Ихтиозата причинява симптомите, диагностика, лечение, които са компетентни за здравето на ilive

Х-свързан рецесивен ихтиоза

Х-свързана рецесивен ихтиоза (синоним: черен ихтиоза, ихтиоза нигриканс). възниква с честота 1: 6000 при мъжете, начина на наследяване е рецесивен, свързано с пола,, пълната клинична картина се наблюдава само при мъжете. Може ли да съществува по рождение, но обикновено се появява през първите седмици или месеци от живота. Кожата е покрита с голям, кафяво, дебели люспи здраво прикрепени, локализирани главно върху предната повърхност на тялото, главата, шията флексия и екстензорни повърхности на крайниците. Често се придружава от кожни лезии помътняване на роговицата, хипогонадизъм, крипторхизъм. За разлика от конвенционалните ихтиоза отбелязано по-рано поява на заболяване, няма промяна в дланите и стъпалата, кожни гънки са засегнати, симптоми на заболяване са по-изразени на флексорни повърхности на крайниците и корема. Като правило, не е кератоза пиларис.

Х-свързана рецесивен ихтиоза рядко от нормални и болестни прояви могат да бъдат подобни на тези, наблюдавани по време на нормална ихтиоза. Въпреки това, тази форма на ихтиоза характеризира с редица отличителни клинични характеристики. Дерматоза започва през първите седмици или месеци от живота, но може да съществува още от раждането. Кожата е суха, покрита melkoplastinchatymi, понякога по-големи и по-дебел, плътно обгражда повърхност, тъмнокафяв до черен цвят люспи. Процесът е локализиран на багажника, особено на екстензорни повърхности на крайниците. Дланите и ходилата не са впечатлени, няма фоликуларен хиперкератоза. Роговицата мътност се отбележи в 50% от пациентите и 20% - крипторхидизъм.

К синдроми, ихтиоза, съдържащи като симптом, се отнася, по-специално, и Refsum синдром Podlita.

Refsum заболяване

Refsum заболяване включва, но кожни промени наподобяващи обикновен ихтиоза, mozzhechkovuyuataksiyu, периферна невропатия, ретинитис пигментоза, понякога глухота, очите и скелетни промени. Хистологично, заедно с признаци на обикновен ихтиоза проявяват вакуолизация на клетките от базалния слой на епидермиса, в които мазнината се открива, когато се оцветяват с Судан III.

дефект на база хистогенеза се изразява в невъзможността да се окисли фитанова киселина. При нормални епидермис незабелязани, и синдром на Refsum, когато тя се натрупва, формиращи значителна част от липидната фракция междуклетъчно вещество, което води до нарушаване на захващащото възбудена скали и тяхното ексфолиране и нарушена образуване на метаболити на арахидоновата киселина, по-специално prostagdandinov. участва в регулацията на епидермална клетъчна пролиферация, в резултат на развитието на пролиферативното ginerkeratoza и акантоза.

синдром Podlita

синдром Podlita, в допълнение към обичайните видове кожа променя ихтиоза включва аномалии коса (усукана коса, навързани trihoreksis) с тяхната вакуум, дегенеративни промени в нокътната плочка, зъбен кариес, катаракта, психическа и физическа изостаналост. Унаследява по автозомно рецесивен начин, синтез дефект в основата на процеса на развитие, транспорт се асимилация сяра съдържащ аминокиселини. Хистологични промени са същите, както в обикновената ихтиоза.

Лечение. Общото лечение включва прилагане neotigazon в дневна доза от 0.5-1.0 мг / кг или витамин А при високи дози, приложена локално омекотители и кератолитични агенти.

Plate (слоеста) ихтиоза

Plate (ламелни) ихтиоза - тежко рядко заболяване наследил в повечето случаи в автозомно рецесивен. Някои от пациентите е бил установен дефект епидермална трансглутаминаза. Клиничните прояви при раждането като "kollodiynogo плодове" или дифузна еритема ламелна пилинг.

Пластични (слоеста) ихтиоза

Пластични (ламелни) ихтиоза там от раждането, работи усилено. Децата, родени в страта "черупка" (kollodiyny плодове) от големи, дебели, подобни на пластина везни на тъмен цвят, разделени от дълбоки пукнатини. процес на кожата заболяване има обща характер и обхваща цялата кожа, включително лицето, скалпа, дланите и стъпалата. Повечето пациенти имат по-силно изразени ектропион, ухо деформация. На дланите и стъпалата има масивна кератоза с фисури, ограничаване на движението на малките стави. Бележки нокътна дистрофия и нокътната плочка, често opihogrifoza тип. Flux, намалява мастните екскременти. Pa скалпа изрази пилинг, коса залепени везни празнуваха своя изтъняване. Поради присъединяването на вторична инфекция се появява белег алопеция. Дерматоза може да се комбинира с различни аномалии (малък ръст, глухота, слепота и т.н.). Заболяването е през целия живот.

Заболяването се предава по автозомно-доминантно, може да бъде вродено или да започне скоро след раждането. Мъжете и жените страдат еднакво. Малко след раждането на мехурчета се появяват, разкривайки, те образуват ерозия, което от своя страна се лекува, без да оставят следи. След това се развива актинична кожата до брадавици слоеве на кожата гънките на лакътя и задколенните ямка. Везни тъмно, плътно прикрепена към кожата и обикновено образуват модел, подобен на кадифе. Обрив, придружен от миризма. Повторната поява на мехури по кожата и лющене изсушаващото възбудена слоеве да доведе до факта, че кожата става напълно нормално. Има и острови в средата на центровете на нормална кожа кератинизацията - диагностичен характеристика характеристика. Процесът е локализиран само в кожните гънки, дланите и стъпалата. Косата не се променя, е възможно ноктите деформация.

Kollodiyny плодове

Kollodiyny плодове (син. Ихтиозата sebacea, себорея squamosa neonatorum) е израз на различни разстройства на кератинизацията процес. В повечето случаи (60%) kollodiyny плода предшествано nebulleznoy рецесивен ихтиозиформени еритродермия. Кожата на детето при раждането са покрити с фолио от плътно опаковани схванат люспи, наподобяващи колодиум. Под кожата на червено филм, в гънките има пукнатини, които започва с ексфолиация, продължава с първия ден от живота до 18-60 дни. Често има ектропион, ekslabion, промяна на формата на ушите, пръстите са фиксирани в полу-свито положение с лаг палец. В 9,7% от случаите, състоянието на плода kollodiynogo разрешено без последствия.

Опишете пациенти, които при раждането на кожата са имали нормален външен вид, но в такива случаи е необходимо да се премахне с Х-хромозомата ихтиоза. Обикновено цялото тяло, включително кожни гънки, покрити с големи, жълти, понякога тъмни, дисковидни мащаби на фона на еритродермия. Почти всички пациенти, изразени ектропион дифузно кератодерма на дланите и стъпалата, съществува повишен растеж на косата и ноктите с деформация на нокътната плочка. По-рядкото плешивост brahi- и синдактилия на краката, малък ръст, деформация и малкия размер на ушите, катаракта.

Патология. В епидермиса показват лека акантоза, папиломатоза (едновременно растеж на дермална папила и епидермиса), епидермален израстъци разширение и изразен хиперкератоза. Дебелината на роговия слой над 2 пъти дебелината на епидермиса е нормално, се наблюдава в редки случаи фокална паракератоза. Гранулиран слой най-вече не се променя, въпреки че понякога се наблюдава удебеляване. В Spinosum и базални слоеве увеличи митотичната активност, свързана с повишена пролиферация на епителни клетки, което транзитно време е съкратено на 4 до 5 дни. Електронната микроскопия показва повишена метаболитна активност на епителни клетки, както е видно от увеличаването на броя на митохондриите и рибозоми в цитоплазмата. Роговият слой установихме вътреклетъчно намира електрон-прозрачен кристали, и по цитоплазмените мембрани - електронно-плътен клъстери. Предимно има области с присъствието на непълни кератинизацията остатъци унищожени органели и липидни включванията на. Между възбудена скали и гранулиран слой 1-2 са серия parakeratoticheskih клетки. Keratogialinovye пелети, съдържащи приблизително 7 клетъчни редове в междуклетъчните пространства - много ламеларни гранули.

Хистогенеза. В основата на патологичния процес е невъзможността на епителни клетки, за да се образува ръб лента (маргинална група) в роговия слой, т.е. плоскоклетъчен епителни клетки на външната обвивка. Електрон-прозрачен кристали, съгласно L. Канерва и сътр. (1983) са холестерол кристали. Заедно с автозомно рецесивен ламеларна ихтиоза описано автозомно доминантно вариант от него, и други клинични и хистологични характеристики. Въпреки това е отличителен белег на наличието на по-широк слой parakeratoticheskih клетки, което показва забавяне на процеса на кератинизацията. Структурата на роговия слой на кожата не се променя.

Лечение. Същото като в Х-свързана ихтиоза.

epidermolitichesky ихтиоза

Ихтиозата, epidermolytic (синоними: вродена булозна ихтиозиформени еритродерма Брок, ихтиоза булозна, и т.н.).

Хистопатология. гранулиран слой видими гигантски keratohyalin гранули и вакуолизация, клетъчен лизис и образуване на множество мехури subkornealnyh и папиломатоза и хиперкератоза.

Лечение. То е същото, както и за други форми на ихтиоза.