хромозомни мутации

Хромозомните мутации. Изтривания. Дублиране.

За този клас мутации. също наречен хромозомни аберации или хромозомни преустройства, промяна в хромозомната структура се характеризира чрез: намаляване или увеличаване на размера си или да промени положението на техните части. Има няколко типа хромозомни аберации.

1. Заличаване - загуба на хромозоми за образуване на централен участък (центромер съдържаща) и центрична (bestsentromernogo) фрагменти. Изтривания - в резултат на разкъсването на хромозомите. Центрична фрагмент обикновено се губи по време на следващата митоза. Фрагментът, съдържащ центромера, репликира, и неговите копия се разпространяват обикновено по време на клетъчното делене. Понякога се случват едновременно в почивките на двата клона на хромозомата. И двата края центрична елиминиран, и отворените краища на централен фрагмент могат да бъдат свързани за да образуват пръстен хромозома.

Организми. хетерозиготно за заличаване, хемизиготни (т.е. има само една доза от гени) под изгубена локуси, така че всички съответни локуси рецесивни гени непокътнати хомолог проявяват фенотип. Големи изтривания обикновено правните в хомозиготна държавата, както и - в хемизиготно ако заличаване се е появил на X-хромозомата. Малки заличавания, обикновено не водят до такива сериозни нарушения на ген баланс и могат да се съхраняват в хомозиготна държавата. Доста често изтривания придружено от спад в жизнеспособност и плодовитост на лицата, които ги носят. Понякога малък фенотипен ефект симулира заличаването на генна мутация. Заличаване, наречени Notch мутации фенотипно проявяват в назъбения ръб на крилото в Drosophila и С мостове открити през 1917 г., е първият пример е описано хромозомна прегрупиране.

Проектиран Drosophila специален метод на припокриване делеции се използва за цитологичен картиране на гени от представители на много видове.

В зависимост от локализацията на загуби част от хромозомни делеции са разпределени в:

1) интерстициален - неактивен вътрешна част, която не влияе на теломерите;

2) край (defishensi или липса) - липсва и теломерна област част съседен на него. Истината на тези изтривания в светлината на уникалната функция на теломерите в съмнение. По-специално, тя все още не е ясно дали терминалът (терминал) липса записва в множество пациенти с наследствени синдроми, например, CRI дю чат (5r14) Volfa-Hirschhorn (4r16) и др. Образувани в резултат на разкъсване.
При хората частично монозомия описано синдроми резултат от делеция на различни региони на хромозоми 4, 5,9, 11, 13,18, 21 и 22.

2. дублиране - местно удвояване (повторение) на определен хромозома област (също известни случаи на множество повторения, анимация или всяка част). В дублира част може да се намира в началния хромозомата, директно съседна на първата част (тандем дублиране) или погрешно рамото, но на разстояние от началната точка или изходен внезапно рамо хромозома. Освен това дублира част може да се намира в не-хомоложни хромозома, т.е. друга свързваща група. В случай на две идентични дублиране на гени подобно действие природата и блокирани в различни свързващи групи, когато пресича ще се наблюдава за характеристика разцепване на полимерен двухибридна съотношение гени 15: 1.

Една от причините за дублиране е неравно пресичане прехвърляне, което се случва в случай, че известна част от хромозома хомоложна локуси конюгирането най профаза I на мейоза се измества един от друг от разстояние. Това е този феномен като механизъм на тандем повторения в Drosophila Като пример Вах мутации още 1925, предложен от Alfred Sturtevant. IA Rapoport успял да умножи този локус на хромозома X. до 8 пъти. открити в Neurospora, царевица, къща мишката и други видове дупликации на двойки.

Дублиране са източник на допълнителни части на генетичния материал, чиято функция може да се променя чрез мутация и последваща селекция. Поради тандемни дупликации удължаване гени могат да бъдат относително къси нуклеотидни последователности.

синдроми са частични trisomies хромозоми 4, 7,9, 12 и 14 най-добре проучвания при хора дублиране.