Хемоглобинопатии (хемоглобинопатии) какво е, причини, симптоми, признаци, лечение

Какво е хемоглобинопатии

нормално хемоглобин

Нормално молекула хемоглобин се състои от две вериги и две алфа глобинови вериги на друга структура. Alpha глобинови вериги - продуктът от две гени, присъстващи във всяка хромозома 16; те са активни по време на ембриогенезата, по време на развитието на плода, за деца и възрастни живот. Тежки нарушения в структурата на глобиновата верига може също да доведе до смърт на плода. Non-алфа-верижни гени са образувани, които са налични в единично копие на всяка хромозома 11. Активността на тези гени варира с възрастта; Фетален хемоглобин (HbF-α2 γ2) има две гама вериги но след триместър образува малки количества от хемоглобин (HbA-α2 γ2) с две бета вериги. Чрез HbF хемоглобин раждане на дете - 80% и хемоглобин А - 20%. В следващите синтез гама вериги е скрит, така че до 6 месеца от живота на детето доминира HbA, HbF и намалява до 1% сума. Нарушенията, свързани с бета верига, не се появяват, докато 6-месечна възраст. От раждането на непрекъснато формира малко количество хемоглобин А2 (HbA2 -α2δ2 обикновено <2%).

анормални хемоглобини

Нарушения на хемоглобин в кръвта, се класифицират в зависимост от качеството и количеството на нарушения.

нарушения на качеството

Когато качествените аномалии (наречени анормален хемоглобин) отбелязват структурни промени в аминокиселинната полипептидни вериги на хемоглобина фракции. Най-известният пример - хемоглобин S, предлага се в сърповидноклетъчна анемия. Такива нарушения - обикновено аминокиселинни замествания, които променят функцията глобинови вериги в критичните зони. Например, мутации около пакет хем-свързващ доведат до загуба на пръстенната структура на хема и образуване на нестабилен хемоглобин. Такива трансформации често се променят такса глобиновите вериги, които влияят на електрофоретичната подвижност на молекулите, а това е в основата на диагностиката хемоглобинопатии - електрофореза. Няколко сто варианти хемоглобинопатии; първо те са обозначени с букви от азбуката (S, C, D или E), но сега се нарича с името на града или региона, където те са описани за първи път. количествени нарушения

В количествено разстройства номер (таласемия) амино киселина е нормално, но по различни причини производство на полипептидни вериги промени или капки. При това съотношение е изместен изход алфа- и не-алфа-вериги. Когато алфа-таласемия наблюдава извънредно бета вериги, бета-таласемия - алфа вериги. Прекалено верига депозиран, което води до увреждане на мембраните на червените кръвни клетки и намаляване на техния живот.

Симптоми и признаци

Хемоглобинопатии Клиничните прояви са изключително разнообразни, от прости, асимптоматична превоз на тежки, не са съвместими със състоянието на живот (фетална смърт, смърт в ранна детска възраст). Тази широка гама от клинични прояви, свързани предимно с чисто количествени отношения на нормална и анормален хемоглобин, който зависи от индивидуалните генотипни характеристики. Като правило, хетерозиготен бустер нарушения на хемоглобина, наследени от един родител, или не дава клинични симптоми, или минало, изразено в по-лека, отколкото в хомозиготни, наследена ненормално (и) хемоглобин (и) от двамата родители.

Ключовата роля на наследствеността не изключва ролята на провокиращи придобити фактори като: бременност, инфекция, намаляване на парциалното налягане на кислорода (за полети) и др при стартиране на тежки явления - хемолитична, sosudistotromboticheskogo криза в не- malosimptomno носител или нарушения на хемоглобина ...

преобладаване

Географското разпределение на хемоглобинопатии неравномерно. Най-често срещаните основните видове хемоглобинопатии, сърповидно-клетъчна анемия и таласемия - в средиземноморските страни, Африка, Южна Азия, Северна и Южна Америка. Такова разпределение на хемоглобинопатии, което съвпада със зоната на разпространението на маларийни заболявания (така наречените "малария зона"), в светлината на еволюцията на човечеството получава своята обяснение от гледна точка на теория, защитният ефект на анормални хемоглобин мутантите по отношение на маларийния паразит, в резултат на носители на анормален хемоглобин са по-издръжлив да маларийния инфекция. Следователно - по-ниска честота и по този начин, по-малко от смъртните случаи сред малария носители на анормален хемоглобин, че в продължение на дълъг период исторически доведе до значително разпределение и дори преобладаването на населението в някои области "малария зона" анормални хемоглобини. Честотата на хомозиготна хемоглобинопатии тип т. Е. наследени от двамата родители, още по-интензивно в контакт с близки ( "ендогамни") браковете в някои етнически групи, са сред изолат (изолирани общности). От хемоглобинопатии, намерени в България, е от практическо значение таласемия (см.) С фокусно разпространение в някои части на Кавказ и Централна Азия.

Прогноза, лечение cm таласемия

Вярно цироза е ограничен, практически необратим етап дифузно хроничен хепатит.

базедова болест се характеризира главно с подобрена метаболизъм тъкан и повишена реактивност на нервната система ...

Терминът "тироидит" обхваща възпалителни заболявания на щитовидната жлеза с различна етиология ...

Хронична излишък на глюкокортикоид, независимо от причината за нея, предизвиква симптоми и признаци ...

Бронхоспазъм - състояние на остра дихателна недостатъчност, която се появява в резултат на бронхиална обструкция ...

Развитие на хипертонична криза, придружено от следните симптоми.