ICD-10, и други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми - терапия клиника,
Определение и преглед [редактиране]
Синоними: детска миоклонична енцефалопатия с hypsarrhythmia
синдром на Уест, често наричани "инфантилни спазми", се среща при кърмачета (обикновено на възраст 4-9 месеца) и проявява общи контракции на флексорните (рядко - екстензори) на багажника и крайниците и hypsarrhythmia ЕЕГ. Има две форми на заболяването: идиопатични и симптоматични.
Честотата се очаква да варира от 1 до 1,6 / 100 000 живи раждания. Момчетата са по-склонни от момичета, изложени на болестта.
Етиология и патогенеза [цитат]
Етиологията на идиопатична форма е неизвестен. Преди появата на припадъци, неврологични нарушения там, но когато те се случват обикновено има регресия на психичното развитие. CT и MRI (поне в началото на заболяването) са нормални. Симптоматично форма West синдром може да възникне при вродени аномалии на мозъка (особено Lissencephaly) или инфекции невроектодермален заболявания (например, туберозна склероза), усложнени от доставка, различни метаболитни заболявания. В този случай, нарушения в развитието или неврологични симптоми обикновено са идентифицирани преди атаките.
Клиничните прояви [цитат]
И двете форми на заболяването се характеризират с генерализирани припадъци флексия врата, торса и крайниците. Атаките се случват няколко (понякога до 50) пъти на ден, често по време на сън.
Интериктиалния ЕЕГ модел се характеризира hypsarrhythmia - асинхронни и висока амплитуда бавни вълни и мултифокални сраствания.
Други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми: Диагноза [редактиране]
Диагнозата се поставя въз основа на характеристичен атаки, които се появяват на възраст от 4-9 месеца. Понякога атаките се появяват по-рано или по-късно (до 2 години). На ЕЕГ показва характерни промени, наречен hypsarrhythmia (генерализирани асинхронни пикове и остри високо амплитудни бавни вълни). Изследване трябва да бъдат насочени към намиране метаболитна, инфекциозна, или други разстройства органични мозъка.
Диференциална диагноза [редактиране]
диференциалната диагноза може да бъде проблематично и следва да включва синдром на сандифер, доброкачествени миоклонични гърчове. giperekspleksiyu. гастроезофагеален рефлукс и спираща провеждане заклинание.
Други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми: Лечение [редактиране]
Фармакологично лечение. Две от най-ефективните методи за лечение - това вигабатрин (често се използва като първа линия терапия) и кортикостероиди (ако не успее вигабатрин терапия). Лечението трябва да започне възможно най-скоро, за да се ограничи когнитивен дефицит, причинен от епилепсия. Хирургия се използва само случаи lokalizovannyz мозъчни лезии.
Прогноза варира в зависимост от етиологията и скоростта на започване на лечението. Дори и след първата реакция на лечение, рецидив настъпва в рамките на 6 месеца в 30% от случаите. Пристъпите обикновено razreshayusya след 5 години, но понякога се повтарят. Motor, сетивни или умствени усложнения присъстват в 75% от децата и епилепсия устойчиви на лекарства в 50-60% от случаите.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Определение и Обзор
Атипични отсъствия и синдром на Lennox-Gastaut са много сходни и следователно се разглеждат заедно. При тези условия, отсъствия се комбинират с други видове припадъци: миоклонична, понижен тонус, тонизиращо или тонично-клонични. Има идиопатични и симптоматични опции. Причината за симптоматично изпълнение може да бъде различни разстройства на ЦНС. синдром на Lennox-Gastaut обикновено се проявява през първите години от живота си. Тя се характеризира с пристъпи в различни комбинации и забавяне или регресия на развитие психомоторна обикновено се причинява от основното заболяване. На ЕЕГ в интериктиалния период идентифицирани полиморфна промяна: пик вълни комплекси, единични и многократни пикове, забавяне и дезорганизация на фоновата активност.
Честотата се оценява на 1: 1,0 милиона души на година, а предполагаемото разпространение на 15/100000. синдром на Lennox-Gastaut се намира в 5-10% от пациентите с епилепсия, и 1-2% от всички епилепсии в детска възраст.
Диагнозата се поставя въз основа на историята и типични промени ЕЕГ.
Миоклонична епилепсия, атипична доброкачествена частична епилепсия на детството, епилепсия отсъствие с тоник или понижен тонус компонент, синдром ESES. синдром Landau Klefnera. мултифокална тежка епилепсия, синдром на Рет. Angelman синдром и ceroid lipofuscinosis включени в диференциалната диагноза.
Припадъците са изключително трудни за лечение. развитие Прогнози психомоторно зависи от основното заболяване. Смъртността е около 5%, но само в редки случаи, пряко свързани с епилепсията. Смъртта обикновено се дължи на инциденти или епизоди на епилептичен статус.
Някои от новите антиепилептични лекарства (фелбамат. Ламотрижин. Топирамат. Rufinamid и леветирацетам) са доказали, че са ефективни при контролиране на припадъци.
Синоними: синдром Duse, епилепсия с миоклонични-астатична припадъци, миоклонични-астатична епилепсия в ранна детска възраст.
Определение и Обзор
Миоклонична епилепсия-астатична е рядък синдром на епилепсия в детството. Характеризира се с появата на припадъци множество различни типове, включително миоклонична-астатична, генерализирани тонично-клонични пристъпи и отсъствия обикновено в предварително здрави деца.
Честотата е около 1/10000 за деца. Момчетата са по-склонни от момичета, изложени на болестта.
Етиология и патогенеза
Точната етиология е неизвестна, се приема, генетична. Няколко гени са били идентифицирани при пациенти с миоклонични-астатична епилепсия с и без фамилна анамнеза за генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс (+ GEFs) (виж този термин): гени SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) и GABRG2 (5q34), които обикновено не се намират в спорадични пациенти. До 10% от пациентите с миоклонични-астатична епилепсия може да noncausal мутация SLC2A1 ген (1p34.2). Наскоро пациенти с мутации в гена са установени CHD2 (15q26), който демонстрира MAE-подобен фенотип.
В 94% от случаите, проява се случва в рамките на първите 5 години от живота си, на възраст от 3-4 години най-често между тях. Преди началото на заболяването, децата обикновено имат нормално психомоторно развитие, но някои от тях се отбележи основната забавяне в развитието. Част от пациентите са фебрилни гърчове преди появата на епилепсия.
Миоклонична-астатична миоклонична епилепсия характеризиращ атонични или миоклонични-астатична припадъци, които се състоят от бързи движения резки, последвано от загуба на мускулен тонус), което може да доведе до падане и наранявания. Също така, може да има астатична припадъци, миоклонични без компонент. Генерализирани тонично-клонични припадъци също са сред най-често установяват гърчове. Възможно е също така отсъствия.
Когнитивното увреждане може да варира, тъй като описаните случаи на умерена или тежка когнитивно увреждане, тъй като не е имало случаи дефицит в познавателните функции. Импулсивност агресия и аутистично поведение - nablyudados при някои пациенти. Опрощаване е постигнато след средно 3.5 години след началото на заболяването, но при някои пациенти може да страдат от постоянни неразрешими припадъци, често заедно с когнитивни нарушения.
Диагнозата се основава на появата на миоклонични-без тонус и други гърчове при предварително здрави деца на възраст от 7 месеца до 6 години. ЕЕГ е първоначално нормално. Въпреки това, развитието на патологията интериктиалния EEG фон в обикновено нормални фонови ритми записва чести генерализирана ниво ошипените вълна или polyspike вълни, с честота от 2-3 Hz; EEG преживяването: миоклонични припадъци и атонични битовете съответстват неправилна шип вълна или вълни polyspike честота 2,5-3 Hz и по-горе. Атония съвпада с бавни вълни комплекси дифузни и намаление в EMG амплитуда. Когато не-конвулсивно състояние - непрекъснато или периодично ниво шип вълна честота 2-3 Hz.
Диференциална диагноза включват синдром на Lennox-Gastaut, синдром на Dravet, доброкачествена инфантилен миоклонична епилепсия и структурното увреждане на мозъка.
Основната цел на лечението е да се овладеят пристъпите. Валпроева киселина. самостоятелно или с други антиепилептични лекарства (клобазам, леветирацетам. етосуксимид или топирамат). При пациенти с огнеупорни припадъци ketogenicheskaya препоръчва диета. Такава диета е от особено значение при пациенти с известни мутации SLC2A1. Вагус стимулиране също е успешна в някои случаи.
Прогнозите варират от нормалното психомоторно развитие и пълна ремисия на атаки след няколко години на болестта, до тежка умствена изостаналост и неразрешими припадъци. Лоша прогноза може да се приеме в случай на епизоди на епилептичен статус и когнитивно увреждане след една година.
Синоними: тежка миоклонична епилепсия инфантилен
Определение и Обзор
Драве синдром - вродена епилепсия детство, характеризиращо се с множество резистентни Припадъци, които често наричат някои треска и се срещат в по-рано здрави деца. Заболяването често води до развитието на познавателните и двигателните нарушения.
Разпространението е по целия свят <1/40 000. В Великобритании порядка 1 / 28,000.
Етиология и патогенеза
Приблизително 85% от синдром на Dravet възникне поради мутации или делеции генни SCN1A (2q24.3), кодираща на волтаж-зависимите натриеви канали, които са необходими за невроналната възбудимост. Повечето мутации са де ново, но в 5-10% от случаите те са семейство и често са част от спектъра на генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFs +). Смята се, че мутации на гена PCDH19 (Xq22.1), както се наблюдава при ограничен епилепсия при жените с интелектуален дефицит е около 5% от синдром на Dravet при жените. Приблизително 10% от случаите етиологията на синдрома на Dravet е неизвестен, но вероятно участват и други гени. Няколко пациенти със синдром на Dravet отбелязани от мутации в гените GABRG2 (5q34), SCN1B (19q13.12), SCN2A (2q24.3), CHD2 (15q26) и HCN1 (5p12).
Проявите на първата атака в основно се отнася до първия година от живота (обикновено на възраст 5-8 месеца) при предварително здрави бебета и обикновено се състои от един едностранен или всеобщо клонични пристъпи. Треска често предизвиква пристъпи, маркирани генерализирани тонично-клонични, заместник едностранни клонични и генерализирани тонично-клонични гърчове. По време на хода на заболяването също е маркиран афебрилен комплексни парциални или фокусна. Някои атаки може да се прояви под формата на фебрилно епилептичен статус, с продължителност повече от 20 минути. Честотата на фебрилна епилептичен статус през първата година може да бъде висока, но с течение на времето, са склонни да се понижи. Те също могат да се срещнат комплексни частични припадъци, припадъци и атонични отсъствие припадъци. ISO, излагане на високи температури, с прекъсвания photic стимулиране и упражнения - също може да предизвика припадъци.
На възраст от 2 години забавяне в развитието на детето често стане ясно, дали е придружено от забавяне и нарушена когнитивното развитие. говорни нарушения, атаксия, нарушения на съня, а понякога симптоми се, могат да възникнат на този етап.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните данни и резултатите от ЕЕГ. В началото на ЕЕГ обикновено е нормално, но по-късно са отбелязани струи или вълни polipikovye забавяне на фоновата активност, както и мултифокални разряди. Brain MRI обикновено е нормално. Молекулно генетични тестове могат да се идентифицират ген промяна SCN1A, потвърждаване на диагнозата.
Диференциална диагноза включват синдром на Lennox-Gastaut и миоклонична-астатична епилепсия.
Основната цел на лечението - да се намали честотата на атаките и да се предотврати появата на епилептичен статус. Депакин и бромиди могат да помагат за контролирането на повторната поява на фебрилни гърчове в ранните стадии на болестта.
В кетогенна диета, топирамат и леветирацетам може да осигури значителна ефикасност като допълнителна терапия. Карбамазепин и ламотрижин трябва да се избягва, тъй като те могат да предизвикат гърчове. Мидазолам може да се използва за лечение на остри пристъпи. Поддържащи мерки, като например специален защитен шлем може да се препоръчват за деца с тежки атонични припадъци.
Обща са умерено или тежко когнитивно нарушение и упорита епилепсия в зряла възраст. Предотвратяване на появата на епилептичен статус при деца може да се подобри дългосрочната прогноза.
Източници (за справка) [правило]
Допълнителна литература (препоръчително) [правило]
3. Scott, А. К. Управление на епилепсия. Бр. Med. J. 288: 986, 1984.
4. Shinnar, С. и др. Преустановяване на антиепилептични лекарства при деца с епилепсия след две години, без припадъци. N. Engl. J. Med. 313: 976, 1985.
5. Соломон, G. Е. Kutt, Н. и сливи, F. Клинична управление на гърчове (2nd Ed.). Филаделфия: Сондърс, 1983 година.
6. Thurston, J. Н. и др. Прогноза в детството епилепсия. N. Engl. J. Med. 306: 831, 1982.