генни мутации
Механизми на генни мутации, се подразделят на: • Missensmutatsiyu Nonsensmutatsiyu • • Freymshift Гениите мутации Гениите мутации са молекулярни не виждат в светлинен микроскоп промени в структурата на ДНК. Чрез мутация-ями гени включват промени в молекулярната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и влияние на жизнеспособен-ност. Някои мутации нямат ефект върху структурата-кръг, и съответната протеинова функция. Други (голяма) част от генна мутация води до синтеза на дефектен белтък, да не изпълнява функцията метод-Nogo присъщ на него. Това, че генни мутации са отговорни за развитието на най-наследени форми на патология. Най-честите моногенни заболявания са: кистозна фиброза, хемохроматоза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия, неврофиброматоза, миопатия на Дюшен, Becker и няколко други заболявания. Клинично, те показват признаци на метаболитни нарушения (метаболитни) в тялото. Мутацията може да бъде: 1) за заместване на базов кодон, т.нар миссенс мутация (от английски, погрешно - фалшив, неправилно + лат консенсус - смисъл) - заместване на нуклеотиди в кодиращата област на гена, водещи schaya на заместване аминокиселини в olipeptide. ; 2) по такъв вариант на кодони, които ще спрат четене на информация, така наречените nonsensmutatsiya (лат не -. Не + консенсус - сенс) - заместващи нуклеотиди в частта на кодиращата генериране на ген води до образуването на кодон-терминатор (стоп кодон ) и прекратяването на излъчването; 3) справяне прочитане на информацията, четене рамка изместване, наречена freymshiftom (от английски рамка - рамка + смяна :. - преместване на срязване) при молекулни промени в ДНК доведе до промяна-триплети през превод солна полипептидна верига. Има и други видове генни мутации. Според вида на молекулни промени изолирани: заличаване (от латински deletio - унищожение). Когато AM-та размер на DNA сегмент от един нуклеотид на гена; дублиране (от латинската duplicatio -. удвояване), т.е. удвояване или повторно дублиране на ДНК сегменти от един нуклеотид до цели гени; инверсия (от латински inversio -. инверсия), т.е. 180 ° сегмент на ДНК от две измерения на nukpeotidov фрагмент, включително няколко гени, стремящи; вмъкване (от латинската insertio -. прикачване), т.е. поставете-Ing ДНК фрагменти, вариращи по размер от един нуклеотид до целия ген. Molecular промени, засягащи един до MULTI-кал нуклеотиди, като се има предвид като точкова мутация. основните и отличителни генни мутации са etsya че 1) води до промяна в генетичния инфор мацията-2) може да се предава от поколение на поколение. Определена част от генна мутация може да се дължи на неутрални мутации, защото те не водят до промени в фенотип.
Например, поради дегенерацията на генетичния код агенция една и съща аминокиселина може да кодира две пътуване лятото, които се различават само по един земята. От друга страна, същият ген може да се променя (мутирал), както в не-изтъкнати държави. Например, ген контролиране AB0 система кръвна група. Тя има три алела: 0, А и В, които определят четири комбинации от кръвна група. AB0 система кръвна група е класически пример на генетично разнообразие на нормалните признаци четири човека. Това, че генни мутации са отговорни за развитието на най-наследени форми на патология. Заболявания, предизвикани от сходство-ционни мутации, наречен ген или моногенна, заболявания, напр. Болести на развитието на които се определя от единичен ген мутация.
