Клиничните характеристики на миопатия на Дюшен

Глава XI. Психологически характеристики на деца с миопатия

§ 2. клинични характеристики на миопатия тип Дюшен

Само в 1/4 пациентите там са така наречените prekli-еска етап на заболяването, което се проявява само биохимична небе и хистологични особености. Тези деца Zabolev изчакване на по-късна възраст (5-7 години), в ранна детска възраст, те са доста мобилни. Има много по-вероятно (75% болка-ТА) симптоми на мускулна слабост може да се види в края на 1-ви - в началото на втория година от живота, поради липса на физическа активност на детето, затруднено стане от пода, Ваня, от клекнало си позиция, стартира късно ходене. В този етап на заболяването е налице относителна компенсация - няма очевидна прогресия на заболяването, дори и на-против, поради естественото развитие на едно дете с времето става все по-мобилни. Симптомите на болестта все още е nedos tatochno-специфични, но характеристиките на слабостта на мускулите на тазовия пръстен е очевидна.

Деца, страдащи от болестта на Дюшен, започват да ходят по-късно от връстниците си, докато се разхождате тромава, трудно да се изкачи по стълбите. Често наблюдение Rodi Teli вече в този период, за да отиде на лекар, но жалбите им не отговарят на необходимото внимание. Забавяне obyas разходка nyayut "рахит", "дюстабан" прекомерната пълнота на детето или общото отслабване, след като получи zabole-бани. Постепенното натрупване на дегенеративни промени в мускулите към 3-5-та година води до идентифицирането на разстройство типичен движение, започва ясна прогресия на заболяването, което преминава през няколко етапа.

В началния етап, всички симптоми са имплицитно, но съвсем ясно. Децата са запазили известна жизненост на движенията, но те не могат да издържат на натоварването. При ходене на дълги разстояния може да се види нарушени, в резултат на позата на лумбалната hyperlordosis, леко клатушкайки се походка и лека издатина на корема напред, дебели прасци. преживявания на детето направени трудно-neniya когато изкачване на стълби, ставане от пода, заедно с основните пунктове. Честото падане бебе ходене предизвикване Rodi teley се консултирате с вашия лекар.

Етап proyavleniy.bolezni изрази или обобщение етап от атрофия, се случва доста бързо, в някои случаи, след няколко

месеца след очевидно развитието на мускулна слабост. Постепенно се увеличава лумбален лордоза, в Уокър се превръща в "патица", деформирани крака. На този етап, не е характерно постепенното излизане от La поради мускулна слабост. Впоследствие пациентът не може да се повиши. При ходене, корем издут etsya рязко напред, горната част на тялото се навежда назад. Times-E сила оставят на пациента и се повали, тя може да се срине до основи и не може да стои дълго време. Такова състояние на спешна предвещава загуба на разстояние.

Тежка паралитичен етап на заболяването се характеризира с невъзможността да самостоятелно NE redvizheniya и се среща обикновено в 10-11 години, въпреки че продължителността на заболяването преди да загуби разстояние може да варира значително (от 2 до 10 години, и в изключителни случаи до 12-13 години). Това се дължи не само на тежестта на заболяването, но най-вече изключително чувствителна мио-дистрофията на процеса на външни влияния. Понякога пациентът да прекарат няколко дни в леглото за грип, така че тя вече не е на краката си. Това преждевременна загуба се наблюдава след ходене налага депозити на гипс, с бързото нарастване на телесното тегло 3-4 кг или повече, след промяната на физическа активност (бачкане). По този начин, за ДМД мускул Безден-следствие както на неблагоприятните последици от претоварване.

Следва да се отбележи, че загубата на способността за самостоятелно NE-redvigatsya мускулна атрофия и слабост се увеличават много бързо. Пациентът скоро ще загубите възможността да влязат в пост-дали с ръце и се преобърне от другата страна. Бързо се развива контрактура.

След няколко години на седнал на стол забележим груб дьо формиране на скелета. K14-16 години на пациенти неподвижност е екстремни. Те обикновено умират, преди 20 години, рядко по-късно * - в състояние на дълбока обща дистрофия, бял дроб, черен дроб, сърце и т.н.

Увеличението на прасците е константа Ним и характерен симптом на болестта на Дюшен, получаващи-вратовете име psevdogipertroficheskoy. Биопсия показва, че увеличението на прасците рядко зависи от истинската хипертрофия

Глава XI. Психологически характеристики на деца с миопатия

§ 2. клинични характеристики на миопатия тип Дюшен

мускулни влакна, и в повечето случаи се дължи на увеличаването на съединителна и мастна тъкан. Следователно, името psevdogipertrofiya.

Когато Дюшен миопатия psevdogipertrofii обикновено се открива след като детето е започнало да ходи. 2-2,5 години psevdogipertrofii не изглеждат де monstrativno заради природните характеристики на детската телесния състав, но сравнително палпацията може да бъде външно повишена плътност на прасците, в сравнение с бедрения мускул. В тежка етап псевдо-dogipertrofii често е трудно да се открие. По-ранни мускули хипертрофия-Rowan постепенно намаляват по обем и V-не се различава много от атрофирали.

Намалени сухожилни рефлекси е успоредна на степента на дегенеративни процеси в мускулите, обикновено е първата да падне коляното рефлекси. В по-голямата част от случаите на изчезване, първосигнални пред развитието на видима за атрофията око на четириглавия мускул. След това отидете надолу и да падне сухожилни рефлексивно-Сай ръце.

Мускулна слабост и атрофия в процес miodistroficheskom разработени паралелно. Въпреки атрофия на мишката Зак тазовия пояс и хип в началните етапи и светлина бо съществуващо заболяване са невидими, а слабостта на Разкрий, ясно желаете да настроите. Атрофия, преди да стане видима в мускулите на раменния пояс.

Често в ранните етапи на болестта има жилят-ще има болки в краката, особено в краката, копита представени ями и ингвиналните гънки. Мъките възникват в кофа за въглища, да бъде и да изчезне в колана. Децата често просят по ръцете му. Понякога има от време на време болки в прасците. Във всички VE-вероятности, болката, причинена от претоварване компенсаторно-в относително незасегнати мускулите и сухожилията, както и Лий mikrotsir-ку Акумулатори нарушения.

Пролиферацията на съединителната тъкан на мишка-у и х води до тяхното скъсяване. Подлагане на този процес са, като сухожилия и лигаменти, което ограничава подвижността в Контрактурите ставите. По този начин, действието на Con-следа с мускулна дистрофия са следствие

промени в самия мускул. Преди това друг обикновено възникват мускули UCO-Рочен прасеца и ахилесово сухожилие с човекоядец-ност дорзифлексия. Пациентът започва да ходи на пръсти. Постепенно променя формата на стъпалото. Foot с вас-sokim свод се наблюдава при приблизително 1/4 от пациентите, плосък спре по-рядко. Паралитичното стадия на заболяването, може soky арка, в съчетание с фиксирана позиция, образувайки крак т.нар коня.

Съвсем в началото на пациентите може да се види на деформация на гръдния кош. Най-често, гръдния кош е сплескан в посока на предшестващата-последваща. Ако тя е запечатана Danie гръдната кост, гръдния кош получава ладиевиден форма. Барел гърдите отговаря МНОГО по-малко от плоска.

костните промени suzheniyadiafizovbolshih тръбни кости. Във всички случаи открива osteopo-рози. Тези промени вече са доста големи в стадия на заболяването, когато все още има добра подвижност на болка-нето, така че те едва ли могат да бъдат приписани на вторичния Atro-графично процеси в костите на неактивност. Пациенти с Дюшен миопатия рентгенологично определени за Derzhko-вкостеняване.

Когато Дюшен миопатия честата ендокринна о-BMENA дисрегулация - прекомерна загуба на тегло, достигайки в някои случаи степента на кахексия, или, напротив, необичайно Nye пълнота. Когато Дюшен миопатия затлъстяване, обикновено придружени от вродена черти gipogenitalizme (пълзене-torhizm, малкия размер на пениса и скротума).

Почти еднакво отлагането на мазнини малко повече, можете razheno на корема, таза, гърдите, ръцете, лицето. В болка-подножието детски формата на тялото се поддържа.

пациенти с умствена недостатъчност псевдо-хипертрофична форма е забелязал Дюшен, но към днешна дата не съществува консенсус по този въпрос. Умствена изостаналост се среща приблизително една трета от пациентите. При пациенти с тип Дюшен миопатия характеризират тръни, летаргия, бавно мислене. Тя може да се допълват-nyatsya слаба памет и нарушена внимание Nespo-lities фокусират. Тези характеристики правят

Глава XI. Психологически характеристики на деца с миопатия ______

болни деца са изключително инертни като училищните-S, и в кръга на колеги. речта им е лошо. Поради забавянето на умствената дейност-среда те са на разположение в реч речника, предпочитате да говорите прости фрази, понякога седи с часове в мълчание. По време на случаите набор-GIH не е възможно да се разкрие преживяванията, свързани с тяхната собствена съдба, неподвижност.

Едновременно с мускулни нарушения са засегнати вътрешни органи. Функционално слабост Мъск-Latour инфаркт намалява способността му да декомпенсация и в зряла възраст може да доведе до застойна сърдечна недостатъчност с лоша прогноза. Отслабването на мускулите, участващи в дишането, често се свързва ви-застой в бронхо-белодробна устройството, което води до остри респираторни заболявания. Последното, тя може да бъде изострен от развитието на пневмония. капацитет Snee напрежение перисталтична стомашно-чревния тракт то нарушава храносмилането.

На всички етапи от развитието на патологичния процес е много важно превенция на фрактури в дома. Pade момчета на пациенти с нестабилна ходене води до фрактури на крайниците. Това се дължи на промените на патологична небе в костта, което в хода на заболяването става чуплив. натрупване на фрактури се случи в рамките обикновен работен ден, но гипс крайници води до обездвижен-ност, а след това като дете често губи способността да PE-redvigatsya без чужда помощ.

Въпреки ген заболяване е известно, все още не съществува ефективно лечение втора на това заболяване. Въпреки това, в момента тя е интензитет на-на прекомерен развитие на генетичната терапия.