генерализирана липодистрофия

Този тип на липодистрофия (наречена също lipoatroficheskim диабет) може да бъде или вродени или придобити. Вродена се наследява като автозомно-доминантно. Мъже и жени се разболяват със същата честота. Липсата на мазнини обикновено е забележимо при раждането, но и други симптоми могат да се появят много по-късно (на възраст до 30 години). Придобита форма често се развива след всяко друго заболяване. Той обикновено се провокира морбили, варицела, магарешка кашлица, или инфекциозна мононуклеоза, но може да възникне липодистрофия хипо- и хипертиреоидизъм, и бременността. В някои случаи първоначалните признаци на липодистрофия са болезнени нодули мастна тъкан, наподобяваща остра паникулит (см. По-долу). Клиничните прояви на вродени и придобити форми подобни (tabl.318-2).

Атрофия на мастна тъкан. Характерни черти включват изчезването на мазнини. В вродена форма на кожата на лицето си плътно приляга костите и цялото тяло, е лишен от мазнини. От време на време малко количество мазнини остават в зоната на гърдата. Когато придобита форма на лицето, че може да остане непокътната, но изчезва във всички други отдели. На микроскопско изследване, можете да видите на мастните клетки, но липсата на триглицеридите резерви. Парадоксално е, че черният дроб е претоварен с мазнина; в ретикулоендотелната система са решени мазнини натоварено макрофаги (пяна клетки). Причина атрофия на мастната тъкан е известна. Това бе съобщено, че в урината на пациенти с генерализирана липодистрофия намери мазнини мобилизиране на полипептиди, но тяхната роля в патогенезата на заболяването остава неясно.

Въпреки факта, че в генерализирана липодистрофия кръв може наистина да представи някои молекула действа като хормон, това не може да се случи с частичен липодистрофия, в която автоложни адипоцити от засегнатата област в интактни води до reakkumulyatsii мазнини в тях, и обратната трансплантацията от нормална част засегнатите води до изчезване на мазнини. Можем да поеме ролята на автокринен или паракринен фактор. В първия случай, клетката трябва да произвежда вещество, което действа върху него най-много, а вторият е вещество, ще трябва да действа от съседните клетки, но не е всеки друг случай, предполагаемото стимулатор липодистрофия не би трябвало да действа в кръвта и да действа като типичен хормон ,

Таблица 318-2.Harakteristika липодистрофия

Растеж и съзряване. В вродена форма и започва в ранна детска възраст, придобита форма на липодистрофия линеен растеж през първите няколко години от живота се ускорява. Въпреки това, обрасли кост по-рано, и затова крайната растеж обикновено остава в нормални граници. Тя се сбъдва мускулна хипертрофия, и пациентът може да придобива akromegaloidny форма (груби черти на лицето и големи ръце и крака). В вродена форма често се привлече вниманието на изпъкнали уши. Повишена много вътрешни органи, както и да се присъедините към генерализирана лимфаденопатия. Причина дисплазия е неизвестен. Нивата на растежен хормон и инсулин-подобен растежен фактор I (IGF-1 / CM-С) не се променя или намалени. Съдържанието на инсулиноподобен растежен фактор II надеждни данни липсват. Възможно е бърз растеж и psevdoakromegaliya свързана с високи концентрации на инсулин в плазмата, което се дължи на инсулинова резистентност (вж. И т.н.). При високи нива на инсулин може да реагира кръстосано с рецептори на IGF-1 / CM-C в мускулите и хрущяла, което стимулиране на растежа.

Черен дроб. Увеличаването на размера на черния дроб води до издатината на стомаха. Нейният затлъстяването може да прогресира до цироза, особено когато придобита форма на липодистрофия. Няколко пациенти са починали от кървене от езофагеални варици. Ако не се развие портална хипертония, далак не се уголемява.

Бъбреците. размери бъбречни обикновено увеличава. Когато придобита форма на липодистрофия, въпреки че не толкова често, колкото с частичен липодистрофия, може да се определи чрез протеинурия и нефротичен синдром. Често се наблюдава умерено повишаване на кръвното налягане.

Гениталиите. В вродена липодистрофия външни полови органи (пениса и тестисите при мъжете, клитора и срамните устни при жените) обикновено хипертрофирано. Жените често се идентифицират поликистозни яйчници, да предизвикат клиничната картина на синдрома Stein -Leventalya. Причината за тези нарушения е неизвестен. Не са провеждани систематични проучвания на метаболизма на гонадотропини, естрогени и андрогени.

Кожа. Повечето пациенти страдат acanthosisnigricans. Хипертрихоза често се присъединява към лицето, шията, тялото и крайниците. Цвят на косата обикновено е дебела и къдрава, особено в детска възраст.

В централната нервна система. Почти половината от пациентите с вродена липодистрофия изостават в умственото развитие. Pneumoencephalography разкрива разширяване на III вентрикул и базалните цистерни. Когато придобита генерализирани разстройства липодистрофия в централната нервна система са изразени, очевидно по-слаб, въпреки че двама пациенти с астроцитоми, излъчвана от дъното на III камера са били идентифицирани. Компютърна томография или изследване чрез магнитен резонанс се извършва само в рамките на няколко пациенти.

Други аномалии. В генерализирана липодистрофия често това се случва костна склероза и развива кистозна ангиома. Сърцето обикновено се увеличава, но сърдечна недостатъчност е рядкост. Много от пациентите имат гуша. Нарушенията, свързани с генерализирана липодистрофия, са изброени в tabl.318-3.

Таблица 318-3. Аномалии липодистрофия, свързана с

Метаболитни и ендокринни нарушения. Метаболитни нарушения, характерни за генерализирано липодистрофия, могат да бъдат разделени в три големи групи.

1.Vyrazhennaya инсулинова резистентност с хипергликемия. Инсулиновата резистентност може да се изрази в по-силна и по-слаба. Абсолютните или относителните концентрации на инсулин и С-протеин увеличени и на екзогенен инсулин отговор се намалява. Инсулиновата резистентност се дължи на няколко причини, и те могат да се различават при пациенти с роднини. Има много познати варианти: повишена инсулинова клирънс, намаляване на броя на инсулиновите рецептори, намаляване техния афинитет към инсулин, както postreceptor дефекти. Плазмата съдържа биологично активната форма на инсулин. Въпреки високото ниво на глюкагон (което показва, че инсулин от островни клетки алфа) и повишена концентрация на свободни мастни киселини, кетоацидоза е рядкост. Един пациент с рецидив епизоди на метаболитна ацидоза, се разглеждат като кетоацидоза. Въпреки това, концентрациите atsetoatsetona и б-хидроксибутират са типични за кетоза време на гладно и не кетоацидоза; Очевидно в този случай се променя концентрацията на лактат, или други органични киселини.

2.Gipertriglitseridemiya с повишена много ниска плътност в кръвните нива на хиломикрони и липопротеин. Може да се появи обрив, ксантоми, липедимия ретина и периодично панкреатит. Въпреки понижено ниво на липопротеин липаза и смущения на депозиране процеси триглицериди в мастната тъкан атрофирали, основната причина е свръхпроизводство хипертригли липопротеини с много ниска плътност (VLDL) от черния дроб. Това вероятно се дължи на увеличаване на количеството на свободните мастни киселини в кръвта, тъй като ограничаването на приема на мазнини е придружено от намаляване на скоростта на производство на VLDL. Може да играе роля, и хиперинсулинемия, насърчаване на синтеза на мазнини в черния дроб.

И за лечение на липодистрофия

Често причината за смъртта при пациенти с генерализирано липодистрофия в ранна възраст са чернодробна недостатъчност, кървене от разширени вени на хранопровода, както и бъбречна недостатъчност. Въпреки почти постоянно хипертриглщервдемия, коронарни сърдечни заболявания симптоми са рядкост. Специфично лечение не са развити, въпреки че обикновено се препоръчва да се умерено калории ограничение и съдържание на мазнини в диетата (но не водят до намаляване на телесното тегло). Той докладва възможността за добавяне към храната на триглицериди, които съдържат мастни киселини с дължина средна верига. пимозид хипофизектомия лечението и плазмафереза ​​са неефективни.

Придобити частична липодистрофия. Тази форма на липодистрофия се диагностицира по-често, отколкото други, и обикновено при жените. Мастна тъкан атрофия в горната част на тялото, включително лицето, но краката не страдат. По-малко засегнати долната половина, когато горната част на тялото непокътнати. Понякога, мазнини атрофия само с една ръка. Други анатомични характеристики, характерни генерализирана липодистрофия, обикновено липсва, както и увреждане на черния дроб. По-често, отколкото в други форми, маркирани протеинурия с или без нефротичен синдром него. Тя може да бъде разбита допълнение система с намаляване на нивото на C3. Серумът се определя от С3 нефритен фактор - поликлонално имуноглобулин G, който взаимодейства с алтернативен начин vertazy концентрация, увеличаване на активиране на С3. нива C3 могат да бъдат намалени и са във видимо здрави родственици от първа степен, но C3 нефритен фактор те не го правят. Присъединяването към дерматомиозит и синдром на Сьогрен. В редки случаи, частична липодистрофия прогресира до обобщена форма.

Липодистрофия с доминантно унаследяване. Този вариант се характеризира с атрофия на мастната тъкан на крайниците и трупа, но не на лицето, които могат дори да бъдат заоблени. Без атрофия може да бъде врата. Заболяването обикновено започва в юношеска възраст, но понякога остава скрит до зряла възраст. Мъжете рядко се разболяват. В семействата, чиито членове страдат синдром Rieger, липодистрофия, тази опция обикновено се появява в ранна детска възраст. Като правило, пациентът се идентифицира инсулинова резистентност и хипергликемия. Може да се развие тежка хипертриглицеридемия и вулканични ксантоми. Labia са хипертрофирани, определена поликистозни яйчници. Обикновено пациентите страдат acanthosisnigricans. Патологията на черния дроб и бъбреците отсъства.