Характеристики на наследственост и вариация dstvennye заболяване

5. комплекс кариотипът с голям брой свързващи групи.

6. Значително фенотипна изменчивост под влияние на условията на околната среда.

Всичко това го прави неприемлив метод Hybridological за изучаване на човешката генетика. В същото време, благодарение на точна извадка от големия брой семейни двойки, възможността за отчитане на голяма част от населението на семейства с интересни характеристики, разработването на нови методи за работа с ДНК и така нататък. Д. човека генетика постигна забележителен успех през последните години.

Наследствено заболяване при хората

В момента ние идентифицирахме голям брой заболявания, свързани с промени в генетичния материал - така наречените наследствени заболявания. Сред тях са генетични, хромозомна и заболявания с наследствено предразположение.

Генетично заболяване - група от заболявания, които възникват по време на увреждане на ДНК на нивото на гена. Обикновено тези заболявания са моногенна, т.е. на базата на патологични последствия е един чифт алели. Общата честота на ген заболяване е 1-2% от населението. Моногенни заболявания са наследени в съответствие със законите на Мендел. По наследство тип изолиран автозомно доминантно, автозомно рецесивен и пол-свързани заболявания.

Повечето генни патологии, причинени от мутации в структурните гени, които осъществяват тяхната функция чрез синтеза на протеини. Мутация води до промяна в структурата или размера на протеина, които могат да предизвикат функционални и фенотипни прояви. Чрез ген заболявания включват множество метаболитни заболявания. Те могат да бъдат свързани с метаболизма на въглехидрати, липиди, аминокиселини и други метали.

Мутация на гена, отговорен за синтеза на съединителната тъкан протеинови фибрилин влакна води до блокиране на неговия синтез. В резултат на това развитие на синдром на Марфан ( "паяк пръсти"), наследена по автозомно доминантен начин и се характеризира с лезии на системен съединителна тъкан. Пациентите се характеризират с висок растеж, дълги пръсти паякообразни, плоски стъпала, деформация на гръдния кош. Освен това, заболяването може да бъде придружено от мускулна хипоплазия, кривогледство, катаракта, вродени сърдечни заболявания, и така нататък. Д. Трябва да се отбележи, че синдром на Марфан, претърпени от такива известни хора като Николо Паганини и Ейбрахам Линкълн.

Други метаболитни заболявания, генетични мутации могат да доведат до промени в отделните характеристики: korotkopalost, шест пръста, нанизъм, атрофия на зрителния нерв глухота и др ..

Хромозомни болести могат да бъдат разделени в две групи: заболявания, свързани с анормален брой хромозоми, и заболявания, свързани с аберации (структурни аномалии) хромозоми. Понастоящем около 700 описва такива заболявания. Повечето от тях са в патологията на полови хромозоми, последвано от автозомно тризомия, са най-малко вероятно да се случи хромозомни аберации.

Чрез синдроми с аномалии цифров секс хромозомни включва: синдром на Turner, синдром polysomy на X хромозомата при жени, синдром на Klinefelter. Причината за тези заболявания е нарушаването на разминаване на полови хромозоми при формирането на гамети.

синдром на Turner се характеризира само за жени и е свързан с липсата на една X хромозома (монозомия на хромозома кариотипът на X - 44 + CW). Честотата - 1: 3000 раждания. За жени, страдащи от заболяването, характеризираща се с нисък растеж (средно 135 см), къс врат със странична кожни гънки, съкращаването на 4ти и 5ти пръсти, отсъствието или слабото развитие на вторични полови белези, безплодие. Често маркирани кривогледство, катаракта, увреждане на слуха, аномалии на отделителната система. В 50% от пациентите страдат от психическо обратна Стю или склонност към психози.

синдром на Klinefelter се наблюдава с честота 2: 1000 новородени момчета. Пациентите са ненужни Х-хромозома (кариотип - 44 + XXY). Кал на генетични аномалии възникнат по време на секс zrevaniya и изразено в изоставането на тестисите и вторични полови характеристики. За мъже с този синдром се характеризира с голям растеж, eunuchoid тип тяло (тесни рамене, широки бедра), уголемяване на гърдите, слаб окосмяване на лицето. В bolshinst уа нарушена сперматогенеза, те са безплодни. Може би най-изоставане в развитието на интелигентност.

Сред най-често срещаните автозомни trisomies е синдрома на Даун, което е причинено от тризомия на хромозома 21. Честотата е 1: 600-800 новородени.

Пациенти с този синдром обикновено се характеризира с нисък ръст, кръгло лице, сплескана, монголоидни оформени очи с epicanthus - Navi sayuschey кратни на горния клепач, малки деформирани уши, стърчащи на челюстта, малък нос с широка плоска муцуната, нарушение на интелектуалното развитие. Около половината от пациентите имат малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни заболявания, аномалии на големите съдове). Заболяването се придружава от намаляване на имунитета, ендокринно разстройство, метаболитно нарушение.

Има заболявания, свързани с Тризомия 13 (синдром минути Patau) и 18 (Edwards синдром) хромозоми. Деца с тези хромозомни аномалии, дължащи се на множество малформации обикновено умират преди да навършат една година.

Заболявания, свързани с нарушена структура хромозома отнася CRI дю чат причинени липса на късото рамо на хромозома 5.

Около 90% от общия брой на човешките наследствени патологии представляват заболяване с генетична предразположеност. Най-честите заболявания от този тип включват :. Rheumatism, чернодробна цироза, диабет, хипертония, коронарна сърдечна болест, шизофрения, астма, и т.н. За разлика от генетични заболявания степен на проява на заболяването зависи от наследствеността, и действието на фактори на околната среда , Някои комбинация от външни фактори може да доведе до началото на развитието на заболяването. Например, тютюнопушенето може да стимулира развитието на астма, хипертония и така нататък. D.

Диагностика, профилактика и лечение на наследствени и вродени заболявания е от голямо значение. За тази цел, в много страни, включително Беларус, мрежа от агенции, които предоставят генетична консултация на населението. Основната цел на генетична консултация - превенция болно дете раждане.

са необходими Генетична консултация и пренатална диагностика, ако родителите на детето - роднини (тясно свързани с брак), над 35-годишна възраст, работа в опасни среди, са семействата в неравностойно положение генетично вече имат деца с вродени малформации. Използването на сложни методи на човешката генетика ни позволява да се изчисли риска от раждането на дете с генетично аномалия, разположена в най-ранните етапи на причините за заболяването и прилагат подходящи методи за симптоматично лечение. Трябва да се отбележи, че пушенето, алкохола и употребата на наркотици майка или баща на детето значително увеличава вероятността от раждането на дете с тежки вродени аномалии.

В случай на болно дете роди възможно лечение на симптомите на някои заболявания с помощта на лекарства, хормони, или специална диета. Например, използва успешно диета терапия и хормонално лечение за ранно откриване на фенилкетонурия и диабет.