Генетично предразположение към рак - Онкология - genomed

Генетично предразположение към рак

Наследствено предразположение към някои видове тумори е доказано. Има достатъчно информация за BRCA1 на свързване гени, BRCA2 и някои други с появата на рак на гърдата и други тумори.

BRCA1 ген кодира ядрен протеин, който функционира в регулирането на възстановяването на увредена ДНК (ремонт) и клетъчна пролиферация. По този начин. Работа ген гарантира целостта на генома, действащ по този начин на туморен супресор. Кодиран от ген BRCA1 протеин, на свой ред, регулира транскрипцията на ген естрогенен рецептор. Това намалява излишък клетъчна пролиферация на естроген-зависими органи, като гърдата и яйчниците.

BRCA1 мутации водят е хромозомна нестабилност и следователно появата на туморни клетки. За реализиране на онкогенен ефект достатъчно да мутация присъства в поне един алел. Към днешна дата има повече от 1000 различни мутации в гена BRCA1. Най-честите мутации в гена BRCA1. открива в фамилни форми на рак на гърдата и рак на яйчниците, са: 185delAG (иначе s.68_69delAG), 4153delA (иначе s.4034delA) и 5382insC (иначе s.5266-5267insC), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly) б 2080delA , Въпреки това, те са едва около 6% от патогенни мутации в този ген. Ето защо, най-ефективният метод за търсене на мутации е установяване на своята пълна кодираща последователност (последователност всички екзони).

BRCA2 ген има подобна функция с гена BRCA1. Отличителните черти на BRCA2 мутации са по-често явление на рак на гърдата при мъжете и по-малък риск от тумори на яйчника. Мутациите в BRCA2 гени са открити в 1,5-2 пъти по-малко от BRCA1. 6174delT BRCA2 генна мутация, свързана с изтриване на нуклеотидната тимин, е един от най-честите мутациите идентифицирани в рак на гърдата. Но днес има няколко стотин други BRCA2 генни мутации, свързани с повишен риск от рак на гърдата, на яйчниците, на простатата, на дебелото черво, на ларинкса, на кожата, както и на ендометриума. Всички те са открити чрез секвениране на пълна гена BRCA2.

CHECK2 ген кодира протеин, който е компонент на системата за сигнализация от повреден ДНК различни ефектори. Ако имате някакви мутации в гена CHEK2 увеличаване на риска от развитие на тумор. Този ген две често наследствени мутации, описани, свързани с появата на рак на гърдата - 1100delC, IVS2 + 1G> А.

В момента е достатъчно определено свързване на множество гени с повишен риск от рак на гърдата, яйчниците, ендометриума, на кожата, на дебелото черво, на простатата, на ларинкса и други органи.

изпитвания панел за предразположение към рак на гърдата:

1. Анализ на генни мутации BRCA1 (7 мутации) и BRCA2 (1 мутация).
Изпълнение период - 5 дни.

2. Пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.
Изпълнение период - 30 дни.

3. разширен панел на гени, свързани с предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците и други изпълнителни органи гени BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, банкомат, BRIP1, ТР53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6 , MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Изпълнение период - 60 дни.

Предразположение към някои видове рак може да бъде наследствено чрез променени гени. Генетични изследвания, насочени към откриване на такива промени, които могат да повишат риска от някои видове рак. Гените контролират растежа, разделянето, и продължителността на живота на всяка клетка в тялото. Гените са по двойки - една наследена от майка и един баща. Някои хора наследяват променени гени, които могат да предразполагат към развитието на някои форми на рак. Например, една жена, която е наследил модифицирана копие на определен ген за рак на гърдата (известни като BRCA1 и BRCA2) има по-висок риск за рак на гърдата и рак на яйчниците, отколкото жените, които са наследили две нормални копия на двата гена. Въпреки това, само около осем от всеки сто случая на рак на гърдата може да се дължи на наследствено генетично предразположение.

На гърдата и на яйчниците

Само 5-10% от всички случаи на рак на гърдата, дължащи се на BRCA1 генна мутация на рак на, обаче, ако е установено, че генетична мутация при жените, рискът от рак на гърдата, защото е 50-80%.

Проучване на историята на семейството може да предложи за наследствено предразположение към рак на гърдата. Първо семейство vsegoeto където е имало три или повече случаи на рак на гърдата и рак на яйчниците и семейство с двете дела, които имат допълнителна история:

- тумори в двете гърди
- под 40-годишна рак на гърдата
- рак на яйчниците на всяка възраст
- отново на гърдата и рак на яйчниците в същото отношение
- рак на гърдата при мъжки относителна
- еврейски произход

Ракът на гърдата е патологични характеристики, които показват, генетична предразположеност

В семействата с висок потенциален риск от развитие на рак на дебелото черво, има три или повече роднина с болестта, или семейство с две близки, които имат допълнителна история:

- рак на дебелото черво ре
- поява на рак на дебелото черво преди навършване на 50 години
- присъствието на роднини с яйчниците или рак на ендометриума
- присъствието на относителната с рак на дебелото черво и с много чревни полипи.

За други видове рак, рискът се счита за висока, ако броят на членовете на семейството, които имат един и същ вид рак.

Генетичното изследване на наследствено предразположение към рак

Генетично изследване се препоръчва, ако семейството има няколко случая на рак на същия тип. Като правило, е необходимо да се направят генетични тестове член от семейството, който за първи път е бил диагностициран с рак. Ако се установи, генетична вариация, той потвърждава, че заболеваемостта от рак в това семейство се увеличава в резултат на генетична предразположеност. Кръвни роднини, които нямат заболяване в този случай, може да се изследват за наличието на модифицирания ген. В случая на носители на гени, предразполагащи към рак е необходимо да се разработи семейни програми, които позволяват да се избегнат рисковете.