Малформации на развитието на мозъка, компетентността на здравето на ilive

Septoopticheskaya дисплазия (де Morse синдром)

Septoopticheskaya дисплазия (синдром де Morse) - малформация на предната част на мозъка, която се развива в края на първия месец на бременността и включва хипоплазия на зрителния нерв, липсата на стени между предните части на двата странични вентрикулите, липсата на хормони на хипофизата. Въпреки че причините могат да бъдат няколко, при някои пациенти с septoopticheskoy дисплазия са открити аномалии на един конкретен ген (HESX1).

Симптомите могат да включват намаляване на зрителната острота едната или двете очи, око, страбизъм и ендокринни нарушения (включително дефицит на растежен хормон, хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, незахарен диабет и хипогонадизъм). Може да се развие гърчове. Въпреки факта, че някои деца имат нормален интелект, а други са отбелязани нарушения на живот, умствено изоставане, церебрална парализа и други забавяне в развитието. Диагнозата се поставя въз основа на ядрено-магнитен резонанс. Всички деца в идентифицирането на това заболяване трябва да бъдат оценени за ендокринни нарушения и нарушения в развитието. поддържащо лечение.

аненцефалия

Аненцефалия - е липсата на мозъчните полукълба. Отсъства мозъка понякога заменя деформиран кистозна нервна тъкан, която може да бъде голи или покрити кожата. Части от мозъчния ствол или гръбначния мозък може да отсъстват или неправилно оформени. Едно дете се ражда мъртво или умре в рамките на няколко дни или седмици. поддържащо лечение.

енцефалоцеле

Енцефалоцеле е издатината на нервната тъкан и менингите чрез дефект в черепа. Дефект формация поради непълното затваряне на черепната свод (череп bifidum) на. Енцефалоцеле обикновено възникват в средната линия и издатината се случва навсякъде от тила до носните отвори, но може да бъде асиметричен в предна и париетални райони. Една малка издатина може да наподобява cephalhaematoma обаче очевидно за рентгенографии на дефекта на черепа в основата му. Често енцефалоцеле маркирани хидроцефалия. Приблизително 50% от децата имат други вродени аномалии.

Прогнозата, която зависи от местоположението и размера на издатините, обикновено добри. В повечето случаи, енцефалоцеле може да работи успешно. Дори когато голямо количество издатина, като правило, съдържа предимно извънматочна нервна тъкан, която може да бъде отстранена, без нарушаване на функционалност. Ако енцефалоцеле комбинира с други тежки деформации, решението да има операция може да бъде по-трудно.

Неправилно образуван мозъчна хемисфера

церебрална хемисфера може да бъде голям, малък или асиметричен; гирус може да отсъства или да е необичайно увеличен многобройни и малък; микроскопско изследване търси нормален мозък могат да бъдат открити нормална невронална дезорганизация. Микроцефалия, умерена или тежка забавено моторно и умствена изостаналост и епилепсия често са маркирани с тези дефекти. Лечението е поддържащо, включително антиконвулсанти, колкото е необходимо да се контролира припадъци.

Goloprozentsefaliya

Goloprozentsefaliya се развива, когато ембрионални prozentsefalone (предна част на мозъка) не е сегментиране и разминаване. Предната средата на мозъка, черепа и лицето се формират неправилно. Този недостатък може да бъде причинена от дефекти на звуков таралеж ген ( «звуков таралеж"). При тежки поражения на плода може да умре преди да се роди. поддържащо лечение.

Lissencephaly

Lissencephaly включва необичайно удебелена кора, намалени или отсъстват диференциация в слоя и дифузни хетеротопия неврони. Причината е нарушение на невроналната миграция, процесът, чрез който незрели неврони са свързани с радиални глия и се премества от едно място на отметките около вентрикули на повърхността на мозъка. Няколко единични генни дефекти могат да бъдат причина за малформации (например, LIS1). При деца с малформации този маркирани с умствена изостаналост, мускулни спазми и конвулсии. Лечението е поддържащо, но много деца умират преди да навършат две.

polymicrogyria

Polymicrogyria при която криволичи малко и изобилстват, той се счита за резултат от увреждане на мозъка, между 17-ти и 26-ти гестационни седмици. В същото време може да бъде маркиран с умствена изостаналост и припадъци. поддържащо лечение.

Porentsefaliya

Porentsefaliya - киста или кухина в церебрална хемисфера, който комуникира с камера. Може да се развива пре- и постнатално. Този недостатък може да бъде причинена от малформации, васкуларно възпаление, или усложнение, например интравентрикуларен кръвоизлив пролиферация в паренхим. Резултатите от неврологичен преглед обикновено се различава от нормалното. Диагнозата се потвърждава по време на КТ, ЯМР или ултразвуково изследване на мозъка. Рядко се случва, когато porentsefalii прогресивна хидроцефалия. Прогнозата е различна; малък брой пациенти са развили само минимални симптоми от нервната система, те имат нормален интелект. поддържащо лечение.

Hydranencephaly

Hydranencephaly - екстремна форма на porentsefalii в която полукълбо на мозъка е почти напълно отсъства. Обикновено малкия мозък и мозъчния ствол се формират нормално, базалните ганглии са непокътнати. Менингите, костите и кожата над черепа нормален свод. Hydranencephaly често се диагностицира пренатално чрез ултразвук. Резултатите от неврологичен преглед обикновено се различава от нормалното, детето се развива с увреждания. Отвън, на главата може да изглежда нормално, но когато светлината свети diaphanoscope напълно. CT или ехография потвърди диагнозата. Лечението е поддържащо, с байпас с излишък от натрупването на размера на главата.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya които могат да бъдат класифицирани като форма на porentsefalii е следствие на анормален образуване на навивания или пукнатини в мозъчните полукълба. За разлика от porentsefalii, за който се смята, че е резултат от увреждане на мозъка, мисля, че е дефектна shizentsefaliya невроналната миграция и по този начин истински малформации. поддържащо лечение.