Хепато дегенерация и лечение форми
Хепато дегенерация: формата и третиране
Хепато дегенерация - рецесивно нарушение наследствено автозомно причинени от мутации в гена ATP7B, който кодира протеин medtransportiruyuschey АТРаза на черния дроб, и се характеризира с натрупването на мед в различни органи и тъкани, главно в черния дроб и базалните ганглии. Това заболяване разработени ефективно патогенетична терапия.
Синоними. болест на Wilson, болестта на Уилсън, дегенерация хепато,, хепато дистрофия заболяване Westphal Уилсън, прогресивна дегенерация на лентикулярна.
МКБ-10: Е 83.0. Нарушения на мед метаболизъм.
Епидемиология. Честота хепато дегенерация средни 1:35 000- 100 000 живи новородените.
Класификация. Съгласно класификацията NV Konovalova пет форми: коремна, твърда-aritmogiperkineticheskuyu, тремор, ригидност, тремор и екстрапирамидни-кортикална.
Етиология и патогенеза. ATP7B генна карта на дългото рамо на хромозома 13 (13ql4.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 мг мед. 5% мед абсорбира в червата, където дневната изискване е 1-2 мг на ден, се транспортира под формата на комплекс с албумин, 95% - под формата на комплекс с един от глобулин серум, синтезиран в черния дроб, - церулоплазмин. Също така, меден йон е включен в важни метаболитни ензими включват лизил оксидаза, цитохром С оксидаза, супероксид дисмутаза, и т.н.
Клиничната картина. Клиничната картина се характеризира с дегенерация хепато-маркиран клиничен полиморфизъм. Симптомите на заболяването могат да се появят в детството, юношеството, младостта, зрелостта и много рядко - в 50-60 години. Колкото по-рано заболяването, толкова по-трудно протича (ако не се лекува). В 40-50% от случаите заболяването се проявява с чернодробно заболяване, 35-50% - с различни неврологични и / или психиатрични разстройства. С участие в патологичния процес нервна система често се намери Ring Кайзер-Флайшер.
Корема форма се характеризира с проява на заболяване до 40 годишна възраст и тежко чернодробно увреждане от типа на хроничен хепатит, чернодробна цироза, бързо прогресираща (фулминантен) хепатит. Aritmogiperkineticheskaya твърда форма дебют в детството. Първоначалните симптоми включват трудности при извършване на малки движения. Характеризира се с мускулна ригидност, брадикинезия, amimia, на говора, чести епилептични припадъци, психични разстройства и умерено намаляване на интелигентност. за прогресивно заболяване, с епизоди на обостряне и ремисия.
Разклащането-твърда форма - един от най-често срещаните форми на хепато дегенерация, с пика на проявлението на ювенилен възраст. Основните симптоми са скованост на мускулите и треперене, по-лошо при усилие и изчезва по време на сън. В някои случаи има Athetoid и хореиформени хиперкинеза, нарушения на гълтането и говора. Разклащането форма започва през второто или третото десетилетие от живота. Клиничната картина е доминирана от тремор. Най-честите симптоми са bradilaliya, брадикинезия, тежки психо-органичен синдром, чести епилептични припадъци.
Екстрапирамидни, корова форма редки други. Тя обикновено започва като един от по-горе. За тази форма на дегенерация се характеризира хепато zkstrapiramidnye и пирамидални смущения, припадъци и изразен интелектуален дефицит.
Клиничната диагноза. При изследване с офталмологично прорез лампа пръстен откриване Kaiser-Флайшър.
Лабораторна диагностика. Когато биохимичен анализ показва намаление на концентрацията церулоплазмин в кръвта и увеличаване на отделянето на мед в дневно урината.
Инструментални методи. CT / MRI на мозъка се визуализират атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък, базалните ганглии.
Drug без лечение. Пациенти с хепато дегенерация показани стриктно придържане към "черния" диета (таблица номер 5а). предвижда изключване от богати на мед храни (например, шоколад, кафе, ядки, фасул и др.)
Медикаменти. Основното лечение - непрекъснати препарати за приемане генериране мед от тялото. Главен сред тях - пенициламин. Лечението се провежда през целия си живот.
Хирургично лечение. В момента в чужбина по-тежки случаи, заболяването не се поддава на консервативно лечение, се използва широко трансплантация на черен дроб. Ако успешен резултат на операцията пациентът се възстанови напълно и не се нуждае от по-нататъшната подготовка за прием. В България като първите стъпки в тази посока, и един от следните стъпки - метод biogemoperfuzii с изолирани живи клетки на черния дроб и далака - т.нар апарат "спомагателни черния дроб".