антиепилептици

Основните и единственият начин за предотвратяване - проучване на бременни жени. В Германия прожекцията се извършва в ранните етапи на бременността, когато все още е възможно да я прекъсне. Ако двойката е само планира да забременее, лекарите могат да предложат ин витро оплождане, което ще помогне за бъдещето на детето да наследи "здравословен" Х хромозома.

За повече информация относно организацията на лечение в Германия

или задайте въпроса си чрез