генотипна изменчивост

Примерен решаване на проблеми

Проблем: как да се промени структурата на протеин, ако си кодираща ДНК област

5'TTATGTAAATTTTSAG 3 "за премахване на пети и 13 нуклеотиди са оставени?

Ние изграждане тРНК молекула съгласно принципа на допълване, и след това определяне на последователността на аминокиселини в полипептидната верига за промяна

ДНК: 5 '3' TTATGTAAATTTTSAG верига kodogennaya

3 'AATATSATTTAAAGTTS 5' - матрица верига

иРНК: 5 'UUAUGUAAAUUUTSAG 3'

а / к: MDL - цис - Lys - сешоар - Glu

Ние извършват тези промени в ДНК конструкция и повторно се определи аминокиселинната последователност

иРНК: 5 'UUAUUAAAUUUA 3'

а / Leu - Leu - Asp - Leu

A: Ако петата и тринадесетия премахване нуклеотиди отляво верига на ДНК молекули във втората позиция цистеин заместване на левцин, лизин в третата позиция заместване аспарагин, фенилаланин в четвърта позиция заместване левцин, глутамин и петата линия.

1. Зоната на мозаечен вирус протеин тютюн се състои от аминокиселини Ser-Gly-Ser-Ile-Thr-Pro-Ser. В резултат на въздействие върху иРНК цитозин РНК азотиста киселина се превръща в гуанин. Определя промяна на вирусен протеин структура на иРНК след излагане на азотиста киселина.

2. ДНК фрагмент kodogennoy верига обикновено има следния ред нуклеотиди AAAATSTSAAAATATSTTATATSAA. По време на репликация, четвърти и пети аденин tsitozinsleva отпадна от веригата. Как се нарича този вид мутация. Определяне на структурата на веригата на полипептид, кодиран от данни ДНК последователността, при нормални условия и след отлагане нуклеотиди.

3. DNA сегмент, кодиращ полипептид има нормалните нуклеотиди следния ред: 5'AAAATSTSAAAATATSTTATATSAA 3 '. По време на репликация тризнаци ATSTS отпаднали от веригата. Определя как да се промени структурата на веригата на полипептид, кодиран от ДНК последователност данни. Как се нарича този вид мутация?

4. Какво настъпят промени в структурата на протеин, ако в частта кодиране на ДНК 5 'AAATSAAAGAATSAAAA 3', между 10 и 11 нуклеотиди включват цитозин, между 13 и 14 - тимин, и в края добавят един аденин?

5. четвърти пептиден нормален хемоглобин (хемоглобин А) се състои от следните аминокиселини: вал-GIS-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-лизин. При пациенти със симптоматична спленомегалия при умерена анемия открити следния състав: четвърти пептиден вал-GIS-Leu-Thr-Lys-Pro-Glu-лизин. Какви промени в структурата на ДНК молекулата, кодираща пептид четвърти хемоглобин след мутация.

7. ген земи, кодираща полипептида обикновено има следната последователност от бази: 5 'AAGTSAATSTSATTAGTAATG 3'. Какви промени ще се случи в протеина, ако по време на репликация в шестия кодон появи Поставяне T между втория и третия нуклеотиди?

8. Пациенти със сърповидно-клетъчна анемия в 6-позиция б веригата на хемоглобина молекули глутаминова киселина заменят валин. Това, което отличава човешката ДНК, пациент с сърповидно-клетъчна анемия, от здрав човек?

9. Нуклеотидната последователност на ген 5 # 900; 3 AAAGTTAAATSTGAAAGGTS # 900; има загуба на 5-ти и 9-ти нуклеотиди. Се определи вида на мутациите щетите и структурата на протеина в нормални и в резултат на всякакви мутации.

Проби от решаване на проблеми

При решаването на тези проблеми трябва да се посочи, при сливането на някои гамети зиготата, образувана с кариотипа, а след това се покаже механизма на настъпване на тези гамети по време на мейозата.

Проблем 1: клетки на човешки ембрионални фибробласти набор кариотип

3A + XX. Обяснява механизма на възникване на такава кариотип.

Общият брой на хромозомите в 3A на кариотип + XX е 22 х 3 + 2 = 68 хромозоми. Zygote 3A + XX кариотип може да настъпи по време на сливане: нормална яйце (A + X) с абнормна сперма (2А + X).

22 часа. 22 часа. 24 часа. 24 часа.

(21,21 + Y) + (21 + X) = (21,21,21 + XY) = (47, XY, 21+)

1. Обяснява механизма на възникване на кариотип 2А + XXX при жените. Посочва се общият брой на хромозомите в кариотипа и броя на хромозомите в гаметите. Посочете името на мутация? Характеризират фенотип и наречена синдром?

2. Обяснява механизма на възникване на кариотип XXY + 2А при мъжете. Посочете общия брой на хромозомите в кариотипа и броя на хромозомите в гаметите. Характеризират фенотип и наречена синдром?

3. човешки ембрионални клетки, създадени 4А + XY кариотипни. Обяснете механизма на образуване на кариотипа. Определяне на общия брой хромозоми във всяка клетка на човека и неговите родители гамети.

4. човешки ембрионални клетки се определя следния кариотип: 3A + XY. Обяснява механизма на възникване на такава кариотип. Посочете броя на хромозомите в кариотипа и гамети.

5. Обяснява механизма на възникване на кариотип 2А + HHUU при мъжете. Определете броя на хромозомите в кариотипа и гамети.

6. Обяснете механизма на кариотип 2А + XXXXX жена. Посочете броя на хромозомите в кариотипа и гамети.

7. Обяснява механизма на възникване на кариотип 2А + XXXX жена. Посочва се общият брой на хромозомите и броя на хромозомите в гаметите. Името на вида на мутация?

8. Какъв е максималният брой на X-половите хромозоми в кариотипа е възможно при жените с не-разединяване на половите хромозоми по време на гаметогенезата при двата пола? Отговор обясни схема.

9. В клетките на ембрионални фибробласти, човешки кариотипът следващата -4а + HHHU. Какви са последиците от такава мутация? Определете формата на мутация?

10. Обяснете механизма на нарушение на кариотипа на човек, с набор от хромозоми 2А + HHHHHHUU. Определяне на общия брой хромозоми.

11. Обяснява механизма на възникване на кариотипът 47, XY, + 15 човека. Определете броя на хромозомите в гаметите. Повикване синдром и обясни механизма на възникването му.

12. Консултациите попита двойката, чието дете е роден със синдрома на Даун. И двамата родители са здрави. Майката в кариотипът разкрива транслокация на части от хромозома 21 до хромозома 15 (TRS 15, 21). Обяснете механизма на настъпване на кариотипа на болно дете. Можете да се роди здрави деца в семейството?