Хомоцистинурията генетично заболяване гени са всичко за!

Хомоцистинурията описан за първи път през 1962 г. Carsen и Нийл. Към днешна дата, описани над 100 пациенти. Заболяването се основава на отсъствието или намаляване на tsistationinsintetazy на ензимната активност, е необходимо като кофактор на витамин В12, както и субстрат - и фолиева киселина.

Клиничните прояви на хомоцистинурия са различни, но най-типични са: умствена изостаналост, ектопия на лещата, костни деформации, тромбоемболичен и сърдечно-съдови заболявания. Тези деца при раждането изглеждат здрави.

Диагнозата се поставя на възраст от 3 години, когато се открие сублуксация на лещата, но в повечето случаи, светъл Клиника развива до 10 години. Родителите забелязват, че по време на бързите движения на главата на треперенето на ириса на детето. След това се присъединят други очни симптоми: миопия, астигматизъм, глаукома, катаракта, отлепване на ретината, атрофия на зрителния нерв. скелетни аномалии в такива деца са особено чести. На първо място, има дисбаланс в торса на съкращаване на тялото, удължаване на крайниците и умерено изразена кост остеопороза, сколиоза, изкривяване на пищяла, гърдите деформация, висока небе кух крак. Тези деца имат сини очи и своеобразна форма на пеперуда еритема (изгаряне на скулите) и зачервени зацапване крайници. Често прогресивна умствена изостаналост, но при някои пациенти интелигентност не е нарушена. Около 10-15% от пациентите страдат от припадъци.

Друго усложнение на заболяването е съдова тромбоза на различни диаметри, по-специално на мозъка, които могат да се проявят на всяка възраст.

Индикатор за ефективността на лечението на хомоцистинурия е нивото на метионина в кръвта от 0,01 г / л и липсата на хомоцистеин в кръвта. Предвид факта, че анестезия повишава риска от интравазална коагулация, важно е да се има предвид, че пациенти с хомоцистинурия планова операция под обща анестезия е противопоказана, както и ангиография.