Генетична диагностика

Въпрос: Здравейте! Ако не можете да направите, IVF, може да е по-добре да не се повтарят? Аз разбирам, как искате вашата капка кръв, но приятелят ми в момента е много трудно положение. Много хора говорят за болести децата ужасните, родени след ин витро. Кажи ми, как да се избегнат вродени аномалии?

Разликата между естественото осеменяване и IVF същественото! IVF е възможно да се изложи на имплантиране на ембриона, генетични изследвания, наречена Генетична диагностика (PGD). Неговата цел - да се елиминира генетична патология, за да засадят матка "здравите" ембриони. В тази връзка, често се извършва така нареченото преимплантационния генетичен скрининг (ТГС), която има за цел да идентифицира ембриони с риска от някои генетични заболявания.

Въпрос: Здравейте, Олга! Какви заболявания могат да бъдат диагностицирани с PGD? Какъв процент от децата с наследствени заболявания са сега? Що се отнася до тази услуга се предлага в Москва, в България? Благодаря за отговора.

PGD е разработена в края на 1980 г. като метод за цел да помогне двойки, които са изложени на повишен риск от предаване на генетично заболяване на детето им. В света на PGD се използва от началото на този век, в нашата страна методът се появи наскоро. В момента в България са били диагностицирани повече от стотици наследствени заболявания. Честотата на случаите на наследствени заболявания варира от един до пет хиляди новородени до хиляда новородени при 50-70, в зависимост от носология.

Преди ерата на генетични изследвания за идентифициране на генетични аномалии, може само по време на бременност, използвайки такива инвазивни процедури, като например: хорионбиопсията (CVS за вземане на проби на тъканна проба), амниоцентеза (околоплодната прием на течности), cordocentesis - взимане на кръв от пъпната връв. Всички тези интервенции се характеризират с риска от редица усложнения, включително аборт. При определяне на плода хромозомни болести съпрузи трябваше да направи трудно решение за прекратяване или продължаване на бременността. Сега, благодарение на един чифт PGD могат да бъдат сигурни, че тяхното неродено дете е напълно здрав преди прехвърлянето на ембриона в матката!

Q: Трябва ли да се направи PGD, ако е бил 2 не се развива бременността на срок от 9 седмици. Планирано е IVF.

PGD не е задължително изследване. Това се извършва според отделните индикации, които са определени от лекар-генетик. При разработването на бременност извършва цитогенетичен разглеждане на мъртъв плод, което води позволяват да се прецени наличието или отсъствието на генетична патология, както и индикациите за PGD в последваща бременност.

Q: Трябва ли да ли да извърша след неуспешен IVF PGD на следващия опит?

Неефективността на IVF не е следствие на генетично заболяване на плода. В тази връзка, липса на бременност след IVF повтори не е индикация за PGD.

Показания за преимплантационния диагноза:

възрастови жени над 35-годишна възраст;
възрастови мъже на възраст над 40 години;
носител хромозомни транслокации, пренареждане, инверсии и други хромозомни и генетични аномалии в зародишни клетки (сперматозоиди или яйцеклетки);
тежката човешка сперматогенеза (oligoastenoteratozoospermiya), намалена концентрация на сперматозоиди на по-малко от 20 милиона / мл при скорост - 60-150 милиона / мл (олигозооспермия), отсъствие на сперматозоиди в еякулата (азооспермия).;.
обичайно спонтанен аборт (2 аборти)
неуспешен история IVF (2).

Q: Дъщеря ми има отрицателен фактор Rh, съпругът й - положителен. Стана така, че дъщеря ми направи първата аборт. Сега съм много се страхува, че ще бъде трудно да се роди или да бъде родено болно дете. Ще в този случай, Генетична диагностика?

Секс на детето може да се определи!

Q: Колко често е необходимо да се предопредели пола на детето, за да се избегне наследствени заболявания, носители са само момчета или само момичета? Дали тестване на пола на детето, по искане на пациента, ако той не е предназначен за преминаване на генетична диагноза?

Определяне на пола на детето е едно от най-честите индикации за PGD, тъй като наследството на много заболявания, свързани с пола.

Въпрос: Олга, моля да ми кажете как да се изчисли пола на бебето? Бих искал момиче!

В момента, по-надежден метод за планиране пола на детето, отколкото PGD не съществува. С преимплантационния диагноза може да бъде с "цел" на дете от двата пола, с сто процента вероятност. Фактът, че матката се имплантира ембриона, на пода на която е известна.

опасни за генетични тестове на ембриона е?

Както казахме по-рано, провеждане преимплантационния диагноза е възможно само в рамките на цикъла на лечение на IVF, ICSI и по-прецизно. Етапи на торене с PGD не се различават от конвенционалната оплождане "ин витро". PGD се извършва между етапи 4 и 5, т.е. за трансфер на ембриони в матката.

След яйцеклетката е оплодена от сперматозоидите в лаборатория ембриона се развива - клетките се делят. На третия ден на ембриона се състои от 6-8 бластомери. И по време на този период и се държи PDH извършва ограда биологичен материал или бластомери или намаляване на (нежеланите) клетки, които се образуват чрез разделяне на яйцето. Процедурата се извършва със специални микроинструменти (вж. Фигура).

Ако генетично заболяване, наследени от една жена, можете да изберете "здравите" ембриони, преминали процедурата на изпитване, само намалени органи, а не себе си зародиша докосва. Често изпитва само бластомери. Или може да се провежда последователна проучване намаляване на клетки, а след това на бластомери, което подобрява точността на диагнозата. Избор на PGA веригата изпълнява лекар-генетик планира PGD.

Генетични бластомери за изпитване трябва да се извършват в един много кратък период от време (в рамките на 2 дни), като ембриона не може да съществува извън тялото на майката за повече от 5 дни след оплождането - наричан стадий бластоцист.

Преди прехвърлянето оцени ембрионите структурата и форма. Генетични резултат диагноза се сравнява с морфологията на ембрионите и се стига до заключението, че това, което се препоръчва за прехвърляне на ембриони в матката. За да направите това, изберете най-добрите морфологичните характеристики на ембриони, без генетични дефекти.

Провеждане PGD позволява да се засадят на матката само потенциално "здравите" ембриони, което значително увеличава шансовете за безопасно раждане.

Q: Този вид диагностика - това е готино! Но ако не се намесва в Божието провидение. Каква е вероятността от грешки? В крайна сметка, една жена може да се откаже от плановете си да имат деца, в резултат на този тип диагностика. Благодаря.

Въпреки сравнително висок информация PGD (точността на метода, е 95-97%), тя може да даде фалшиво отрицателен резултат, който е на разположение не се открива аномалии на ембриона, или фалшиво положителен резултат - "здравословен" ембриони диагностицирани генетично заболяване. Ето защо, PGD не премахва необходимостта от амниоцентеза или хорион въси в случай на бременност.

По отношение на морално-етичната страна на въпроса, трябва да се отбележи, че дебатът за моралния аспект на раждането на деца "епруветка" е придружена от IVF от откриването му. В момента в света се ражда вече Боле 2 милиона деца, заченати по този начин. За тази процедура трябва да бъдат силно мотивирани двойки на ръба на отчаянието, в очакване на раждането на здраво бебе. IVF им дава шанс да се превърне в крайна сметка щастливи родители!

Въпрос: Колко опасно е тест за ембриона? Има ли статистика за "оцеляване" и "отхвърляне" на ембриони след IVF + PGD?

Генетична диагностика се използва широко в света, за да се докаже неговата безопасност за ембрионите. Ембриони биопсия се провежда при този етап на развитие, при което неговите клетки не са диференцирани, и дистанционно безопасно клетка се заменя с по-нататъшно разделяне на други клетки. Затова ембриона биопсия не се увеличава вероятността от дефекти в плода. Въпреки това, когато ограда бластомери на при ембрионален е допълнително въздействие, което до известна степен намалява шанса на бременността в сравнение с класическата програма ин витро. Според данните от статистиката на средната вероятност за бременност след IVF стандарт е 35-40% на опит, след PGD е по-ниско и средно от 25-28%.

Въпрос: Моля, кажете ми колко е PGD?

PGA - скъпа процедура, тъй като резултатът е сложен дълъг и труден за работа на голям екип от квалифицирани специалисти, които използват скъпо оборудване и скъпи консумативи.

Например, преимплантационна диагностика на зародишен Rh фактор PCR струва средно 50,000 рубли. Това е един много пари. Но тази сума не е сравнима с цената на лечението на хемолитична болест на плода и новороденото при тежки форми на заболяването. Според CFPR - водещ специализирани институции в България - лечение на тежки форми на заболяването струва на държавата 570 хиляди рубли, включително 180 хиляди рубли - за управление на усложнения на бременността; 150 000 - на животоподдържащи системи, предвидени деца с тежки форми на заболяването; 240000 - в грижата за проследяване в детски болници (втори етап).

(Откъс от книгата "Майчинството: от зачеването до раждането")

Ако имате някакви въпроси, можете да ме питате лично по време на дистанционно консултиране.

За повече информация за традиционни и нетрадиционни методи за здравословен зачеването можете да научите от отдалечен он-лайн курс